BMC Bioinformatics 2017年度盤點

新年伊始，讓我們對2017年BMC Bioinformatics的部分精彩文章進行回顧，這些文章涉及了生物信息學領域的多個不同板塊。

Alison Cuff & Danielle Talbot

圖片來源：Pixabay

「聽出」DNA

許多研究人員都已經習慣了以「看」的方式研究DNA，Mark D Temple在2017年4月提出的一種新的方法可以將DNA編碼轉換為音符，從而「聽出」突變所在。這套將DNA編碼轉化為音符的全新演算法能夠發現一些過去傳統方法可能遺漏的突變。該方法用不同的聲音提示特殊的DNA特徵，例如結合位點、限制性內切酶部和SNPs都以獨特的方式標註了出來。儘管在短期內這種方法無法取代過去的DNA圖標，但是以它為基礎可以開發出新的方法進行DNA測序或發現一些傳統方法可能遺漏的DNA特徵。

論文：An auditory display tool for DNA sequence analysis

ImageJ2：ImageJ進階版

ImageJ是生物信息學領域廣泛使用的工具之一，它也在生物及物理科學的多個亞方向中得到廣泛應用。過去幾年裡，有一大批研究人員致力於ImageJ的開發和維護，但如今為了適應未來的需要，如此成功的軟體必須升級換代。Curtis T. Rueden和他的同事在2017年11月發布了ImageJ2以應對日漸複雜的資料庫帶來的挑戰，並保證該軟體能夠應對各個科研領域未來的需求。

ImageJ圖片處理演算法示例

論文：ImageJ2: ImageJ for the next generation of scientific image data

DNA 凈化

有賴於近年來技術的不斷發展，研究人員現在已經獲得了大量物種的基因組。第一個真核細胞的基因組在2000年公布，此後獲得並公布新基因組的速度不斷加快。但是問題也隨之而來：我們如何保證目標DNA沒有被外源性DNA 污染呢？2017年12月 Janna L. Fierst和Duncan A. Murdock提出利用機器學習來避免外源性DNA序列對基因組測序的干擾。

保證DNA樣本不被污染是現代基因測序中的一大挑戰。外源性DNA可以來自於微生物，內共生菌，甚至是實驗器材乃至試劑。想要測序結果可靠就必須排除外源性DNA的干擾。研究人員也發現過測序結果中一些外源性DNA混雜導致的錯誤。目前的確有減少這種污染性誤差的方法，但這些方法往往不是過分激進地移除了過多片段就是只移走了一部分可能來自外部的序列。而Janna L. Fierst和Duncan A. Murdock提出的機器學習的核心是決策樹，該方法在實驗中被證實能夠去除外源性序列而保留目標DNA序列。

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