罕見病十周年｜認識罕見病，為罕見病患者「吶罕」

每年2月的最後一天為「國際罕見病日」。由北京病痛挑戰公益基金會、中華社會救助基金會舉辦的「吶罕」2018國際罕見病日十周年新聞發布會暨「罕見病醫療援助工程」啟動儀式日前在京舉行。中國醫學科學院副院長、國家衛生計生委罕見病診療與保障專家委員會主任委員張學教授，中華醫學會副會長金大鵬，病痛挑戰基金會秘書長王奕鷗等出席會議並致辭。

在會上，病痛挑戰基金會與香港浸會大學、華中科技大學聯合發布了《2018中國罕見病調研報告》。《報告》收集了包括來自香港與澳門在內的全國 33 個省（區、市）和特別行政區的罕見病患者的有效問卷2040份，涉及明確確診的罕見病類型109 種，涵蓋基因遺傳病、代謝類疾病、自身免疫性疾病、神經系統疾病、骨骼肌肉病、呼吸循環系統疾病、染色體異常、生長激素類等。

《報告》顯示，有近65%的被訪罕見病患者曾經有過被誤診或漏診的經歷。約近58%的患者在求醫的當年被確診。在所有無法當年確診的患者中，人均需要花費5.3 年的時間才能夠被確診。同時，患者往往很難在去第一家醫院就診時就立刻被確診。只有不到四分之一的患者在首診醫院就獲得了明確診斷，平均需經過4個科室的診斷。其餘超過3/4的患者平均就診4.5 家醫院才能被確診。而醫生部分的調研報告則顯示，醫生群體對罕見病的認知程度仍有待提高，醫患之間對罕見病確診難易程度、醫生隨訪情況、醫療負擔程度的認知存在明顯差異。有33.3%的醫生承認自己只是聽說過罕見病，但不太了解；甚至有1.1%的醫生從未聽說過罕見病。

在會上啟動的罕見病醫療援助工程，是由病痛挑戰基金會聯合中華社會救助基金會共同發起，由中國民政部救助司指導的全國性罕見病民間公益援助基金。（文/本刊記者 李姝晴）

附：罕見病介紹

罕見病，是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命，絕大多數缺乏有效治療方法。全世界範圍內約有近8000種罕見病，依據WHO估算，全球受罕見病影響的人群約有4億，據此推算，中國約有9千萬人受其影響。不同罕見病衍生的問題紛繁複雜，而共同的根源問題，仍在於「罕見」。突如其來的「怪病」，往往意味著誤診、漏診、求醫無果、無葯可醫或有葯無市，讓病友深感絕望；與眾不同的身體情況，又讓他們走向社會時，常常要面對異樣的目光、莫名的偏見，乃至在求學、就業中受歧視。九千萬是一個龐大的數字，一個個罕見病病友，卻大都很孤獨。不過，想給病友們一點溫暖的支持，也許非常簡單，簡單到你只需要瀏覽一些名字。 （圖片來源：病痛挑戰基金會）

編輯：閔青

校對：李姝晴

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