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你想要的一覺睡到自然醒,對有些人來說卻是無盡的夢靨!

今天是一年一度的國際罕見病日!

國際罕見病日由歐洲罕見病組織(EURODIS)在2008年2月29日發起,因2月29日每4年才出現一次,所以被作為國際罕見病日。在沒有29日的那一年,將2月28日作為該年的國際罕見病日,旨在通過各種形式來促進人們對罕見病的認識、關注和理解。

什麼是罕見病?

根據世界衛生組織(WHO)的定義,患病人數佔總人口數的0.65‰~1‰的疾病統稱為罕見病。現經確認的罕見病近7000種。

在這個特殊的日子裡,我們來說說罕見病中的一種——睡美人綜合征!

相信很多小夥伴都曾經幻想過像童話故事裡那樣,變成睡美人,靜靜地躺在那裡,沒人打攪,直到一位英俊的王子來吻醒自己……

而在這個世界上,有時候童話會變成現實,因為真的有這樣的女孩,可以一直靜靜地睡在哪裡,久久無法醒來……

可是,現實中一直睡下去的「睡美人」,一點也不值得羨慕,因為她們真的會睡得很死,即使王子來了也吻不醒她們……

英國女子貝絲在16歲時患上了罕見的睡美人綜合征,生活發生了翻天覆地的變化,每天睡22個小時,只有2小時能夠保持清醒,就連生活起居都需要母親專職照料。

而睡醒了的貝絲也並不完全正常,有時會做出類似小孩的行為,只會看電視和吃東西。所以貝絲很珍惜「真正清醒」的時候,比如她會將自己的病情分享在博客上,有時也會將自己在清醒時拍的視頻上傳至網站。

貝絲的母親說,她要珍惜女兒清醒時的每一分鐘,因為永遠不知道女兒下一次醒來會是什麼時候。

睡美人綜合征學名克萊恩-萊文綜合征(Kleine-Levin syndrome),又稱睡美人症候群、周期性嗜睡與病理性飢餓綜合征,是一種罕見的神經系統異常。通常見於男性少年,呈周期性發作(間隔數周或數月),每次持續3~10天,表現為嗜睡、貪食和行為異常。

睡美人綜合征的病因是什麼呢?

該疾病的原因仍不清楚,有些研究人員懷疑自體免疫、大腦下視丘功能障礙,被認為同大腦內控制睡眠和食慾的區域功能異常有關。

睡美人綜合征都有哪些臨床表現呢?

嗜睡

嗜睡是克萊恩·萊文綜合征患者的一大特徵,患者出現不可控制的發作性睡眠,每次睡眠持續數小時至數天,發作時不分地點、場合,各種刺激均不能使之清醒,發作時不吃不喝,醒後暴飲暴食,常常數倍甚至l0倍於平時飲食量,而且極易飢餓。

一天反覆數次的睡眠發作,不僅發生於單調、靜態下的工作時或飽餐之後,而且也出現於患者活動量大的工作時。數月至數年反覆發作,該類患者不伴有內分泌的改變,也無心慌、出汗等植物神經功能失調的表現。

發作性睡病

發作性睡病臨床表現主要包括白天不可抗拒的睡眠發作、睡眠癱瘓、入睡前幻覺、猝倒等。

睡眠癱瘓

睡眠癱瘓是非常可怕的場面,常出現於入睡或清醒的過程中,患者突然不能動彈,不能講話,甚至無法深呼吸,常常伴有幻覺。但事後能完全回憶起來。在許多次睡眠癱瘓的發作中,尤其是在第一次發作中,患者常常感到極度焦慮和死亡的恐懼。由於有多次經歷的經驗,患者也就知道了這種發作是短暫的,後果是良性的,持續時間不會超過10分鐘,能自動緩解。

入睡前幻覺

入睡前幻覺常引起幻視,眼前出現彩環或物體的形狀和大小變化不定。或物體的顏色由黑變白,更多的是以彩色的形式出現。幻聽也很常見,幻聽可以是聲音或音樂。另一有趣的幻覺類型是體覺違和感覺(如牽拉、摩擦、光照感),身體部件位置發生變化(如上肢和下肢位置改變)有飄浮感或體外的感覺。

猝倒

猝倒是突然的、可逆的肌張力減退或喪失,常和異常睡眠一起出現,但也可在20年之後出現,有時猝倒會先於異常睡眠而發作,這種情況很少見,多數情況下是由情感變化而誘發,如大笑、發怒、驚異、突然的緊張。可以是某些肌肉受累,也可以是全部的隨意肌肌張力減退或喪失。

其他癥狀

多數患者表現肥胖,主要是由於睡眠使消耗量減少,而醒後又大量進食,營養素儲存所致。此種肥胖也表現為全身均勻性肥胖。雖然,眼外肌未受累,但患者有眼瞼無力,視物模糊。發作時,語言受影響,腹肌肌力下降致呼吸不規則,膈肌活動會出現類似於快動眼睡眠期的短暫的停頓。

睡美人綜合征的治療

目前尚無根治該疾病的特效藥,醫生只能組合刺激類藥物和睡眠藥物使用,一方面防止患者無預兆入睡,一方面提高患者睡眠質量。

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