簡單普及一下遺傳病相關的知識

很多人對遺傳病一知半解，而第三代試管開展的目的，就是針對那些有遺傳缺陷的父母，只是現在更現實的目的的看性別。但是目前仍然有相當部分的夫妻面臨遺傳方面的問題，再者，那些需要捐精卵的人群也在擔心遺傳的方面的問題，所以，就大概做一下遺傳知識方面的普及。

人類疾病，70%都和遺傳相關，除了那些外傷和急性感染等，人本身是二倍體生物，23對，46條染色體。染色體成對存在，通過減數分裂，形成了單倍體的精子或卵子，精子和卵子結合，重新形成二倍體，胚胎正常發育，染色體複製，細胞分裂，在染色體複製的過程中，儘管有糾錯機制，但仍然會有機會發生突變，基因功能改變或消失，產生疾病。而這種突變是不可逆，並且遺傳給下一代，就是遺傳病。

遺傳病分為五類，單基因遺傳病，多基因遺傳病，線粒體遺傳病，染色體病，體細胞遺傳病

染色體病幾乎都有比較嚴重的畸形，比如21三體，18三體，兩性畸形等，對於正常人，做第三代的目的，一是看性別，還有就是排除這些染色體病，當然不是排除全部染色體病，因為有的染色體發生的結構變化比較細微，無法發現，不過好在基因比較小，但是功能強大，染色體是有很多很多基因組成，染色體發生一些非常小的變化，很多基因功能就會產生非常大的影響，不能正常表達功能，導致胎兒流產或胎停，這個是自然選擇的結果，優勝略汰。

多基因遺傳病，是若干對基因作用累加，最後形成一個累加效應，導致發病，通常和環境有關，比如糖尿病，哮喘，精神分裂，唇齶裂，高血壓，強直性脊柱炎等。一般情況下，是不能篩查的，因為不能確定某個具體的基因，不過有一部分多基因遺傳，是由某個主基因主要發揮作用，這種情況下，通過第三代試管，可以排除掉某個主基因發生異常的胚胎，從而有可能避免遺傳病的發生。注意，是有可能，不能確定。

線粒體有自己基因，精卵結合時，線粒體都是來源於卵子，所以線粒體遺傳病表現為母系遺傳，目前大概有上百種疾病和線粒體遺傳相關，比如leber遺傳性視神經病。所有的疾病都是非常罕見的。大多數也屬於單基因遺傳，可以做的篩查。

體細胞遺傳病，通常就是指的腫瘤，有一些人的癌基因或是抑癌基因發生突變，成為腫瘤的易發人群，這個通過篩查可以查出一部分，不過這個更現實的目的是找對象的時候，一定問問對方有沒有腫瘤的家族史。有腫瘤家族史的，可以篩查一下癌基因或是抑癌基因。比較有名的例子就是安吉麗娜朱莉的BRCA基因發生突變，手術切除乳腺。

單基因遺傳病，分顯性遺傳和隱性遺傳。做第三代最初的目的。對於所有確定了突變基因的遺傳病，理論上都可以做到篩查，篩查最開始的階段是擴增基因，擴增基因需要引物，具體是什麼就不講了，有的常見的引物都可以買到，有的需要自己配，就是一個費用的問題了。技術上沒有難點。國際上有單基因病的資料庫，裡面都記錄了突變的基因。

我的意見：

對於正常人來講，不用考慮遺傳病的篩查。

對於有單基因遺傳病的人來講，首先是確定具體突變基因，在找合適的醫院。

對於捐精卵的人，不用查志願者的單基因病，一個正常成年人，有單基因遺傳病的幾率非常低，單基因隱性遺傳病有很多種，根本查不過來，顯性遺傳也可能有延遲顯性。

目前泰國沒有哪家醫院有明顯篩查遺傳病的優勢，個別的可以做，但是周期比較長，費用也比較高，我不認為是技術上的，本身技術上沒有難點，可能是人力資源上的，畢竟泰國人口就不多，不大可能因為並不多見的客戶專門配備專業的人員。不過隨著中國客人的不斷增加，相信會有醫院願意安排。

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