19.5小時！快速遺傳診斷的新世界紀錄誕生

從基因組測序到遺傳診斷，這個過程需要多久？兩年前的世界紀錄是26小時，如今，瑞迪兒童基因組醫學研究所（Rady Children"s Institute for Genomic Medicine）創造了一項新的吉尼斯世界紀錄。

據《聖地亞哥聯合論壇報》報道，瑞迪研究所的團隊在Illumina等有關方面的協助下，成功在19.5小時內對一個全基因組進行了測序與分析，並得出遺傳診斷結果。吉尼斯在2月3日收錄了這一最快遺傳診斷的世界紀錄。

瑞迪研究所的總裁Stephen Kingsmore博士是原先的吉尼斯世界紀錄保持者，當時他所在的兒童慈善醫院以26小時的記錄取得了世界最快的遺傳診斷結果。之後，他來到瑞迪研究所，擔任總裁兼首席執行官。

報道稱，通過使用Illumina公司的NovaSeq 6000測序系統及其最新的高密度流動槽，研究小組得以將原先的世界紀錄再次縮短6.5小時。Illumina在大約一年前首次發布了NovaSeq平台。

研究人員與Illumina工程師密切合作，使用新一代的高密度流動槽。因此，儘管瑞迪獲得了世界紀錄的證書，但Kingsmore將大部分功勞歸於Illumina。「每一天，要麼他們過來，要麼我們過去。我們已經形成了一段非常好的合作關係，」他說。

當然，這不僅僅要歸功於Illumina。其他公司的先進工具也有助於縮短測序的時間以及根據數據文件進行診斷的時間。不過，19.5小時的成就被認為是一個概念證明，還未準備好用於臨床。目前，該機構的測序實驗室最快可在37小時內實現遺傳診斷。

過去，兒科的遺傳診斷通常需要花費數周的時間。多年來，Kingsmore一直希望縮短周轉時間，特別是那些病情嚴重的嬰兒。到目前為止，瑞迪已為335名兒童進行了基因組測序和分析。其中，111名兒童得到了遺傳診斷，近七成的兒童因診斷而改變治療方法，Kingsmore稱。

瑞迪臨床實驗室負責人Shimul Chowdhury表示：「我們的夢想實現了。以後醫生可以使用與其他標準實驗室相同的程序申請進行遺傳分析，並且在差不多的時間內可獲取結果。」

Kingsmore希望，最終所有新生兒都能獲得全基因組測序的檢測，而不僅僅限於個別嬰兒。同時，他很高興Illumina最新的測序儀可以同時處理58個DNA樣本。他認為這種通量可以改變全國的護理標準。

「對我來說，重要的是可擴展性，」Kingsmore說。「最終，我們希望每年在美國出生的400萬名嬰兒都能夠做到這一點。」

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