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種精神障礙存在著基因重疊

大多數醫學疾病具有明確的在組織、器官和體液中觀察到的物理特徵。相反之下,精神障礙(psychiatric disorder)並不是由這種病理特徵所定義的,而是由行為所決定的。

在一項新的研究中,來自美國加州大學洛杉磯分校和中國中南大學等研究機構的研究人員發現自閉症、精神分裂症和躁鬱症在分子水平上具有一些相同的物理特徵,特別是大腦中的基因表達的模式。他們還查明這些精神障礙中的基因表達存在著重要的差異。相關研究結果發表在2018年2月9日的Science期刊上,論文標題為「Shared molecular neuropathology across major psychiatric disorders parallels polygenic overlap」。

論文通信作者、加州大學洛杉磯分校自閉症研究與治療中心主任、神經病學教授、精神病學教授、人類遺傳學教授Daniel Geschwind說,「這些發現提供了這些精神障礙的分子和病理學特徵,這是一個大的進步。如今的主要挑戰是理解這些變化是如何產生的。」

這些研究人員了解到遺傳物質的某些變化會讓人們處於患上精神障礙的風險,但是DNA本身並不能說明一切。身體中的每個細胞都含有相同的DNA;另一方面,RNA分子通過「讀取」DNA中含有的指令在身體不同部位的基因表達中發揮作用。

Geschwind和論文第一作者Michael Gandal推斷,仔細研究人體大腦組織中的RNA會提供這些精神障礙的分子特徵。

這些研究人員分析了來自患有自閉症、精神分裂症、躁鬱症、重度抑鬱症或酒精濫用障礙的已故受試者的大腦的700個組織樣品中的RNA,並將它們與來自沒有精神障礙的大腦的樣品進行比較。

分子病理學分析結果表明不同的精神障礙(如自閉症和精神分裂症)之間存在顯著的基因重疊,但它們也表現出特異性,比如重度抑鬱症表現出在其他的精神障礙中沒有觀察到的分子變化。

Geschwind說,「我們證實大腦中的這些分子變化與潛在的遺傳原因有關,但我們還並不理解這些遺傳因素導致這些變化的機制。因此,儘管我們如今對遺傳原因有了一些了解,而且這項新的研究展現了這些變化產生的結果,但是為了開發出改變這些結果的方法,我們必須理解導致這些變化的機制。」


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