晚期肺癌全身轉移，這種藥物治療後腫瘤全部消退！
晚期肺癌全身轉移患者通過美國基因檢測找到ALK突變，靶向治療後腫瘤全部消退！
病情簡介：
一名53歲無吸煙史的白人女性，3周內出現嚴重的疲勞和勞力型呼吸困難。非常不幸的是，體檢發現右上胳膊有一3cm的皮下腫塊，無壓痛，質硬。同時在頭皮左頂葉區還發現一個1厘米的無壓痛皮下結節。PET-CT掃描發現雙肺有多個代謝活躍的腫塊，其中最大一個位於又上葉，大小為5.8 x 5.0厘米；伴淋巴結腫大。更不幸的是，腫瘤已轉移至腹腔淋巴結和腦部左額骨。
基因檢測及治療經過：
為了有效治療，患者申請了美國知名的foundation medicine綜合性基因組分析（FoundationOne基因檢測分析）。對236個癌症相關基因的全編碼序列及19個通常在癌症細胞中序列重排的基因的內含子區域進行分析。
基因檢測結果顯示EML4-ALK序列重排；其它基因組改變包括：MCL1基因擴增，以及CDKN2A和CDKN2B腫瘤抑制基因的純合性缺失。
鑒於該患者也檢查出EML4-ALK序列重排，患者開始口服250毫克crizotinib （ALK和ROS1抑製劑），每日兩次。
Crizotinib（克唑替尼）治療一周後檢查發現癥狀有顯著的改善，右臂和頭皮病灶尺寸明顯縮小到幾乎無觸感。治療一個月後CT掃描證實右肺的病灶尺寸顯著縮小；淋巴結腫大也明顯改善，其中一個隆突下淋巴結尺寸顯著減小。治療兩個月後的再分期PET掃描顯示，所有的高代謝腫塊幾乎完全消退！
治療五個月以後的最後一次檢查顯示該患者已經完全無癥狀，所有檢查結果呈陰性！
治療後1個月CT顯示右肺病灶顯著減小（圖1c，d）。淋巴結也有明顯改善，包括顯著縮小了下腹淋巴結。經過2個月再次PET掃描，所有高代謝性腫塊幾乎完全消退（圖1e，f）。在最後一次檢查中，在克唑替尼治療開始5個月後，患者完全無癥狀並完全呈陰性。
案例分析：
該患者由於肺部腫瘤含量不足，通過上肢腫物的穿刺進行基因檢測，找到EML4-ALK序列重排，雖然無法證實肺部腫瘤的突變，但患者對crizotinib的反應迅速並顯著減少了兩個部位的腫塊體積。這種一致性表明這些病變具有對克唑替尼敏感的基因組改變，即EML4-ALK重排，並且是同一腫瘤的一部分。
在組織學診斷不確定的情況下，美國foundation基因組分析提供了超越病理類型的臨床指導，併產生卓越的臨床效果。這表示，如果患者存在原發部位不明的晚期癌症，進行全面基因組分析能帶來全新的希望，基因組分析可以同時為臨床醫生提供額外的診斷信息並指導靶向治療作為第一線治療！
Foundation medicine是全球癌症專家公認和推薦的基因檢測平台！由於foundation 基因檢測對癌症臨床治療的指導意義，全球知名癌症中心如MD安德森癌症中心、紀念斯隆凱瑟琳癌症研究院推薦並肯定foundation的檢測結果！截至目前，Foundation medicine已經在多家著名刊物發表基因檢測相關的文章140多篇，基因檢測數量已超過80000例。
參考資料：
Chung J, et al. Case Rep Oncol 2014;7:628–632）
聲明：
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