今天是「國際罕見病日」，他們的痛何止「天價醫療費」

罕見病病人承擔了我們整個人類的壞運氣，我們理應對他們表達我們的善意。

「漸凍人」患者躺在床上。 圖片來源：新京報

文 |鄭山海

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每年2月的最後一天，其實也是個特殊的日子。但因為涉及的群體比重偏少，所以很少引起人們的注意。

這是啥日子昵？——「國際罕見病日」。

罕見病，不言而喻就是非常少見的疾病，因此，站在社會的大樣本上看，這些人也許只存在於小數點後面的若干位。所以，對於不少的罕見病，不要說是社會人士，就是很多專業的醫生，也不曾接觸過。

但概率數字再微不足道，具體到個人就是百分之百的不幸。相比於一些常見病，甚至是腫瘤患者，罕見病人更加不幸，因為他們的疾病要麼診斷不清，要麼診斷了也沒有合適的治療方法，即便有一些可以嘗試的辦法，價格也十分高昂。

2月27日發布的《2018中國罕見病調研報告》顯示，罕見病病人平均需自費醫療開支的70%到80%，因病返貧是這類患者及其家庭，非常難以躲過的一道宿命。

「瓷娃娃」患者合影。 圖片來源：新京報

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對於罕見病，目前，各國定義並不完全一致，但本質大體一致。如今在全球範圍內已確認的罕見病種超過6000種，人們相對熟悉一點的可能有「漸凍人」、「瓷娃娃」、「月亮的孩子」……這裡面只有約千分之一的罕見病能夠治療，簡直就是鳳毛麟角。

更加令人不安的是，對於罕見病，非但難以治療，還難以預防。

去年，美國《科學》雜誌發表文章稱，新研究表明，超過60%的癌症基因突變，可歸咎於健康細胞在分裂過程中發生的複製隨機錯誤，而不是遺傳基因或環境因素。用通俗的話說，得不得罕見病，很大程度上就是運氣原因。就如兩個人抽獎，一個人能中獎，而另一個不行，沒有任何可控因素，完全來源於隨機的運氣。

這其實也揭示了很多疾病產生的不可控本質。一些疾病的來臨，與很多生活中的意外，都屬於天有不測風雲，罕見病的出現也不乏這樣的屬性。從這個意義上講，是罕見病病人承擔了我們整個人類的壞運氣，我們理應對他們表達我們的善意。

遺傳性脊髓小腦共濟失調症患者。圖片來源：新京報

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罕見病雖然相對整體人群比較少見，但即便以十萬分之一乘以我們的人口基數，也是一個數目龐大的整體。所以，對這個群體是絕不可以淡然對待的，而且也不可能作為個例單獨處理。

最為現實的幫助，首先是經濟上的幫扶。不管是基本的醫療保險還是越來越普及的商業保險，可以對6000多種罕見病留出專門的條款，當不幸降臨的時候，能及時保證對患者有益的醫療手段能儘早到位。

與此同時，在社會中也應更多地聽見對罕見病患的愛心接力。諸如在前幾年發動的一場針對漸凍症的冰桶挑戰愛心傳遞，不但募集了大量的專項資金，還讓社會更多地了解了漸凍症，更把全社會的關愛展現在了這些患者眼前，實實在在地暖了患者的心。

希望這樣的愛心能經常出現，最好能催生更多的專項基金，讓罕見病患感到關愛隨時存在。

另外，就是在可能的政策範圍內，為這些患者提供儘可能的方便。例如在去年，我國出台的《拓展性同情使用臨床試驗用藥物管理辦法(徵求意見稿)》，允許在開展臨床試驗的機構內使用尚未得到批准上市的藥物給急需的患者。這也被稱作中國版的「同情給葯制度」，對於儘早讓罕見病患用上價格低廉的要求，提供了幫助。

類似的政策，多多益善。

有調查顯示，我國的罕見病患者不是一個小數。對他們的關愛和幫助，是我們整個社會義不容辭的責任。

鄭山海（醫生）

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