基因檢測技術一定範圍內可預防罕見病

深圳晚報訊（記者 周倩） 曾經風靡一時的「冰桶挑戰」，讓人們認識了漸凍症這種罕見病。其實，罕見病並不罕見，全世界已經確診的有7000多種，約佔人類疾病的10%。

2月28日是世界罕見病日，CMT（腓骨肌萎縮症）關愛之家、法布雷病關愛之家等近日自發在港大深圳醫院開展了宣傳活動，呼籲社會關注罕見病。記者了解到，大部分的罕見病患者面臨確診難、病無所醫、醫無所葯、葯無所保的窘境。

罕見病患者

病情診斷時間漫長

據介紹，罕見病又稱為「孤兒病」，是指流行率很低、很少見的疾病，如 「瓷娃娃」「苯丙酮尿症」「漸凍症」「粘多糖病」「戈謝氏病」等，大多為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。目前已知的80%的罕見病為遺傳性疾病，由缺陷基因導致，大部分罕見病患者病情診斷都是個漫長的過程。

48歲的黃先生是一名法布雷病患者，法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳性溶酶體貯積症，隨著年齡的增長會出現蛋白尿、心律不齊、嘔吐腹痛腹瀉等癥狀，進而發展成為腎臟衰竭、心臟衰竭等。從外觀看，黃先生與正常人沒有任何差別，病情幾年前才真正確診。「我44歲才確診是法布雷病，年輕時癥狀比較輕，直到近40歲發現自己的心臟、腎臟出現問題，做了腎穿刺和基因檢測才清楚是患上了這個病。」黃先生說。

治療罕見病藥物奇缺

且價格昂貴

缺醫少葯是國內罕見病患者目前面臨的最大問題。目前大多數罕見病在國內還沒有治療方法，國外臨床試驗也還在探索之中。藥物缺乏和昂貴的葯價對這些罕見病患者家庭來說也是一個沉重的負擔。

黃先生說，治療法布雷病的特效藥其實國外早在2001年就已經上市，但一直未進入中國市場。「這個葯國內買不到，在國外又特別貴，就算買得到也買不起。」黃先生說。

有些罕見病

被納入免費救助範疇

記者了解到，近年來，在媒體、醫療機構、社會公益機構和有關政府部門的關注下，越來越多的罕見病逐漸為公眾所了解，有的罕見病還得到重視，被納入免費救助的範疇。

業內人士表示，基因檢測技術能夠在一定範圍內有效診斷和預防罕見病，地中海貧血、先天性耳聾、楓糖尿病、腎上腺皮質增生、魚鱗病、假肥大性肌營養不良等單基因遺傳病，可通過基因檢測技術在孕前階段實現「提前預警」；先天性視網膜色素變性等十餘類罕見病，可通過基因技術進行治療；包括苯丙酮尿症在內的上百種遺傳病，能夠通過基因檢測技術進行精確診斷，以便在日常生活中通過飲食和藥物等方式進行干預。

CMT（腓骨肌萎縮症）關愛之家的陳女士說，希望公眾能知曉和關注罕見病，以CMT為例，目前組織在全國僅找到500多名患者，仍有大量的患者未能確診。一方面，她希望患者正視自己的疾病，通過產檢診斷避免疾病遺傳下去；另一方面，病友數據對未來的藥物研究、定價跟醫保都很重要，希望大家聯合起來共同對抗病痛。

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