現代肉瘤的診斷、遺傳和基因組分析

Inga-Marie Schaefer, Gregory M. Cote, and Jason L. Hornick

本刊負責人：傅小龍 復旦大學附屬腫瘤醫院

審校：顧成元 復旦大學附屬腫瘤醫院

翻譯：王寧薇中國醫科大學

摘要

肉瘤的概念涵蓋多種間葉細胞腫瘤，預後、臨床表現和治療方法差異很大。由於發生率低且組織學類型相似，肉瘤的準確診斷非常具有挑戰性。過去的幾十年以來，對於肉瘤分子病理基礎的理解重新定義了診斷，以形態學和臨床表現為基礎，診斷方法取得了令人矚目的革新。例如引入全新的免疫組化標記物，發現分子遺傳改變，鑒定特徵性的分子改變。因此，細胞遺傳和分子遺傳分析，例如染色體核型分析、熒光原位雜交，反轉錄-聚合酶鏈反應（RT-PCR）和靶向測序已經成為肉瘤診斷過程中的常規工具。對於缺乏特徵性改變的肉瘤病例，可通過額外檢測分化細胞系和排除特定的（細胞）基因突變等方法加以確認。儘管一些基因重排可以用於確診特定的肉瘤類型，但但某些融合伴侶（最顯著的是EWSR1）並不是腫瘤特異性的（事實上也可能在良性腫瘤中發現）。需要認識分子病例檢測的局限性，對於具有上述特徵的肉瘤，考慮到臨床表現、影像學，形態學和免疫組化之間的相關性尤其重要，才能做出正確的診斷。識別腫瘤易感綜合征中的伴發肉瘤非常關鍵，這不僅對先證患者有影響，並且對於家系成員也有意義，例如遺傳諮詢以及監測。綜上所述，現代肉瘤診斷應聯合形態學診斷及細胞遺傳，分子檢測和免疫組織化學等方法。

版權聲明

本文由「JCO腫瘤論壇」獨家發布

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