懷孕基礎班：如何看懂唐氏篩查結果

懷孕基礎班：如何看懂唐氏篩查結果

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首先，祝願各位媽媽、寶寶2018年健康快樂！願我們一起成長，一起進步！

一、什麼是唐氏綜合症

唐氏綜合征即21三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是說患兒的第21對染色體比正常人多出一條（正常人為2條，患兒有3條），是最常見的染色體非整倍體疾病。

患兒通常有先天缺陷，包括智力缺陷和生長發育缺陷（60%患兒在胎內早期即流產，存活患兒有明顯的智能落後、明顯的特殊面容、生長發育障礙，常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染。）

35歲以下普通人群：患有唐氏綜合征的概率為1/600-1/800。

二、唐氏篩查

——顧名思義就是在產前對唐氏綜合征胎兒進行檢查篩選。

這是篩查胎兒21三體綜合征的重要方法，也包括篩查18三體綜合征（第18對染色體比正常人多出一條）、開放型神經管缺陷（NTD）等。

唐氏篩查是在特定孕周對孕婦抽取外周血，檢測孕婦血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，結合孕婦的年齡、孕周、體重、是否吸煙、是否患有胰島素依賴性糖尿病、胎兒頸項透明層厚度（NT值）等臨床信息通過風險評估軟體計算的風險值。

風險臨界值為1：270~1：380。

由於方法學的不同可能此數值有所不同，分為為高危、低危、臨界風險值。

三、檢查前的準備

根據檢查時間分為孕早期（9~13+6周）和孕中期（15~20+6周）血清學篩查。

做唐氏篩查時，無需空腹，但應在檢查前向醫生諮詢，按照月經周期核算準確孕周和預產期、估算胎齡大小、結合結合孕婦的年齡、孕周、體重、是否吸煙、是否患有胰島素依賴性糖尿病等既往病史、既往孕產史、家族史、超聲下胎兒頸項透明層厚度（NT值）等臨床信息等。

四、唐氏篩查結果多少算正常？

由於實驗檢查的方法學的不同，有的醫院正常值標準是「小於1/270」，有的則是「小於1/380」。

如果篩查結果低於此值（分母越大，數值約低）就表示患有唐氏綜合征的危險性比較低，胎兒出現唐氏綜合征的機會不到1％。

但如果篩查結果高於「1/270或1/380」，就表示胎兒患病的危險性較高。

注意：篩查陰性兒（即低危兒）仍有一定幾率可能患病。

五、結果大於正常值怎麼辦？

通過從篩查結果可以判斷胎兒患有唐氏綜合征的危險程度。

篩查≠確診

若篩查結果為高危或臨界風險值，則建議進行進一步確診性檢查——即產前診斷，以了解胎兒核型以明確診斷。

因此，即使唐氏篩查的結果不滿意，孕媽咪們也不要過於擔心，因為這並不代表你的胎寶寶就一定不健康，保持心情愉快，不要有過多的心理負擔。

孕媽咪應該做的就是儘快前往胎兒醫學中心、遺傳診斷中心等部門就診，接受遺傳諮詢。

(1) 可以選擇無創DNA檢測，這個檢查對於13三體、18三體、21三體綜合征有高達99%的診斷率，故被廣泛應用於臨床。

(2) 可以在醫生指引下作羊膜穿刺手術，抽取羊水，檢查胎兒核型。或進行絨毛穿刺取樣、臍靜脈穿刺取血等。

六、唐篩的準確率如何？

唐氏篩查就類似於疾病普查。

唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏綜合征的機會有多大，不能明確胎兒是否患上唐氏綜合征。

* 即使抽血風險值偏高時，懷有「唐」寶寶的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。

* 即使抽血風險值偏低時，懷有「唐」寶寶的機會較低，但並不代表胎兒一定沒有問題。

唐篩檢查指數超出正常值的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛活檢，這樣才可以真正排除唐氏征的可能。

從全民健康優生的角度來看，雖有一定誤診概率，但是勝在成本低，可以普及推廣，在去除低危人群後，並通常需要針對高危人群進一步完善檢查即可。

對小家庭而言，經濟條件好的，跳過篩查的步驟，直接選擇無創DNA檢查也未嘗不可，雖然價格高不少，但是贏在它的準確率可達99%。

結語

如果發現唐篩結果不正常，准媽媽千萬別過度悲傷，因為唐篩結果並不能代表什麼，這只是通過多種因素猜測出來的一種概率。

發現了高危數值，盡量保持平靜的心態，因為只有準媽媽心態平和愉快，才能給寶寶創造健康舒適的發育環境。

祝願天下的媽咪和寶寶都健健康康~~~

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