青年男性嚴重骨質疏鬆：因為雌激素水平低？

患者男性，31 歲，首發骨折 29 歲，首次發現骨質疏鬆 30 歲。

簡要病史

患者 2015 年 5 月扭傷左足致左足跖骨基底部骨折，石膏固定後恢復。2016 年 1 月 25 日無明顯誘因右胸疼痛，行胸部 CT 提示右側第 3 肋前端不完全性骨折。因 1 年內兩次骨折故行骨密度檢查，提示：嚴重骨質疏鬆，腰椎T值最低 L1～3.5；左側股骨頸 T 值最低 -3.3；右側股骨頸 T 值最低 -2.8。

體格檢查：發育正常，輕微駝背，無雞胸，骨折部位壓痛，牙齦輕微萎縮，無藍色鞏膜。

檢查結果

骨掃描：右前側第 3 肋局部骨代謝異常，結合患者 CT 表現傾向於骨折後改變。

腰椎側位片：腰椎 3/4/5 椎體上下緣稍凹陷（附圖）；MRI：腰椎椎體雙凹形變。

髖關節+膝關節MRI：右側膝關節外側關節面軟骨損傷可疑；右側膝關節外側半月板前角損傷待排；雙側髂骨骨質信號不均勻；雙側髖關節少量積液。

骨代謝相關標誌物：25 羥維生素 D 29.8 ng/ml（參考值 30～40ng/ml）；降鈣素、甲狀旁腺激素、PINP、N-MID、β-cross 均正常。

電解質+肝腎功血脂：總二氧化碳 31.5mmol/L（參考值 20～28 mmol/L）；陰離子間隙 7 mmol/L（參考值 8～16 mmol/L）；白蛋白/球蛋白 2.76（參考值 1.2～2.4）；球蛋白：19.1 g/L（參考值 20～40 g/L）。

甲功：FT4 23.38 pmol/L（參考值 11～22 pmol/L）甲狀腺結合球蛋白、TPOAB、TG 均正常。

性激素：催乳素 19.48ng/ml（3.46～19.4 ng/ml） 睾酮 30.56nmol/L（4.94～32.01 nmol/L） 雌二醇 35 pg/ml（11～44 pg/ml）孕酮、FSH、LH 均正常。

余血常規、大小便常規、C 反應蛋白、T 細胞亞群計數、腫瘤標誌物、風濕四項、免疫球蛋白+補體、抗核抗體譜、尿本周氏蛋白、免疫固定電泳、β2 微球蛋白、ACTH、皮質醇節律、生長激素、輸血前檢查、HLA-B27 均正常。

臨床診斷

嚴重骨質疏鬆症；右側第 3 肋不全性骨折；

治療經過

醋酸鈣 0.6 g /日；維生素 D 400 U/日；阿侖膦酸鈉 70 mg/w；治療約 1 年複診（病程中骨痛明顯時肌注過降鈣素，總使用時間約 1 月）。

病程中查過 1 次血氣（如下圖）：複查血氣大致正常；複查膝關節 MRI：雙側脛骨平台、雙側股骨下端內側髁點片狀、斑片狀異常信號，考慮損傷；雙膝關節腔、髕上囊少量積液，臨床診斷：骨挫傷。電解質：二氧化碳結 29.4 mmol/L（參考值：21～28）。

2017 年 12 月複診：骨密度：腰椎最低 Z 值 -3.0（原測值 -3.5）較第一次測值好轉。

雙膝 MRI：右側股骨外側髁骨髓水腫；左側股骨外側髁骨軟骨炎；左側髕骨軟化；

骨掃描+甲狀旁腺顯像均正常。

血雌二醇 8 pg/ml（參考值 20～75 pg/ml）余睾酮、孕酮、FSH/LH/PRL 均正常。總維生素 D、25 羥維生素 D 正常。

總鈣、總二氧化碳稍高：總二氧化碳 30.1 mmol/L（參考值 21～30 mmol/L）總鈣 2.7 mmol/L（參考值 2.2～2.65 mmol/L）24 h 尿鈣 7.73 mmol（參考值 0～6.25 mmol）24 h 尿量 3700 ml，總鈣：2.09 mmol/L（無參考值）。

總結：患者因兩次骨折發現嚴重骨質疏鬆，腰椎雙凹改變；各項輔助檢查均大致正常，僅此次複查時發現雌激素水平低下。

病程中多次發現二氧化碳相關檢值輕微升高，詢問患者病史得知一側鼻甲肥大，無肺部疾病病史；既往曾患十二指腸潰瘍，PPI 治療 2 周（泮托拉唑），余無特殊用藥史。

疑問

1. 患者第二次複查雌激素水平低下與骨質疏鬆之間有無關係？

2. 目前考慮診斷特發性骨質疏鬆，患者有無基因檢測必要？

3. 結合患者多次檢查結果，發現患者二氧化碳相關檢查值均輕微升高，這在青年男性中還是不太正常。聯想到碳酸飲料導致骨質疏鬆的流言，或者是未證明的「科學」。這類結果和患者骨質疏鬆是否相關？

4. 患者訴多次就診內分泌科均告知腰椎有骨質疏鬆性骨折，但就診骨科門診時均告知無骨折。曾行側位脊柱形態學分析（骨密度儀檢查）診斷：腰4輕度骨折。

根據目前的骨質疏鬆診治指南以及骨質疏鬆性骨折診治指南，患者腰椎骨質疏鬆性骨折診斷無疑，如何看待骨科與內分泌科之間認知的差別，此類損傷有無較好的處理方式？患者承重關節多發損傷，詢問患者均無明顯外力致傷因素。此類骨傷如何避免？

5. 因藥物導致骨質疏鬆的種類中包含質子泵抑製劑，骨質疏鬆患者抑酸治療是否採用 H2 受體拮抗劑更安全？

6. 另患者提供一特殊情況：骨折前約 1 年患者給另一患者 B 行骨髓穿刺時，向外送標本瓶中注射骨髓時發現骨髓凝固，用力後骨髓從注射器與針頭間呈霧狀噴出，患者訴頭部受污染可能有吸入及入眼，後病理回報查見大量腫瘤細胞（骨髓快速凝固考慮與腫瘤高凝狀態有關）。

是否有腫瘤異體種植性轉移可能？或某種病毒所致，（是因為考慮到血液系統腫瘤常見原因有病毒感染···腦洞開得有點大了）

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