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自閉症:科學家們邁出了生物學檢測的「第一步」

圖片來源:BBC News

自閉症

也稱之為孤獨症,是一種發育障礙,表現為不同程度的語言發育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板,影響著兒童的身心健康。

  • 在英國每100人中就有一個患有自閉症。

  • 被診斷為自閉症的男性比女性多——估計數是女性的兩倍到16倍。

  • 據報道,在過去的20年里,診斷病例的數量有所增加,因為診斷更加準確。

  • 自閉症不僅僅影響兒童——自閉症兒童會成長為自閉症成人。

  • 你不可能總是知道某人是否患有自閉症。

  • 目前還沒有治癒方法,但有一系列的干預措施。

通常現在對自閉症的診斷還僅僅是通過臨床上的表現來判斷,但是,對於那些嬰幼兒來說,他們與成人的表現本就存在一定的差異,從表徵上來做出自閉症的診斷往往已經是發育障礙很明顯了。

是否能夠通過更加客觀直接的診斷方式對嬰幼兒的自閉症進行檢測呢?這樣也有助於醫學干預的及時推進,將這一疾病對嬰幼兒的發育傷害降到最低。

最近,科學家們邁出了對自閉症進行生物學檢測的「第一步」。有效驗證自閉症相關的生物標識物是自閉症通過血檢或者尿檢進行臨床診斷的第一步。研究發表在《Molecular Autism》上。

研究人員對患有自閉症的兒童和正常的兒童分別進行了測試,研究發現,自閉症兒童的蛋白質損傷較高。自閉症的早期診斷一直是臨床上的挑戰,現在這種測試將使早期診斷成為可能。

但是專家也提示了,這樣的診斷還有著很長的路要走。

蛋白質損傷

自閉症會影響嬰幼兒的行為和社會活動,但是自閉症往往很難發現,很少能夠在兩歲之前被診斷出來,甚至更晚。

在新的研究中,研究人員對年齡在5到12歲之間的38名自閉症的兒童和31名正常兒童進行了血液和尿液測試。他們發現在自閉症兒童中顯示了高水平的蛋白質損傷,尤其是在血漿檢測中,他們說這與疾病相關。

來自英國華威大學(University of Warwick)的Naila Rabbani博士領導了這項工作,她表示,這項測試最終可以讓醫生通過這些生物標識物,實現自閉症的早期診斷。

需要更多的驗證測試

她表示,下一步是需要在其他群體中複製這項研究的結果。她說:「我們有方法,我們擁有一切。我們需要做的就是重複(驗證)。我真的很想和更年幼的孩子一起,兩歲,甚至一歲。下一步將在更大的隊列中進行驗證。然後,測試就準備進行篩選了。」

Rabbani補充說,她希望這些測試最終能夠揭示導致自閉症的一些因素,並提高診斷水平。

目前針對自閉症、抑鬱症等疾病的臨床診斷依然主要依賴於醫生與患者的溝通和觀察,我們希望,疾病相關的生物標記物檢測能夠有效補充臨床上客觀診斷的不足,為醫生提供精確診斷的有效參考。

參考資料:

[1] Autism: Scientists take "first steps"towards biological test

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