Sci Adv：科學家利用CRISPR/Cas9技術成功治療杜氏肌營養不良症

近日，一項刊登在國際雜誌Science Advances上的研究報告中，來自美國和德國的科學家們通過研究描述了一種新的CRISPR方法，這種新方法或許有望利用杜氏肌營養不良（DMD）症患者機體的多能幹細胞來產生健康的心肌，這種新方法還克服了此前研究人員對DMD細胞進行基因編輯時遇到的多種問題。

圖片來源：UT Southwestern Medical Center

DMD是一種進行性疾病，其能夠不斷「掠奪」患者的肌肉組織，從事誘發患者在年輕時心力衰竭和死亡，當X連鎖的肌營養不良蛋白基因出現大量基因突變、複製和缺失時就會誘發DMD，而X連鎖的肌營養不良蛋白基因主要負責產生維持肌肉健康和強壯的肌營養不良蛋白（dystrophin protein）。

由於該疾病是基於基因突變而誘發，因此其或許能夠成為CRISPR技術成功治療的下一個頑疾，但問題是該疾病的發生往往是基於大量基因突變（將近3000個）所產生，為了克服這一問題，研究者運用了一種名為「myoediting」的技術，在該技術中CRISPR主要會被靶向作用基因突變的熱點區域，從而就能有效對整個基因簇進行編輯和修復。

這項研究中，研究人員還從DMD患者機體機體開發出了誘導多能幹細胞，隨後這些細胞被進行了特定修復並且重編程使其能夠成長為心肌細胞，最後產生肌營養不良蛋白；通過為多個細胞搭建「支架」，研究者就能夠製造出少量的心肌組織，同時他們還發現，所產生的心肌組織不僅能夠跳動，還能夠因肌營養不良蛋白的產生而持續保持健康。

本文研究表明，研究人員所開發的新技術或能治療高達60%的DMD患者，如今該技術正在活體小鼠和狗體內進行試驗，隨後研究者發現，小鼠在不患病的狀態下已經存活一年了，目前研究人員正在利用人類細胞進行試驗，他們對未來的研究結果表示非常樂觀，而且臨床試驗或許會在未來短短几年內開始。

原始出處：Chengzu Long, Hui Li, Malte Tiburcy, et al. Correction of diverse muscular dystrophy mutations in human engineered heart muscle by single-site genome editing. Science Advances 31 Jan 2018: Vol. 4, no. 1, eaap9004 DOI: 10.1126/sciadv.aap9004

來源：生物谷

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