Cat-Eye Syndrome

作者：賀秀紅王淑敏王金銳

定義:CES(Cat-Eye Syndrome,OMIM115470)是一種罕見的疾病,具有以下五個類型的異常:(A)耳贅（pre-auriculartags）,(B)肛門直腸畸形（anorectalmalformations）,(C)泌尿生殖畸形（urogenitalmalformations）,(D)眼部缺損（ocularcolobomas）,和(E)先天性心臟病（congenital heart disease）。

病因和發病機理：CES是由於22 q11.1和22 q11.21區域倒置或重複導致。根據斷點,可確定CES的兩種類型(CES I和II)。沒有發現這些亞型之間的相關性和表型表達式。

遺傳學：1965年第一次識別CES遺傳缺陷，1981年對此進行徹底的描述。通過絨毛膜絨毛穿刺術(CVS),羊膜穿刺術（amniocentesis）或臍穿術（cordocentesis），產前診斷胎兒CES是可行的。FISH分析用22號染色體探針可做出最後的診斷。

超聲診斷：在中孕期只有少數具有眾多畸形特徵的CES我們可以辨認。對於大多數病例，能夠診斷該病的主要畸形如下：

?先天性心臟病,特別是肺靜脈異位引流;

?耳贅：這些通過3D超聲可以更很容易被認出來;

?泌尿生殖異常。

a圖正常冠狀靜脈竇b圖肺靜脈異位引流入冠狀靜脈竇

CES胎兒2個耳贅

鑒別診斷：耳贅和肺靜脈異位引流聯合出現是典型CES。然而,在大多數情況下,該病的診斷是在做染色體核型分析時意外發現的。

預後、生存和生活質量：CES的嬰兒死亡率為20%,主要是由於心臟功能衰竭和反覆感染。50%的病例存在智力障礙，5%-8%患者智力障礙嚴重。在沒有家族病史的情況下,複發的風險非常低。然而,如果父母一方是CES，儘管風險變成了50%，但患者生殖功能缺陷影響嚴重。

參考文獻

Ultrasoundof Congenital Fetal Anomalies , Dario Paladini , Paolo Volpe ,2014.401-402.

OMIM：on-line Mendelian inheritance in man 聯機孟德爾人類遺傳資料庫

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