讓「不食人間煙火」的孩子感受人間大愛
原標題:讓「不食人間煙火」的孩子感受人間大愛
2018年2月11日，一個特殊的大家庭歡聚在秦皇島市婦幼保健院，他們就是73名患有苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲狀腺功能低下症（CH）的孩子和家長。 大家滿懷信心共同迎接新春佳節的到來。王敏書記、沈文莉副院長參加了聯歡會，並為孩子們贈送玩具、食品和發放救助金16.9萬元。
苯丙酮尿症因為缺少一種酶，無法分解蛋白質中的一種氨基酸，所以患者必須吃專門為他們生產的低蛋白輔食、奶粉、米、面。正常人平時喜歡吃的牛奶、雞蛋、魚、肉、花生以及很多好吃的蔬菜水果、孩子們喜歡的零食對他們來說就像「毒藥」，因為會影響大腦發育和身體功能。專用的人造食物令人難以下咽，而且也不是每個家庭都能買得起。先天性甲狀腺功能低下症如果不在新生兒出生時發現並及時治療，對兒童智力發育影響很大，可導致身材矮小，智力低下，一旦出現癥狀是不可逆的，所以又稱呆小症。
幸運的是，通過新生兒疾病篩查，這些孩子在出生時就被及早地篩查出了疾病，得到了及時治療，使得他們不僅沒有發生智力和體格發育的異常，甚至優於正常孩子，因為在治療疾病的同時，他們的生長發育得到更多關注。在聯歡會上，孩子們開心地唱歌、遊戲，純真歡快的臉上看不到一絲病魔的影子。家長們臉上洋溢著自信寬慰的笑，醫生們也深有成就感。
隨著醫學的發展，
預防醫學成為醫學中最重要的一部分。
婦幼保健院開展了產前DNA篩查、胎兒先心病篩查及7大類新生兒疾病篩查，做到早篩查，早診斷，早治療。目前管理PKU患兒61人，SH患兒147人，酪氨酸血症1人，甲基丙二酸血症2人，母源性肉鹼缺乏症2人。為了救治新篩異常孩子，醫院成立了專門遺傳代謝病實驗室和門診，由專職的遺傳代謝病門診醫生管理治療患兒，今年又加盟全國罕見病聯盟成員單位，以提供更高水準的醫療保健服務。為了減輕家庭的經濟負擔，我院主動承擔社會責任，在積極為這些孩子申請醫保和國家救助基金的同時，出資設立「新生兒篩查救助基金」，對0至6歲患兒實施「免費生長發育監測、免費營養指導、免費化驗檢查」的救助政策，並每年給予PKU孩子每人3000元救助，近3年共提供免費救助57萬餘元。
通訊員：楊靜
編輯：侯紅玲
責編：王勍
終審：張曉陽
