遺傳病＝「不治之症」？這種flag可不能亂立！

李大夫，俺家孩子這病能治好不？會不會越來越重呀？

這是最近在門診被問到最多的問題。

今天，李醫生來跟大家聊聊遺傳病的那些事兒。

遺傳病

遺傳病屬於先天性疾病，一般於嬰幼兒期或兒童期發病，由於大部分遺傳病表型異質性強，部分可於成年以後發病。作為一種先天性的基因缺陷性疾病，遺傳病又被俗話稱為「胎裡帶」疾病，一旦發生不但使患兒飽受疾病的折磨，也給患兒家庭帶來沉重的負擔。

民間盛傳這種「胎裡帶」的疾病是「不治之症」，一旦患病，則伴隨終生，輕者影響生活質量，重者則威脅生命。因此，一旦拿到遺傳病診斷書的患兒家長就像拿到「死亡通知書」一樣陷入悲痛，很多人甚至選擇放棄治療。但實際上，遺傳病不但是可控制治療的，而且是可以預防的，甚至有一些是可以臨床治癒的。因此，大家一定不要聽信遺傳病＝「不治之症」這種言論，更不要輕易放棄對孩子的治療。一旦發現孩子有異常，第一時間到正規醫院進行規範治療才是上上之選。

遺傳病雖然聽著很可怕，但其實可臨床治癒的遺傳病並不少，例如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、戊二酸尿症、原發性肉鹼缺乏症、同型半胱氨酸血症等遺傳代謝病。這些患兒如果早期能得到規範化治療，大部分預後都很好，部分患兒甚至可達到臨床治癒。

可臨床治癒遺傳病

苯丙酮尿症

一旦確診，需立即開始治療，開始治療的年齡越小，預後越好。

新生兒期開始治療的患兒智力運動發育可接近正常人；

3月齡後開始治療的患兒則會出現程度不等的智能低下；

3-5歲才開始治療者，就很可能伴發智能障礙、癲癇發作和行為異常等疾病損害。

原發性肉鹼缺乏症

同樣是一種預後較好的疾病，

早期治療不但可以控制疾病進展，大部分癥狀甚至可以逆轉；

但對於無癥狀的患兒如果疏於預防，一旦發生感染和飢餓等原因誘發的急性代謝失調和急性死亡等嚴重癥狀，可能直接危及生命。

甲基丙二酸尿症

重者可在新生兒期發病，輕者可於成人以後發病。

維生素B12有效型患兒，無癥狀期或疾病早期開始治療，可明顯改善預後，國內外均有許多經治療後健康成長的報道。

可見，對於很多遺傳病，如果在確診後進行及時、規範的治療是可以取得很好的臨床療效的。

當然，並不是所有的遺傳病治療後都能達到臨床治癒，但對於很多遺傳病，儘早明確病因，做到精準治療，可以控制病情發展速度，減少嚴重併發症的發生。

可控制病情發展速度，減少嚴重併發症的遺傳病

同型半胱氨酸血症

對於I型患者來說，大劑量維生素B6對半數患兒有效，早期診斷和治療可以預防或減輕疾病癥狀和各種併發症；

對已經出現晶狀體脫位、體重不增等癥狀的，可控制疾病的發展速度，減緩其進展；

但對於缺乏規範治療，已出現嚴重併發症如智力低下、血栓栓塞等癥狀的患者，則難以逆轉疾病損害。

那麼對於現階段沒有特效治療藥物的遺傳病，我們就可以放任不管了嗎？當然不是！明確診斷對於所有遺傳病來說都至關重要，對於無特效治療藥物的疾病，我們可以通過正規的康復訓練及輔助治療，在改善患兒生活質量的同時，也讓患兒日後有機會能夠做到生活自理，從而減輕家庭壓力及負擔。

對於嚴重的遺傳疾病，預防永遠是最好的治療。

對於高危產婦，尤其是有遺傳疾病生育史的家庭，明確基因診斷對於預防再次分娩相同疾病患兒具有重要的意義。隨著二代測序技術的廣泛應用，遺傳病的基因診斷率大大提高，越來越多的遺傳病獲得基因診斷，為準確的遺傳諮詢和產前診斷提供了可靠的依據，使越來越多的家庭避免悲劇的再次發生。

最後，李醫生想要告訴所有遺傳病患兒的父母，遺傳性疾病有相當一部分是可治療和控制的，我們要牢記遺傳病的診治原則

以明確診斷為首要前提，以病因治療為關鍵方法，以對症處理為安全保障，以康復訓練為輔助手段，以產前診斷為預防策略。

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