探究 食管癌易感基因的奧秘！

我國太行山區流傳著一句順口溜：「十個癌九個埋，緊噎慢噎，三個半月。食管癌患者到了晚期，每天只能勉強喝點蜂蜜水，最後連咽下一口唾液都成了奢望。」村民口中提及且在當地高發的這種「癌」，是目前發病率和死亡率均在我國惡性腫瘤前四位的食管癌,這種鱗狀細胞癌正嚴重危害我國人民的健康。

全球每年約有30萬人死於食管癌，其中半數以上發生在中國。

目前，我國食管癌發病率和死亡率降低20%。數百萬人因此受益的背後，是一場持續半個多世紀的「接力」研究：上世紀80年代，中美兩國聯合攻關，從食道癌患者的家族聚集性出發，推測這些患者可能有容易導致癌變的基因缺陷。最早一批研究者發現了太行山區是中國食管癌的高發區域，並嘗試從當地人的生活習慣，比如嗜好燙嘴的食物、吸煙、飲酒中，尋找癌症高發的原因。

食管癌患者到晚期已經沒有手術的指征了，化療、放療的效果也不理想。因此，我們的研究角度是從基因組學入手，定義和篩查高危人群，通過早期介入、改善生活方式來降低腫瘤發病率。預防和治療食管癌是我國科研人員需要擔負起的歷史責任。

在標本搜集上，不僅針對太行山區的食管癌高危人群，也針對我國其他地區的散發人群，即對那些並不存在家族聚集性的人群進行研究，看是否具有不同的特點。「我們做了2萬餘例食管癌標本，一例例收集起來的過程近20年。這些標本庫的建立也是我的導師以及國內合作同行多年的積累，因此，所取得的成果應該是整個團隊的」。

得益於前輩的研究成果和分子生物學的進步，特別是「人類基因組計劃」的成果，隊發現了14個存在於中國人體內的食管癌「易感基因區段」,繪製出中國人食管癌的遺傳學圖譜，為高危人群篩查提供科學的理論依據。在這張關於人體「底層結構」空前複雜的「地圖」上，她發現了部分導致一個人更易患上食管癌的遺傳因子。這讓醫生有可能通過低成本的普查，篩選出那些在基因層面上更易患食管癌的人群。對於那些攜帶易感基因的人群，這項研究提供了「未雨綢繆」的可能，通過早介入、定期檢查、改善生活方式等手段，降低其腫瘤發病率和死亡率。

食管鱗狀細胞癌的發病率在亞洲人群中最高。西方人的食管癌發病率也在不斷上升，但主要是食管腺癌，變成了腺狀細胞癌，而不是中國人的食管鱗狀細胞癌。從致病因素分析中可以得出：歐美人群主要病因是食管胃反流造成的;中國人群主要是由於飲食過燙、病毒感染等原因。中國人群食管腺癌的發病率非常低，在歐美人群中也基本沒有發現食管鱗狀細胞癌，這就是差異。因此，食管鱗狀細胞癌的研究是我們中國科學家的歷史責任，歐美人不會做這方面的研究。

在目前發現的易感基因區段中，有2種與人體代謝酒精的能力有關。如果這2種基因存在缺陷，那麼，當此人有飲酒習慣時，發生食管癌的風險會比不攜帶風險基因且不飲酒的人高出4倍。

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