最新消息：自閉症的血液和尿液診斷研究取得初步進展

導 讀

自閉症是一種廣泛性發育障礙。儘管估計有30%的譜系人士的致病原因可以找到基因基礎，目前的主要診斷方法還是根據臨床的行為觀察。這種基於行為觀察的方法比較費時費力，而且根據醫生的臨床經驗，具有一定的主觀性，容易造成誤診。

尋找自閉症生物學診斷的標準，比如血液測試，一直是學界的追求。

英國時間2018年2月19日，英國和義大利科學家在《Molecular Autism》雜誌發表文章，第一次發現了可能用於自閉症診斷的生物標記。

英國華威大學(University of Warwick)，義大利波倫亞大學 (University of Bologna)和英國伯明翰大學（University of Birmingham）的研究小組，利用系統生物學的方法，對5-12歲的38名自閉症譜系兒童和31名對照組兒童的血液和尿液進行化學分析。他們重點分析了血液中的改性蛋白質的含量，並對數據進行機器學習分析和統計處理。

結果表明，在自閉症譜系障礙兒童的血漿蛋白中，氧化損傷標誌物，二酪氨酸(DT)以及某些稱為AGE的糖化化合物的含量都升高。這些生物標識物的差異在統計學上有顯著意義，據此建立的數學模型可能用於診斷自閉症。

接下來，將對更多的兒童進行重現性實驗研究，以驗證所得出的結論，並且評估該測試用於ASD早期診斷的可能性。

研究者認為這些損傷性蛋白質不僅僅可能作為診斷的生物標識，還可能進一步揭示找到自閉症的致病機制。

這無論如何是一個非常有意義的研究，第一次提出了自閉症的可能醫學診斷方法。

然而，這些生物標識物離臨床應用還是有一定的距離：

1.研究的樣本還比較小，需要更廣泛的研究進行驗證。因而，接下來，必須對更多的兒童進行重現性實驗研究，以驗證所得出的結論，並且評估該測試用於ASD早期診斷的可能性。

2.這些生物標識物的含量在自閉症譜系兒童與對照組兒童之間的差別雖然有統計學上的意義，但是差異其實並不很大（如下圖），因而其診斷的準確性難以很好地界定。

3.這些生物標識物的發現是基於系統生物學的方法，還需要確定他們是否是假陽性。英國皇家兒科學和兒童健康學院發言人，Max Davie博士指出，如果貿然將這些生物標誌物用於臨床，可能會造成很大的誤診，造成不必要的擔憂，甚至恐慌。

4.這個研究沒有確定這些生物標誌物是否直接和自閉症有關聯，作為診斷標準的專一性還無法確定。這些標誌物在自閉症譜系兒童和對照組兒童之間的差異也有可能是由其他的精神障礙，比如ADHD，焦慮，甚至可能是隨機的精神狀態等引起的。

編譯：小丫丫自閉症

編輯：上海洋洋媽

文案校對：桂林毛豆媽，桂林泡泡媽

參考文獻

https://www.cnn.com/2018/02/19/health/autism-blood-test-in-children-intl/index.html

http://www.bbc.com/news/health-43085023

http://wreg.com/2018/02/19/scientists-blood-urine-test-could-enable-earlier-diagnosis-of-autism/

Anwar等.Molecular Autism (2018)

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