蘇州12歲女孩得罕見病 媽媽含淚表示要器官捐獻

名城蘇州網訊   12歲的星星得的是一種罕見病，叫線粒體腦肌病。目前，孩子基本上不能動了，媽媽殷女士含淚表示已經準備器官捐獻。

今天在蘇大附兒院的神經內科病房裡，記者見到了12歲的星星，護士正在給她補給牛奶。星星的媽媽殷女士表示，星星的胃已經沒法消化了，只能靠腸管直接輸進身體。

星星已經無法和人交流了，手也只有一隻能稍微動動，腳則是沒法站立起來了。看得出來，星星的腿已經變得很細很細了，也沒法自己控制。

那麼星星為什麼會變成這樣？到底得的是什麼病呢？

你可能連名字都沒聽過，因為星星得的是一種罕見病，叫線粒體腦肌病。

殷女士透露，早在2011年，星星5歲的時候就開始不對勁了，一開始是抽搐，抽一下，然後家長把她叫醒了，隔個兩三個小時還會抽搐，他們以為孩子是癲癇，就一直按癲癇來治療。直到2014年，星星才被確診為線粒體腦肌病。

「上海、北京都去過，去北京是想開刀，但是醫生說不能開刀，開了也沒用。」殷女士說起這些事情的時候顯得很平靜，但當她被問及，孩子目前情況如何時，殷女士說著說著漸漸就紅了眼眶。

殷女士說，這次孩子發病是最厲害的一次，之前還能治療治療就回家，還能走路吃飯，這次孩子基本上不能動了，也不開口了，從12月下旬開始住院到現在，中間只有一次叫過三聲媽媽。

「是有一次半夜，聽到隔壁病床上的孩子叫媽媽，不知道是不是無意識的，她也開口叫了"媽媽，媽媽，媽媽"，三次。」

目前，據悉小星星的病情已經沒法挽回了，護士還告訴我們，今天她就已經呼吸暫停三次，情況挺危險的。殷女士也無奈的說道：「這次打算放棄了，實在沒有辦法了。」說著說著，快要留下眼淚的殷女士轉過了身。

不過，殷女士表示已經準備器官捐獻，她說：「能救一個孩子是一個孩子。」

確實，在我們看不到的地方還有很多很多的孩子正在等待救治，等待希望。那麼我們不禁想問的是，到底線粒體腦肌病是一種什麼樣的疾病？所謂的罕見病就真的沒法治癒嗎？

蘇大附兒院神經內科主任醫師，同時也中華醫學會兒科分會罕見病學組委員的湯繼宏，向記者解釋道，罕見病又稱「孤兒病」，是指發病率低、比較少見的疾病。目前已知的罕見病有6000-8000種，線粒體腦肌病只是其中的一種。而星星得的主要是其中的MELAS綜合征，這是一種遺傳代謝病，目前沒有什麼特殊治療方法，只能對症處理，不能從根部解決。

其實，罕見病每種得的人不多，但因為種類很多，所以得罕見病的人總數還是相當多的。

據悉，以中國罕見病的定義 ，如果按照患病率為1/500000統計，中國罕見病患病人數達1680萬。

由此可見，罕見病絕不罕見。

目前已知罕見病約佔人類疾病的10%，如肌萎縮性脊髓側索硬化症（又稱漸凍人症）、成骨不全症或脆骨症（又稱瓷娃娃病）、天使綜合征（又稱快樂木偶綜合征，或Angelman綜合征）、線粒體腦病、苯丙酮症、結節性硬化症、肺動脈高壓症、白化症、戈謝氏症等。罕見疾病問題是目前我國一個不容忽視的社會問題。

大家還記得前段時間熱映的高分電影《奇蹟男孩》嗎？故事主人公10歲的小男孩奧吉，天生面部畸形，其實也是得了一種罕見病，俗話就叫「鳥面綜合征」。

那麼問題是，罕見病到底能不能治癒呢？

湯主任表示，目前只有1%的罕見病是有有效藥物治療的。

因此，對於罕見病，早期發現、早期診斷、早期干預，是預防和治療罕見病、防止患者發生不可逆轉的嚴重後遺症的重要手段。

罕見病可粗略地分為遺傳性罕見病和非遺傳性罕見病，其中80%為遺傳性疾病。此外，50%-70%的罕見病在兒童時期發病，30%罕見病患兒活不到5歲。部分單基因遺傳性罕見病的病因是明確的，但大多數多基因遺傳性罕見病的病因未明。許多非遺傳性罕見病是由後天環境改變所致，真正的發病原因也不清楚。

遺傳性罕見病可在嬰幼兒期、兒童期、青少年期發病。急性癥狀不同年齡兒童表現有差異，部分遺傳性罕見病在嬰幼兒期即可有如下臨床表現，認識它們有利於早期鑒別：

餵養困難、食慾差、嘔吐、體重不增；

嗜睡、驚厥、昏迷；

呼吸困難、酸中毒、過度換氣（孩子呼吸是否急促或憋氣，呼出氣體有無異味）；

肌張力異常（肢體過於僵硬或者乏力不能行走）；

肝大；皮膚病變、毛髮異常；

特殊尿味、汗味；

黃疸（孩子皮膚、黏膜、眼睛鞏膜有無顏色發黃）；

脫水、持續嘔吐、電解質異常等。

罕見病患者常分別到兒科、內分泌科、血液科、神經科、骨科等不同的科室就診，因此，當臨床醫生遇到一些不能用常見病來解釋的「怪病」，應該懷疑到是否有罕見病的可能，並應及時召集相關科室的醫師聯合會診，以儘早做出明確診斷。

明天，也就是2月28日（每年2月的最後一天）是世界罕見病日。還是希望大家能多了解一些罕見病，關注罕見病，關愛罕見病兒童。

每一個孩子都是天使，罕見病兒童則是折翼的天使。這些罕見病或許離我們很遠，但了解它們、關注它們，才能更好地幫助那些折翼的小天使們，讓他們在患病中不再感到孤單。【看蘇州專稿 文/馬月華】

(責編：丁靜芳)

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