科學家實現用USB設備對人類基因組測序

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圖像來源：Matt Loose/University of Nottingham

近日，科學家首次使用一種袖珍測序儀對人類基因組進行了測序和拼接。

研究人員利用MinION納米孔測序儀完成了這項壯舉。他們讀取了將近1000億個鹼基對數據，並分析了大量的DNA。這種產品的主要目標用戶是科學家，且成本只有一千美元。其他類型的DNA測序設備的尺寸大約與辦公室的複印機相同。

作者在這項發表在《Nature Biotechnology》的研究中寫道，對人類基因組測序已經成為了判斷DNA測序儀好壞的標準。其他基因測序方法每次讀取的DNA長度大約只有100個鹼基對，而利用了納米孔技術的MinION可以讀取長達882000個鹼基對的基因序列。

研究作者諾丁漢大學的Matthew Loose說：「關於這項研究存在很多令人驚喜之處。我們可以對比以前多得多的DNA進行測序。」 Loose和這篇論文的其他作者們得到了MinION的母公司牛津納米孔技術公司（Oxford Nanopore Technologies）的資助。

這個納米孔技術從穿過膜中的微孔的電壓開始說。該設備通過電壓驅動DNA，從而改變輸出信號，並將微小的變化轉換成為鹼基對，然後再把數據交給計算機進行分析。

到目前為止，MinION的錯誤率（檢測到錯誤的鹼基）仍然很高，或者說是比其他的方法高几個百分點。如果對同一個序列進行重複分析，則會得到較好的結果，但是在處理了大量的DNA之後，鹼基對的順序仍然存在千分之一的錯誤率。Loose說，他們正在對此類錯誤進行更多的研究，以確定是設備精度的問題，還是由於機器誤讀了分子自身中的實際物理變化。

此外，Loose說，這種測序方法也需要花費大量的時間，大約為5萬個CPU時間。美國科技媒體網站Ars Technica報告稱，某些分析軟體根本無法處理納米孔讀數。

但是花費的時間也許是值得的，該設備設法補充了12個人類基因組的片段。大約仍有4%到8%的人類基因組有待測序。

很快，該公司的另一款設備SmidgION就能夠將測序結果直接發到你的手機上了，如果你想要知道你的香蕉上長了哪種酵母，那麼它還是很有用的。

該研究表明了DNA測序技術正在快速進步。Loose說：「我們的DNA檢測水平和設備的便攜性即將達到一個不可思議的水平。」

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