預知疾病？基因檢測讓你了解身體的秘密！

（圖片來源於網路）

「一口唾液，就能測出孩子的天賦」「基因檢測，不讓孩子輸在起跑線上」「基因檢測，讓慢性病遠離老年人」……隨著消費級基因檢測技術的普及，以往昂貴的基因檢測產品進入更多普通人的生活。

基因不會說謊

通常所說的基因，往往不是單指一個基因，而是人體細胞內基因的集合，被稱為基因組。基因組是具有遺傳效應的DNA（脫氧核糖核酸）片段，也稱遺傳因子，從父母遺傳而來，並向兒女傳遞過去。

基因令人區別於動物，使家族不同於家族，兄弟姐妹相似卻不相同。這些細微差異常常不超過基因子的 0.1%，卻決定了一個人的生老病死、外貌、胖瘦、偏好、性格、各種能力等等，以及我們對外界環境的適應。

我們都有說謊的能力，唇齒間的百轉千回讓我們所接收到的信息的傳遞和理解充滿了不確定。但我們也有確定的事情，比如，我們怎麼來的，從哪兒來，我們長什麼樣，我們的健康如何。

我們怎麼來的，基因知道。從生物學角度來說，現代人類來自於同一個物種是比較合理的解釋，簡單來說是因為不同物種之間有生殖壁壘。以達爾文為代表的進化論支持者認為人類是從黑猩猩進化來的。約800萬年前黑猩猩和人類是一家，後來有一個分支發展成了人，另一支是俾格米黑猩猩和黑猩猩，它們至今仍是最接近人類的動物。那麼，黑猩猩和人的基因組到底有多近？這也是遺傳學家們一直想解開的謎團。2001年人類基因組被成功破譯，2005年黑猩猩基因組測序完成後，科學家們就開始從遺傳差異方面對大猩猩展開研究。

基因決定我們的長相。孩子的樣貌一般和父母有相似之處，看到孩子就知道父母是誰，看到父母就知道孩子會長什麼樣，這就是基因的力量。 孩子的頭髮顏色，眼睛顏色，鼻樑高低，膚色等特徵是由基因決定的。至於基因來源於爸爸還是媽媽，就看誰的基因更「強大」了。

孩子更像誰，主要是由等位基因決定的。等位基因是一對，一個來自父親，一個來自母親，這裡「強大」的是顯性基因，「弱小」的是隱性基因。比如，雙眼皮是顯性性狀，高鼻樑是顯性性狀，那麼一位單眼皮亞裔女性和一位歐洲男性結合，孩子多半是雙眼皮高鼻樑。從你和另一半的外貌特徵上，可以大致拼湊出你們的孩子長什麼樣，如同合成照片網站做的那樣。當然，現實生活中也會有孩子誰也不像的事例，這是因為一對等位基因間存在互補/抑制等相互作用、多對等位基因決定一個形狀、基因突變的因素。

基因在一定程度上決定我們的健康狀況。有的疾病是遺傳得來的，深藏在我們的基因密碼里，一代一代的傳下去。在遺傳得來的這些病症中，出生缺陷是最令人惋惜的。本應該和其他孩子一樣享受完美人生的寶寶，不得不經歷更艱難的人生。出生缺陷可由遺傳因素或環境因素引起，通常包括先天畸形、功能異常如盲、聾和智力障礙等。據報道，在各種出生缺陷中，由遺傳因素導致的單基因病發生率為12.3‰，占出生缺陷的22.3%。7000多種單基因病的累計嬰兒致死率約為20%。

基因從來不說謊，可以說，了解它，是保障健康的第一步。

通過檢測尋找易感基因

我們能夠預測自己的未來會生病嗎？我們能在出生時就知道幾十年後可能會患上什麼樣的病嗎？我們能夠在日常生活中知道哪些葯能用，哪些葯不能用嗎?能提前知道嗎？

答案是肯定的，而且基因檢測可以回答你。基因檢測就是通過檢測分析人體內的基因序列，通過基因解碼了解個體與其他人、參照人體不同的地方。基因檢測是目前了解人、了解人體、了解疾病和治療的最前沿的技術。

科學研究表明，疾病是人類的基因與人類的外部生活環境共同作用的結果。我們的基因是來自我們的父母，基因是天生的，幾乎一生都不會變。但由於基因的缺陷，對一些人來說，天生就容易患上某些疾病。也就是說人體內一些基因型的存在，就會增加患某些疾病的風險。這種基因就叫疾病易感基因。只要知道人體內哪些是疾病易感基因，人們就可以推斷出容易患上哪些疾病。然而我們如何才能知道自己有哪些疾病易感基因呢？這就需要我們進行基因的檢測。

那麼，如果基因檢測出體內存在著某些疾病的易感基因，是不是就是患上了某種疾病的病人呢？專家告訴我們，基因檢測不等於醫學上的疾病診斷。基因檢測結果能告訴你有多高的風險患上某種疾病。但並不是說，你已經患上了某種疾病，或者將來一定會患上某種疾病。有了這樣一種檢測結果，加上由專家們針對被檢測者的基因型別，提供給被檢測者不同的指導手冊。人們就可以在疾病發生的之前幾年甚至幾十年，進行準確的預防，而不是盲目的保健。

上醫治未病 基因檢測也在努力

基因檢測在歐美等一些發達國家，逐漸被追求生活品質的人士所接受，效果也十分明顯。在美國每年有400萬~500萬人做基因檢測，致使家族性的大腸癌的發病率下降90%，乳腺癌的發病率下降70%。今天我們痛心地看到，我國一大批知名人士英年早逝。如果他們能提前知道自己將來會患上這些疾病，然後針對性加以預防，也許這樣的悲劇是可以避免的。基因檢測不僅能提前告訴我們有多高的患病風險，而且還可以明確指導我們正確用藥，避免藥物對我們造成的傷害。

據統計資料顯示，全球每年直接死於不合理用藥的有750萬人左右。在死亡人數排行已上升到第四位。在我國因藥物不良反應每年有250萬人住院治療，直接死亡20萬人。我國每年發生藥物性耳聾兒童人數3萬多人，在我國100萬的聾啞兒童中，有50%左右是藥物性致聾。哪些基因是導致疾病發生髮展的，就要服用能控制疾病的發生和發展的葯。這些葯會收到很好的療效，這叫基因適應症。而有些葯吃了在體內不能代謝併產生毒副作用，會對身體造成傷害，這稱之為基因禁忌症。基因檢測後就能準確地對症下藥，可以把用藥的個性化應落實到我們的臨床治療上來。

古往今來，人類一直就希望有一種可以預知疾病方法，讓人們能在疾病發生之前進行防範。我國古代第一部醫書黃帝內經指出，上醫治未病。說的是最高明的醫生會幫助人們在未發病之前，做好預防工作，避免疾病的發生。基因的研究成果，使這一切逐漸成為可能。

通過基因檢測，可向人們提供個性化健康指導服務，個性化用藥指導服務和個性化體檢指導服務。進而從整體上提高國民的健康水平和延長壽命。可以在一定程度上改善亂用藥、無效用藥和有害用藥以及盲目保健等，以免給國家的有限醫療資源及個人造成不必要的浪費。人們也可以通過調整膳食結構、改變生活方式、增加體檢的頻度，接受早期診治等多種方法，有效地規避疾病發生的環境因素。

（孔青青）

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