可預知患病風險，DNA新技術能篩查新生兒193種疾病

據《麻省理工技術評論》官網報道，美國一公司公布的新DNA測試技術，能在新生兒基因中篩查貧血、癲癇和代謝紊亂等193種遺傳類疾病。

在美國，政府建議進行新生兒篩查，尋找至少34種疾病。現行的標準測試方法，是從嬰兒腳後跟抽取一小部分血液樣本。而這項標價649美元的DNA測試項目是現有篩選測試的補充選擇，且只需要從新生兒口腔內取一點唾液即可。

開發此項測試技術的美國公司名為Sema4，其首席執行官艾瑞克·斯查德特說，一些父母可能想要更多關於孩子基因的信息，而標準測試無法提供。有些人要經過好幾年，才能得到對一些遺傳類疾病的正確診斷結果。「如果在一出生就能提前獲得罹患常見疾病的幾率，能更好地了解孩子的健康狀況。我們認為，父母會竭盡所能，讓孩子過上最健康的生活。」

據報道，Sema4使用DNA測序來檢查基因組子集，而非整個基因組，尋找的目標疾病都已經有一些可用的治療方法。該測試還分析了這些嬰兒在童年時期會對醫生開的常見葯有哪些反應。

實際上，這項技術是由香港中文大學醫學院副院長盧煜明教授發明，盧煜明在1997年發現孕婦血漿里有胎兒的DNA，繼而發展出「無創產前診斷」技術。醫生只需檢測孕婦血液，便能診斷胎兒是否患有唐氏綜合征，準確度超過99%，更可避免抽羊水檢查而導致流產的風險，是一項重大突破。該技術於2011年開始臨床應用，目前全球有超過90個國家採用。日前，盧煜明教授團隊還與中國第三方醫學檢驗龍頭企業金域醫學達成了在無創產前基因檢測高端應用上的合作案。

中國的基因科技雖然起步比美國遲，但技術水平和檢測能力並不差，基因科技正在成為中美競爭的焦點之一，國內不少基因科技公司也能夠通過基因檢測篩查多種遺傳性疾病（部分）;

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