誰是家族式患癌「魔咒」的元兇？
一大家子，不僅自己患癌，爸爸患癌，爺爺患癌，再往上追溯，太奶奶好像也是癌症走的，還隔三差五就聽說親戚里有得癌症的。是不是很邪乎？是這個家族中了什麼詛咒嗎？都不是！暨南大學附屬廣州復大腫瘤醫院總院長徐克成教授指出，除了相同或相似的飲食、習慣、環境、感染等外源誘因外，癌症的發生還與人的基因密切相關。
家族式患癌「魔咒」
77歲的吳先生是河北人，今年年初做了個胃鏡，發現得了胃賁門癌，腫瘤大小為1.5*1.2cm。平日里沒有任何不適感的吳先生，為什麼會心血來潮跑去做個胃鏡呢？
原來，吳先生的爸爸在70年代因為食道癌去世的，由於當時的醫療條件有限，也由於誤信了村裡「神醫」所謂「以毒攻毒」療法，老人從病發到離世，只有短短一年時間。前幾年，吳先生的叔叔和姐姐也因為胃賁門癌相繼去世。吳先生回憶，五十年前，爺爺去世前也總說「噎不下東西」，估摸著也是癌症。至親們一個個因為消化類癌走了，吳先生開始懷疑他們的家族是不是攜帶了患癌的易感基因。出於保險考慮，今年一月，他在完成常規體檢後，加做了一次胃鏡。查出患癌後，他和家人便立馬動身到廣州，找徐克成教授求治。
吳先生的遭遇，讓徐克成教授想起曾收治過的一位特殊的病人劉先生。劉先生53歲，患有腎上腺皮質癌四期，於2016年年初來廣州復大腫瘤醫院求治。在此之前他已輾轉全國各大知名醫院，還在美國治療了三四個月，收效甚微。入院後，經過一系列綜合治療，至今情況良好。
一次與護士長鄒曉春閑聊，他提到家族裡好多人患癌：太奶奶和爺爺都是疑似患癌走的；父輩中，只有三伯沒有得癌症，大姑媽、小姑媽、大伯、小伯皆因胃腸道癌症去世，父親患肝癌健在；他這一輩堂表兄弟姐妹中，已知的患腸癌、胃癌、腎上腺皮質癌、肝癌者多達7人。他的晚輩中，也有患腸癌或腸息肉者。
說者無心，聽者有意，敏感的鄒曉春意識到，劉先生的家族成員會不會攜帶了某種特定的腫瘤基因。在她的建議和幫助下，劉先生家54人的血液樣本被送往深圳一家檢驗公司進行檢測。
真相大白：基因惹的禍
結果和鄒曉春料想的一樣：54人中的21人攜帶MSH2 (NM_000251)的基因突變。
劉先生一家的基因檢測報告顯示，在受檢者的MSH2基因中檢出框移突變c.1426delC（p.Pro476Leufs*6），此突變導致MSH2基因僅能編碼480個氨基酸，造成其多肽鏈被截斷，而正常的MSH2基因可編934個氨基酸。
真相終於大白，劉先生家族式的患癌「魔咒」，原來是MSH2這種癌症易感基因惹的禍。實際上，這樣的基因有很多的，而且一種癌症可能與很多基因有關，一種基因與多種癌症有關。大部分人的遺傳易感基因遺傳自父母，也有少數不是來源於父母的個體新發突變。在常染色體顯性遺傳方式下，若父母有一方攜帶有致病的腫瘤易感基因改變，則他們下一代會有50%的概率從父母處獲得這個缺陷基因。
目前已經發現遺傳性易感基因對應的癌症包括：遺傳性乳腺癌、卵巢癌、胃癌、直腸癌、腦垂體腫瘤、腎癌、視網膜母細胞瘤，胰腺癌、子宮內膜癌、遺傳性平滑肌瘤、膽管癌、神經纖維瘤、黑色素瘤、前列腺癌、淋巴瘤、多發性內分泌瘤、白血病等。
背著「遺傳性腫瘤基因」這顆定時炸彈，有的人選擇「斬草除根」，防範於未然。
2013年，好萊塢著名影星安吉麗娜·朱莉通過基因檢測得知自己攜帶一種會增加乳腺癌和卵巢癌風險的BRCA 1突變基因後，選擇手術切除雙側乳腺，由此將患乳腺癌的幾率從87%下降到5%。2015年，為了健康，安吉麗娜·朱莉又切除了卵巢，大大降低患癌風險，這也是遺傳性腫瘤第一次引起大眾的廣泛關注。
對於這種「激進」的預防措施，外界看法不一。徐克成教授表示，腫瘤的發生確實有一定的遺傳因素作用，但並不會直接遺傳腫瘤。通過基因檢測，可了解自己是否有患癌風險。若不幸結果是陽性，那麼就要針對性的預防相關腫瘤的發生；如果是陰性，就不用過多的擔心。
有家族腫瘤病史的人應擺正心態，保持良好的精神狀態，加強體育鍛煉。家庭成員還應共同建立健康的生活習慣，盡量不吃或少吃煙熏、燒烤、煎炸類食物，忌煙酒，多吃新鮮蔬菜水果。另外，定期體檢，如果有不舒服，要儘早就診。「腫瘤的發生也受後天因素的影響，所以，保持一個好的生活習慣很重要。」
（暨南大學附屬廣州復大腫瘤醫院鄒曉春對本文亦有貢獻）
專家介紹
徐克成教授：主任醫師、博士生導師，廣州復大腫瘤醫院總院長，國際冷凍治療學會前主席，國家「白求恩獎章」獲得者，中國「時代楷模」，廣東省生命之光癌症康復協會會長，第五屆中國道德模範提名獎獲得者。
編輯：暮煙
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