唐氏篩查知識科普：6類人更容易生出「唐氏兒」

唐氏篩查是唐氏綜合征產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。唐氏篩查是篩查什麼

唐氏篩查是唐氏綜合征產前篩選檢查的簡稱。而唐氏綜合征，又叫「21三體綜合征」，就是多了一條21號染色體，導致胎兒成為」先天愚型「。唐氏篩查目的是通過抽取孕婦的血液，檢測孕婦血清中的甲型胎兒蛋白是否正常，此外還有離雌三醇濃度和毛促性腺激素是否與孕婦的年齡、身體情況相符，從而判斷胎兒的危險性。

通常，甲型胎兒蛋白在0.7～2.5MOM屬於正常，胎兒患唐氏綜合症的幾率低。但甲型胎兒蛋白不正常，絨毛膜促性腺激素又高，孕婦所懷的胎兒患唐氏綜合症的幾率高。如果將甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素的數值輸入電腦，再與孕婦的體重、年齡、周數進行精密計算，能得出患病的幾率。如果化驗結果標明幾率大於正常情況，則結果為陽性，胎兒患病幾率高，孕媽要做進一步檢查。

為什麼要進行唐氏篩查

唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，先天愚型，伸舌樣痴呆，生活完全不能自理，並伴有複雜的心血管疾病，終生無法治癒，發病率大約為1/600～1/800，以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，會給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。據發達國家近5－6年大面積篩查，結果表明唐氏患兒的出生率有上升趨勢。

首先不可避免的遺傳性因素，目前隨著城市環境污染的加重，如生活環境污染、受病毒感染、化學藥物、放射性輻射、家庭裝修、口服避孕藥、老化現象、吸煙酗酒等不良習慣等均會造成唐氏綜合症的增加。唐氏綜合征是一種染色體缺陷病，在第21號染色體上多了一條，故又稱為21三體綜合征。主要表現為嚴重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。

唐篩什麼時候去做

唐篩是女性懷孕到一定時候，必須去醫院做的檢查項目。不少孕婦因為對唐篩不夠重視，或者說根本不了解，等到想起來要去檢查時，卻發現唐篩的檢查時間已經錯過了。那麼，唐篩什麼時候檢查呢？

唐篩的最佳檢查時間段有兩個，一個是妊娠11-14周之間，最佳的檢查時間是11-12周；另外一個時間則是孕中期，在孕婦懷孕15-20周期間，可以進行唐篩檢查，做唐篩的最佳時間是16-18周。

孕婦要切記這兩個檢查唐篩的最佳時間段，不能過早或過晚，否則會影響檢查後的結果。糖果在檢查的過程中，醫生給的報告顯示的是高危情況，孕婦還需要做羊水穿刺。

唐氏篩查結果怎麼看

目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）的濃度，並結合孕婦的年齡，運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏症胎兒的危險性。

甲型胎兒蛋白（AFP）一般範圍為0.7-2.5MOM。而絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏症的機會越高。

另外，醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦，由電腦算出胎兒出現唐氏症的危險性，不同醫院使用的標準不一樣，如果化驗結果標明的幾率（如1/100）大於正常參考值幾率（如1/275），則結果為陽性，表示胎兒患病的幾率較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查

AFP(甲胎蛋白)：AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000道爾頓，在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能，可預防胎兒被母體排斥。AFP在妊娠早期1-2個月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達高峰，此後隨妊娠進展逐漸下降至足月，羊水中AFP主要來自胎尿，其變化趨勢與胎血AFP相似，母血AFP來源於羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢並不一致。妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進展而逐漸升高，妊娠28-32周時達高峰，以後又下降。懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7-0.8MoM。

FreehCGβ(遊離-β亞基-促絨毛膜性腺激素)：懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清FreehCGβ水平呈強直性升高，平均MoM值為2.3-2.4MoM。其實free-hcg的MOM值偏高大家不必太緊張。關於：hCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素，由a-和b-兩個亞單位構成。HCG以兩種形式存在，完整的hCG和單獨的b-鏈。兩種hCG都有活性，但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測定的特異分子。HCG在受精後就進入母血並快速增殖一直到孕期的第8周，然後緩慢降低濃度直到第18～20周，然後保持穩定。而MOM值是一個比值，即孕婦體內標誌物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數值，該值即為MOM。由於產前篩查物的水平隨著孕周的增加會有很大變化，因此其值必須轉化為中位數的倍數(MOM)表示，使其「標準化」，便於臨床判斷。例如：孕周為14周+0天的隨機孕婦free-HCG?值：28800mIU/ml孕周為14周+0天的中位數為：14400mIU/ml此孕婦的MOM：28800/14400=2，所以如果單純此項指標有波動，也不要太在意，它也可能由於懷孕的時間計算不準引起的，實在沒必要讓自己陷入恐慌

1、唐氏篩查為可能性檢查：高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒，低危人群中也有可能是唐氏兒

2、在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒

3、當驗血篩查值大於1/270為高危人群，正常值是1/700左右。國際上標準是1/2704、唐氏篩查值是修正值。哪類人群會生出「唐氏兒」？

1、妊娠前後，孕婦有病毒感染史，如流感、風疹等；

2、受孕時，夫妻一方染色體異常；

3、夫妻一方年齡較大；

4、妊娠前後，孕婦服用致畸藥物，如四環素等；

4、夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環境下工作；

5、有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦；

6、夫妻一方長期飼養寵物者。

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