唐氏篩查結果，令孕媽媽們最忐忑的一關，到底要不要做唐氏篩查？

文/安娜

對於孕媽媽們來講，想必對於唐氏篩查並不陌生，唐氏篩查就是用於篩查唐氏綜合征的方法。是通過檢測母體血清中甲胎蛋白（AFP）、絨毛促性腺激素（β-HCG）和遊離雌三醇（E3）的濃度，並結合孕婦的年齡、體重、是否吸煙、是否患有疾病等臨床信息，綜合計算出胎兒先天缺陷的風險，一般準確率達70~80%。

如何預防唐氏綜合徵發生？

唐氏綜合征是由於胎兒染色體異常所致，根本病因在胎兒染色體，因此，目前沒有好的治療方法，目前的主要措施就是早期發現，根據孕媽意願決定是否保留。

唐氏篩查應在什麼孕周進行？

妊娠15~20周之間，最佳時間是妊娠16~18周之間。需空腹，開單時需核對孕周，尤其是對於月經不規律的孕媽媽。孕周是否準確對於檢測結果的準確性十分重要。

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什麼人要做唐氏篩查？

唐氏綜合征是偶發疾病，常常發生在正常父母。而唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，因此，建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查。但對於高齡（年齡≥35歲）以及有過唐氏兒史的孕媽媽，由於唐氏綜合徵發生率更高，故不建議查唐氏篩查，而建議直接產前診斷。

雙胎能做唐篩嗎？

不建議單獨通過母體血清學指標評估雙胎的唐氏風險！

結果的判讀：

因為唐氏篩查僅是篩查，切不可根據這個檢查結果就認定寶寶有問題而引產。唐氏篩查有問題的孕媽媽，應進一步做產前診斷以明確是否存在染色體問題。

檢查結果通常分為低風險、高風險和臨界風險。

唐氏篩查低風險：說明患唐氏綜合征的風險比較低，視為正常人群，後續正常產檢，暫時無需特殊處理；

唐氏篩查高風險：患唐氏綜合征的風險比較高，應進行產前診斷，也就是羊水穿刺（關於羊水穿刺後期另行成文）。

臨界風險：也稱為灰區，通常指不太放心，有唐氏兒發生的可能性，但是沒到要做羊水穿刺的程度。灰區建議做外周血無創DNA檢測（12周之後26周之前進行）

此外，也能通過唐氏篩查發現一些其他胎兒異常，如18三體、神經管畸形等等，如果是18三體高風險或臨界風險，原則同唐氏綜合征（21三體），如果是神經管畸形高風險，通過B型超聲即能確診或除外神經管畸形。篩查畸形的超聲通常在孕22周-24周左右進行。

當然，唐氏篩查或者胎兒超聲異常涉及的問題絕不可能僅以上聊聊數語即可概括，畢竟，人體的精密與複雜需要上億的暗語和「拷貝不走樣」，有時候唐氏篩查低風險，胎兒超聲發現結構異常，也可能還需要進一步行產前診斷，臨床遇到的問題具體情況具體分析；但上面的文字，應該能解讀大部分孕媽媽唐氏篩查的疑惑啦！

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