eLife：侏儒症患者為什麼如此矮小？

2018年2月7日訊 /生物谷BIOON /——作為人體內完全分開的兩個系統，你一定不會想到卵巢和骨組織有很多相似的地方。但是事實確實如此！康涅狄格大學（UConn）的健康專家認為它們的共同點也許還可以解釋為什麼像演員Peter Dinklage和David Rappaport這樣的侏儒症患者如此矮小。

圖片來源：康涅狄格大學

這種關係（骨組織中兩個酶的聯繫）由UConn細胞生物學教授Laurinda Jaffe、副教授Leia Shuhaibar及明尼蘇達大學合作者發現，相關研究成果發表在《eLife》上。

Jaffe和Shuhaibar彼時正在研究生育，結果發現他們的小鼠有超長的骨頭。在他們的研究中，他們發現NPR2酶基因突變可以控制卵巢中卵細胞的成熟。

NPR2需要含有磷酸基的基團粘附在上面才會可以發揮作用。在他們的實驗室中，磷酸基團似乎會永久粘附在NPR2上，因此它可以一直工作，這就導致另一個叫做成纖維細胞生長因子受體的酶被抑制，因此骨頭長得比正常情況更長。

相反的是，當發生軟骨發育不全侏儒症時，成纖維細胞生長因子受體總是處於激活狀態，這就導致骨頭無法正常發育。也正是軟骨發育不全侏儒症導致了Peter Dinklage和David Rappaport如此矮小，它的發病率約為1/15000，是世界上最常見的短肢侏儒症。

在最新的研究中，Shuhaibar及其同事發現了過度活化的成纖維細胞生長因子受體引起侏儒症的一種新機制——通過促使磷酸基離開NPR2。

Jaffe和Shuhaibar現在正在研究哪種特異的分子可以從NPR2上奪走磷酸基。如果他們找出了幕後黑手，那麼他們將可以把它作為治療軟骨發育不全侏儒症的靶標。（生物谷Bioon.com）

參考資料：

Leia C Shuhaibar et al.Dephosphorylation of the NPR2 guanylyl cyclase contributes to inhibition of bone growth by fibroblast growth factor, eLife (2017). DOI: 10.7554/eLife.31343

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