科普 精準醫學

什麼是精準醫學？

美國國立衛生研究院提出，精確醫學是「一種新興的疾病治療和預防方式，考慮到個體的基因、生活環境和生活方式的差異」。這種方式允許醫生和研究人員更準確地預測治療和預防策略對特定人群的作用。這與「一刀切」的方式形成鮮明對比，後者是為總體人群制定的治療和預防策略，較少考慮個體差異。儘管「精確醫學」是新的術語，然而在多年前，這種理念已經滲透到醫療領域。譬如，不能給需要輸血的患者隨機選擇獻血者，而是要與獻血者的血型進行配型以減少輸血併發症的風險。儘管在很多醫學領域都能找到這樣的案例，但精確醫學在日常醫療中的角色依然有限。研究人員希望精準醫學可以在不遠的將來擴展到更多醫療健康領域。

精準醫學與個體化醫療有什麼差異？與藥物基因組學有什麼差異？

「精確醫學」和「個體化醫療」的含義有很多重疊。美國國家研究委員會認為，「個體化醫療」是較早的與「精準醫學」意義相似的術語。然而，有人擔心「個性化」一詞可能會被誤解為每個人研發的獨特的治療和預防措施。而精準醫學的重點是根據患者的基因、環境和生活方式等因素，識別對患者可能最有效的方式。因此，與「個體化治療」相比，理事會傾向於採納「精準醫學」。然而，有人仍在互換使用這兩個術語。

藥物基因組學是精準醫學的一部分。藥物基因組學研究基因如何影響個體對特定藥物的應答。這一新領域聯合了藥理學（藥物的科學）和基因組學（基因和基因的功能的研究），根據患者的基因變異研究有效、安全的藥物和劑量。

什麼是精準醫學計劃？

2015年初，美國（前）總統奧巴馬宣布了一項研究計劃，致力於將精準醫學帶入醫療健康的多個領域。奧巴馬總統預計在2016財年為美國國立衛生研究院、美國國立癌症研究所（NIH下屬致力於癌症研究的組織）和美國食品和藥物管理局（Food and Drug Administration，FDA）提供2.16億美元研究經費。

精確醫學計劃包括短期目標和長期目標。短期目標的重點在癌症研究領域發展精準醫學。基於不斷增加的遺傳學和生物學知識，NCI的研究人員希望使用這種方法為各種癌症發現新的、更多有效的療法。 精準醫學計劃的長期目標醫學旨在大規模地將精確醫學帶到健康和醫療保健的各個領域。為此，NIH計劃發起一項涉及至少100萬全美志願者群體（隊列）的研究。參與者將提供遺傳數據、生物樣品以及其他健康信息。這些數據將被研究人員用於研究大量疾病，目標是更好地預測疾病風險，了解疾病如何發生，以及尋找改善診斷和治療策略。

精準醫學和精準醫學計劃的有哪些潛在效益？

精準醫學有望改善健康和醫療保健的諸多方面。由於精準醫學計劃的研究隊列已經建立，同時開發了管理數據的新工具和新方法，一些收益將在短期內顯現。來自精準醫學的長期研究成果的收益將在很多年後才能實現。

精準醫學計劃的潛在收益：

?保護研究參與者的新方式，尤其是患者隱私和他們的其它絕密數據。

?設計用於建立、分析和分享大規模醫學數據的新工具。

?改進FDA對檢驗、藥物和其它科技的監管，以支持創新，同時確保這些產品安全有效。

?建立各個專業領域科學家新的合作關係，包括患者宣教社區、大學、製藥公司等成員。

? 一百萬人為推動科學研究作出貢獻的機會。

精準醫學研究的潛在長期收益

?提升醫生使用患者的遺傳信息和和其他分子信息的能力，成為臨床診療常規的一部分。

?提高為特定患者預測最有效治療的能力。

?更好地了解各種疾病的根本發病機制。

?提升大量疾病的預防、診斷和治療疾病的方法。

?更好地將電子健康記錄（electronichealthrecords，EHRs）整合患者治療中，允許醫生和研究者更容易地訪問醫療數據。

精準醫學和精準醫學計劃面臨哪些挑戰？

精準醫學仍是一個年輕的、成長中的領域。實現精準醫學計劃目標所需的很多技術還在早期研發階段，甚至尚未研發。例如，研究者需要對數據收集的方式進行標準化，用於從全國的醫院和診所收集超過1百萬志願者的數據。同時，也需要尋找在資料庫中儲存這些患者大量的信息的有效方式。

精準醫學計劃同時也引發了倫理、社會和法律問題。

享有這麼多的人的健康數據，找到保護參與者隱私和保密健康信息的方法將尤其重要。參與者需要知曉參與研究的風險和好處，這意味著研究者需要建立一個嚴格的知情同意過程。

成本也是精準醫學面臨的一個問題。精準醫學計劃本身將花費數億美元，同時，進行中的研究計劃需要國會多年的資助。大規模DNA測序仍然昂貴（儘管測序成本正在快速下降）。此外，以基因變異或分子特徵為靶點開發的靶向藥物很可能非常昂貴。報銷這些靶向藥物將成為第三方支付機構的報銷（如私人保險公司）的一個問題。

如果精準醫學的方式成為常規醫療的一部分，醫生和其它醫療從業人員需要學習更多分子、基因和生化知識。他們將發現自己需要解讀基因檢測的結果，知道基因檢測信息與治療或預防的關聯，並向患者傳達這些知識。

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