哪些基因決定我們的面部特徵？科學家已找到15個｜Nature子刊

找到負責臉部特徵的基因，其潛在應用是顯而易見的。舉例來說，醫生可以使用DNA來進行顱骨和面部重建手術，法醫可以根據從犯罪現場檢索到的DNA來畫出犯罪者的臉部，歷史學家可以使用很久以前的DNA重建面部特徵。

然而這一切的前提是，首先得弄清楚，我們DNA中哪個基因負責我們臉部的特定特徵。「這簡直就是大海撈針，」Seth Weinberg (Pittsburgh)教授表示，「過去，科學家選擇了特定的特徵，包括眼睛之間的距離和嘴唇的寬度，然後他們會尋找這個特徵與許多基因之間的聯繫，並鑒定了很多基因，但結果是收穫甚微。」

此前幾個全基因組關聯研究（GWAS）都發現了少量與面部特徵有關的基因位點，但對於複雜的、多部分的特徵（如人的臉）則不那麼合適。

在這項新研究中，研究人員提出了一種面部表型分析的數據驅動方法，它利用了3D人臉圖像中包含的部分和集成的信息，從而可以識別出從全球到本地的多個組織層面的面部形態的遺傳效應。這種方法產生了一系列嵌套的多變數GWAS，其計算負擔較低，更重要的是控制了多重測試的負擔。

「我們的搜索並沒有關注具體特徵。」主要作者Peter Claes（KU Leuven）解釋說，「匹茲堡和賓夕法尼亞州的同事們提供了一個資料庫，裡面有人臉的3D圖像和這些人相對應的DNA，每一張臉會被自動細分為更小的模塊，接下來，研究人員檢查DNA中是否有匹配這些模塊的位置。」

DOI: 10.1038/s41588-018-0057-4

在歐洲血統的2329人的樣本中，科學家們確定了38個基因位點，其中15個與臉部特徵有關。斯坦福大學的研究小組表示：「當我們的臉在子宮裡發育時，與這些模塊化的臉部特徵相關的基因位點會很活躍。此外，我們還發現，研究中發現的不同遺傳變異與基因組的區域有關，這些區域會影響何時何地表達基因。」

15個被識別出的基因中有7個與鼻子有關，Joanna Wysocka（斯坦福大學）認為，這是個好消息，頭骨不含任何鼻子的痕迹，只有軟組織和軟骨。以前當法醫想要以顱骨為基礎重建臉部時，鼻子是主要障礙。如果顱骨也能產生DNA，那麼未來，人們可以更容易地確定鼻子的形狀。

無論如何，這四所大學將繼續使用更大的資料庫進行研究。Mark Shriver（賓州州立大學）說道，但是我們不能超越我們自己。我們不能在DNA基礎上預測出未來的正確和完整的臉，因為我們的年齡、環境和生活方式也會對我們的面貌產生影響。

專門從事計算圖像分析的Peter Claes（KU Leuven）指出，這項研究還有其他的潛在的應用。比如說從長遠來看，我們可以通過大腦掃描，為我們的大腦形狀和功能以及阿爾茨海默症等神經退行性疾病提供基因觀察。

參考資料

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