孕11-14周胎兒超聲篩查的臨床意義

原標題：孕11-14周胎兒超聲篩查的臨床意義

早在2015年3月12日-15日廈門召開的中華醫學會第十一次全國婦產科學術大會上，專家、教授針對孕11-14周胎兒的超聲篩查的目的以及在臨床中的重要意義分別做了詳細的介紹。同時臨床醫生對於胎兒篩查面臨的挑戰，和多學科聯合的應用，帶來了新的思考。

妊娠的11-14周胎兒的超聲檢查越來越重要，它篩查的臨床意義在於以下幾點：

1992年Nicolaides等研究發現大部分染色體異常胎兒在11-14周期間出現NT增厚現象。一項超過20萬孕婦的前瞻性研究表明，NT可篩出超過75%有21三體和其他嚴重染色體異常的胎兒。至此以後，國內外陸續開始了11-14周胎兒的超聲檢查。

怎麼篩，篩查到什麼程度，有什麼臨床意義？以下為大家詳細介紹。

一、 胎兒染色體異常相關軟標記篩查（遺傳學超聲檢查）

胎兒頸部透明層厚度（NT）

定義為胎兒頸後皮下組織內液體積聚的厚度。超聲聲像為頸後皮下組織內回聲。首先頭臀長的測量要求非常嚴格，有很多條件才能測得標準，從而核對好孕周。而NT測量技術也有這些標準：胎兒頭臀長45-84mm；胎兒正中矢狀面，自然彎曲；圖像放至最大，只顯示胎兒頭部及上胸部；測量標尺輕微移動只改變結果0.1mm；測量皮膚與頸椎軟組織間的最寬距離；測量三次，取最大值。如果測量不準確，就會出現假陽性。

NT測量結果的臨床意義：

NT的95百分位是2.5mm，大於等於3mm發生胎兒異常的可能性增加；NT增厚約10%合併胎兒染色體異常，最常見21三體綜合征；NT越厚，染色體異常的風險越高；與胎兒畸形和不良妊娠結局密切相關，尤其先心病危險度為NT正常兒的6倍。

除了NT以外，還可以看到胎兒頸部超聲異常徵象，如頸部囊腫，整個胎兒水腫等，都與染色體異常有關。所以胎兒NT增厚、囊腫、水腫建議行染色體核型分析。核型正常者胎兒發育後期出現結構異常的危險性增加13%，與骨骼和心臟畸形有關。

正常NT14-18周小於5mm，19-24周小於6mm。

胎兒鼻骨

胎兒期胎兒鼻骨清晰可見，還可以看到鼻尖的皮膚，在妊娠12-40周都有不同的測值。胎兒鼻骨的缺如或過短，與染色體異常是密切相關的。研究表明，在正常胎兒中，至少可以顯示一側鼻骨，在染色體異常的胎兒中，鼻骨的顯示率明顯下降。在兩側鼻骨缺失或鼻骨發育不良時，13三體達到了80%，18三體達到了62.5%。因此胎兒鼻骨可以作為胎兒染色體異常的篩查指標。

鼻骨有時候不好顯示。這麼多年隨著超聲新技術的發展，可以作鼻後三角的評估就非常容易。

脈絡叢囊腫

1-2%的正常胎兒可以檢出，檢出的正常胎兒中，90%以上26周後消失，沒有臨床意義。有脈絡叢囊腫染色體正常兒同其他畸形和生後發育關係不大。單獨脈絡叢囊腫，染色體異常發生率 1%，18三體10%。同時合併其他系統畸形，染色體異常發生率可達46%。

胎兒腸管回聲增強

與21三體有關，佔4.8%。正常胎兒出現率為0.6%。除此之外腸管回聲還與胎兒囊性纖維症、宮內感染、羊膜腔出血有關。

胎兒靜脈導管（DV）、臍靜脈：異常血流與染色體異常

DV的作用是將臍靜脈有氧血泵入胎兒心臟，供應心腦重要器官。它異常的血流與染色體異常有關，尤其是舒張期A波的反向。一萬多例胎兒檢查中，整倍體佔3.2%，21三體佔66.4%，18三體佔58.3%，Turner綜合徵佔75%，21三體80%都會出現DV異常血流，因此它也是遺傳學的標誌。另外，臍靜脈正常情況下不會搏動，而在18、13三體中，臍靜脈90%都有搏動性血流。所以它們也可以作為早期預測染色體異常的標記。

靜脈導管（DV）還與胎兒結構異常有關，因為它反映的是胎兒右心負荷，如果右心負荷增加，比如肺動脈狹窄，也會出現A波的反向，因此它也是一個有用的指標。

二、孕11-14周胎兒結構畸形的篩查

2016年底國際婦產超聲協會出台了一個篩查指南，目的是將胎兒畸形篩查時間提前，及早篩查胎兒染色體異常軟標記，為致死性胎兒畸形的孕婦提供較早終止妊娠的機會。

孕11-14周胎兒神經系統異常篩查

孕11-14周胎兒神經系統大體結構已發育完全，但小腦蚓部和胼胝體在孕19-20周發育完全，腦溝回是23-25周開始發育。11-14周測量BPD/TAD可以預測開放性脊柱裂。2萬多胎兒檢查中有26例開放性脊柱裂，BPD小於等於5th%診斷率是46.2%，BPD/TAD小於等於1診斷率是69.2%，聯合指標的診斷率達到了76.9%，可以與唐篩相結合。

與神經管畸形相關的一個指標還有顱內透明層厚度（IT）。顱內透明層厚度實際上在測量NT的切面就能夠看到。199例NT的掃描，其中IT有49例沒有看到，6例懷疑是開放性脊柱裂，最終出生後有4例開放性脊柱裂，這也可以作為一個早期篩查的指標。

孕11-13周小腦延髓池的寬度，顱後窩如果大於2.3mm，就懷疑小腦延髓池增大、Blake囊腫。如果小腦延髓池特別小，小於1.1mm，可以診斷開放性脊柱裂。

孕11-14周胎兒心臟異常

NT與胎兒心臟相關。20多萬染色體正常胎兒中發現537例先心病（CHDs）NT大於第99百分位，CHDs的風險增加20倍以上；NT大於第95百分位，CHDs發病率為1:48；NT大於第99百分位，CHDs發病率為1:19。NT越厚，心臟畸形發生率越高。頸部水囊瘤與心臟有關，但其大小與心臟畸形率無關。

在胎兒期11-14周胎兒心臟太小，根本看不到，但可以看到胎兒心軸，心軸與先心病有關。心軸異常，心臟畸形的風險增加，尤其是流出道異常，可與染色體異常有關。與膈疝和胸腔佔位有關，如肺囊腺瘤。心臟左移可伴腹裂和臍膨出。正常的心軸早期大概是50度左右，度數增加提示法四、肺動脈閉鎖、房室間隔缺損、主動脈縮窄。

孕11-14周胎兒腹部異常

在早期主要是對前腹壁皮膚的異常篩查，如臍膨出、腹裂、泄殖腔和膀胱外翻、體蒂異常。胎兒早期研究14例腹部囊腫，有4例合併其他系統的異常，單純的囊腫10例。10例在隨訪過程中有2例持續存在，8例消失，這8例結局胎兒都是正常的，持續存在的2例中有1例是膽總管囊腫。因此胎兒期單純腹部囊腫80%都可以吸收，但是要對胃腸道囊腫和泌尿生殖道囊腫進行鑒別診斷。

胎兒膀胱增大，可以是正常變異或合併染色體異常、結構異常。膀胱大小與孕周相關，11-14周膀胱長度小於7mm。巨膀胱可發生於任何孕周，14周前大於7mm，I級輕度增大是8-11mm，II級中度增大是12-15mm，III級重度增大是大於15mm。

孕11-14周胎兒骨骼系統

胎兒骨骼系統在早期特別容易看到，因為胎兒姿勢和胎兒空間比較大。40例胎兒超聲診斷肢體畸形，如手內翻、骨化異常、多指趾、18三體、人魚序列綜合征、骨發育不良等。

孕11-14周胎兒異常聯合征、序列征和綜合征

如臍膨出、膀胱外翻、肛門閉鎖、脊柱缺陷的聯合畸形，孕早期OEIS超聲特徵是NT增厚，前腹壁囊性包塊，脊柱異常，單臍動脈。如Cantrell五聯征，臍膨出、心臟異位、胸骨裂胸骨下段缺損、膈肌前壁缺損、心包壁層缺如與腹腔交通。聯體雙胎在早期發現更有意義，可以及早終止妊娠，中晚期發現分娩就很困難。

孕11-14周還有一個指標是子宮動脈血流。孕11-14周雙側子宮動脈在正常是34.2%存在舒張早期切記。切記的存在與它的阻力指數，與小於胎齡兒的發生有關係。

通過對將近3萬例早期孕11-14周胎兒篩查的研究，發現了結構畸形是284例，422例NT增厚，其中有38例存在染色體異常。

2016年產前診斷的文章提出孕11-14周胎兒篩查面臨挑戰，怎樣與唐氏篩查結合起來，與NIPT結合起來，有待於多學科聯合的應用。

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