原發性小腸透明細胞肉瘤1例

病例資料

患者，男，16歲，因頭暈乏力2月余、腹痛10天、加重10h，至當地醫院就診 。血常規檢查提示中度貧血，潛血試驗呈弱陽性，胃鏡診斷為糜爛性胃炎，全大腸鏡檢查未見明顯異常，診斷為消化道出血並失血性貧血，經對症治療（具體不詳）好轉後出院。

10天前出現陣發性上腹痛，可耐受，無噁心、嘔吐和發熱，未診治。

10h前出現陣發性腹痛，呈進行性加重，進食時腹痛加劇，伴噁心，無發熱、嘔吐，排便、排氣停止，門診以「消化道出血原因待查」收入院。

實驗室檢查：AFP、CEA、CA50、CA125、CA19-9、CA72-4、Ferr（鐵蛋白）均在正常範圍。

CT檢查：右下腹部分小腸管壁增厚，內見軟組織密度影，增強掃描呈中度均勻延遲強化，腸系膜根部可見腫大淋巴結（圖1~3）。

手術所見：距回盲部約150cm處可見小腸腫瘤、質硬、大小約3cm×3cm，侵及漿膜，未侵及周圍臟器；系膜根部見腫大淋巴結，大小約2cm×1cm，質硬；遠端腸管內可見暗色腸內容物，考慮陳舊性出血。

病理檢查：大體標本可見腫瘤為實性、質中，切面呈灰白、灰黃色，肉眼觀腫瘤似侵及小腸壁全層，腸系膜上可見灰黃、灰白結節2枚，直徑2.0~2.8cm；余腸管黏膜灰黃、皺襞存在、邊緣尚光滑，切面呈灰白、灰黃色，質軟到中，於腸周脂肪內檢出淋巴結樣物數枚，直徑0.1~1.0cm。鏡下：瘤細胞較一致，中等大小，卵圓形或短梭形，核仁居中，胞質豐富、嗜酸性，未見黑色素（圖4）。

免疫組化：S-100（+），MelanA（－），HMB（－），CD117（－），CD38（+），Dog-1（－），Ki-67（約30%+）。

圖1 CT平掃示右下腹部小腸內軟組織密度影，密度尚均勻（箭）。 圖2 增強掃描動脈期示腫塊呈輕度強化。 圖3 增強掃描靜脈期示腫塊進一步強化。 圖4 病理片鏡下示瘤細胞形態、大小較一致，呈卵圓形或短梭形，核仁居中，胞質豐富、嗜酸性，未見黑色素（×100，HE）。

討論

原發性軟組織透明細胞肉瘤（clear cell sarcoma，CCS）組織起源不確定，多人為其來源於胚胎期神經嵴產生的原始黑色素細胞，是一種罕見的間葉源性惡性腫瘤（約佔其1%）。WHO 2002軟組織腫瘤分類中將其歸類於分化不確定的腫瘤，因其腫瘤細胞具有黑色素細胞的分化特點，將其歸入惡性黑色素瘤中的一種亞型，並正式命名為軟組織透明細胞肉瘤。

國外文獻報道CCS主要發生部位為四肢，其中約40%位於足和踝部，尤其是深部肌腱和腱膜。發生於胃腸道者罕見，最常見發病部位是小腸，尤其是迴腸，其次是胃和結腸。

軟組織透明細胞肉瘤患者臨床表現不突出、無特異性，且腫塊生長緩慢，常不能早期診斷，極易漏診和誤診，患者多因發現腫塊或腫塊進行性增大而就診，發生於胃腸道、腹腔患者可有嘔吐、腹痛、排便困難等癥狀。小腸CCS最常見的臨床表現為腸梗阻癥狀，包括腹部絞痛、嘔吐等。文獻報道的16例胃腸道CCS中S-100、SOX-10和Vimentin均為陽性，黑色素標記物（如HBM-45、Melan A）和間質瘤標記物（DOG-1、CD34、CD117）均為陰性，並不同程度地表達神經源性腫瘤標誌物如Syn、CD56、NB84和NSE。CT平掃病灶多呈不均勻軟組織密度腫塊，增強掃描靜脈期病灶的強化程度較動脈期明顯，假包膜多見，壞死、囊變多見，可見鈣化和骨質破壞。

轉自：放射學實踐

作者：黃娟， 張永高

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