關注罕見病日：一年花費百萬，他可能在進行著最昂貴的續命

每兩周接受一次藥物治療，而這種藥物價格每50毫克需要5000元，而一個成人，需要一次注射800毫克合八萬元，一年下來規範的治療需要幾十萬至一百萬的費用。來自清遠的龐貝病人小雲（化名）今年23歲，從18歲開始被中山一院神經內科張成教授診斷為這個疾病後，她一直在用這種近乎天價的方式來延續生命。她所罹患的是一種罕見病，發病率約為1/30萬。目前在全國範圍內，張成加入的龐貝病病友群中，只有98個確診患者。她、他們一旦停止藥物，她的渾身肌肉就會逐漸無力，而這種無力一旦波及呼吸肌，這個罕見病能讓人的暢快呼吸變成奢望。

因為發病率極低，類似的病患不僅社會認識度低，即便是在醫學領域內，醫生同行對其的認知率也非常低。「在全球6000多種罕見病中，能夠通過藥物治療和控制住的，只有幾十種。此外，每一個罕見病患者的確診時間平均需要2年」，廣東省醫學會罕見病學分會主委、廣州市婦女兒童醫療中心內分泌科主任劉麗教授在出席罕見病義診活動時表示道。

6000種罕見病中  八成來自遺傳

罕見病是相對於「常見病」而言的，世界衛生組織把罕見病定義為患病人數佔總人口數小於千分之一的疾病或病變。我國人口基數大，因此罕見病患者並不少。目前全球範圍內已確認的罕見病種占人類疾病的10%左右，總數有6000種以上，多數是先天性因素引起的「疑難雜症」。因為其發病人數少，社會認知度低，醫學界才將每年2月的最後一天設定為世界罕見病日。

「目前的罕見病有70%~80%能找到基因上的問題，表現多種多樣，有的是神經系統癥狀，有的是肝脾系統癥狀，頑固性貧血也可能是罕見病引起，一般來說，如果是有家庭聚集性、診斷不明確、治療效果不明顯等「與眾不同」的病，就要警惕是罕見病的可能」，劉麗表示，也就是說有80%左右的罕見病與生俱來，是遺傳因素帶來的疾病。

在眾多的罕見病種當中，絕大多數病種囿於目前的醫療技術無法得到根治，甚至連控制病情進展都成為奢望。「我們關注罕見病，一方面是希望通過產前診斷等技術減少不能治療的罕見病的治療；另一方面則是希望將更多的努力側重於能治療、控制改善病情的病種當中來」，張成表示道。

罕見病不罕見  能治的僅有數十種

即便是按照最低幾率發生的罕見病種，在中國這一龐大的人口基數面前往往也會變得數量龐大起來，更何況是有6000多種病種的情況下。類似小雲這樣的罕見病患者，已經並非罕見的個案了。

在現有醫學條件下，醫學界能夠治療和控制病情的罕見病已經有數十種。有的治療手段昂貴，需要像小雲這樣每年用幾十、上百萬來延續生命、控制病情，有的怎麼用非常簡單的手段來控制，甚至用普通的維生素B2，就能幫助患者擺脫生命危險。

在張成教授側重的神經領域的罕見病中，諸如龐貝病、結節性硬化症、多巴反應性肌張力障礙等都能通過藥物控制病情，有的通過治療後，甚至能過上於常人無異的生活。

「可問題的關鍵是，認識這些罕見病的醫生很少，而能夠對症給予這些罕見病患者幫助的就更少了」，張成表示道。

在目前的醫療技術下，假如家有疑似患有罕見病的孩子想再生育一個健康的孩子，在再次生育前，首先應該明確診斷孩子患的是什麼疾病，在備孕前接受遺傳諮詢，了解再次生育同樣疾病孩子的風險、是否適合再次生育。再次懷孕後，應該在懷孕15周以內及早進行產前診斷，看看胎兒是否患有同樣疾病並進行處理。對於自身患有罕見病，希望生個健康的寶寶的人群來說，同樣可以通過遺傳諮詢、產前診斷來中斷遺傳。

成立罕見病醫聯體 集中治療罕見病患者

目前，隨著診斷技術提高，越來越多的罕見疾病能夠得到診斷，但仍然無法改變患者四處求醫的現狀。中山大學第一附屬醫院神經內科張成教授舉例，前不久他接診了一個從汕頭來的14歲男孩，上樓困難、豎頸無力，經過詢問病史和初步檢查，張成懷疑他患上核黃素反應性脂質沉積性肌病，這是一種嚴重時會影響呼吸的罕見病，基因檢測相關基因為陽性，證實了這一點。「這個病的緩解方法就是服用維生素B2。這個男孩回去服藥兩周以後，回來明顯好轉了。」張成表示，雖然該病的緩解方法簡單又便宜，但問題是因為對於罕見病來說，普通醫生要識別、診斷出來並不容易，很多患者因此輾轉多年求醫才得到確診。

其中一個原因，是由於罕見病病種多、病例數量少而分散。劉麗介紹，由於不同罕見病有多種癥狀，患者分散在不同科室，一般醫生每年碰到的某種罕見病患者非常有限，要讓所有相關醫生都熟練掌握各種罕見病的診斷、治療並不現實，如今省醫學會罕見病學分會正在組建罕見病醫聯體，由廣州市內部分大醫院以及粵北、粵西、粵東等地地市縣醫院組成，通過網路對基層醫療接收到的疑難病例進行會診，遠程指導當地醫生為患者做相應檢查，對於有可疑的病例上轉到大醫院進行集中治療。在大醫院接受治療後病情穩定的患者，可以下轉回基層醫院，並由大醫院醫生通過網路對當地醫生指導後續治療。

采寫 南都記者王道斌 通訊員 易靈敏

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