你的臉部特徵，可能由這15個基因決定

iNature：2018年2月19日，美國匹茲堡大學Weinberg等研究組在Nature Genetics發表了題為 「Genome-wide mapping of global-to-local genetic effects on human facial shape」的研究論文，該研究論文發現有15個基因可以顯著影響人類臉部的特徵，這些結果為人類面部形狀的遺傳基礎提供了新的見解，並具有潛在的深遠影響。

人的臉是由不同特徵（眼睛，鼻子，下巴和嘴巴）組成的，其大小，形狀和組成明顯是可以遺傳的。然而，哪些遺傳變異導致人類面部變化仍然非常的缺乏。幾個全基因組關聯研究（GWAS）都確定少數面部特徵相關的基因，其中很少有基因能夠被證實。

雖然GWAS從基因定位的無偏倚方法中獲益，但這些研究中的表型描述通常是預先選定的，並用於以「表型優先」思維方式對個體進行分類。這種方法在某些情況下可能是適當的（例如，受影響和未受影響的疾病狀態），但對於像人臉這樣的複雜的特徵來說更是如此。其結果是面部形狀已經被減少為單獨分析的有限的一系列測量（例如線性距離），導致信息丟失。

這15個基因顯著影響臉部特徵

在這項研究中，Weinberg等研究組提出了一種面部表型分析的數據驅動方法，該方法利用三維面部圖像中包含的可分的和集成的信息，從而允許從多個層次的組織（從全局到局部）識別面部形狀的遺傳效應。這種方法產生了一系列嵌套的多變數GWAS，這明顯的使計算量變小，更重要的是控制了多重測試的負擔。

Weinberg等研究組通過強有力的統計證據顯示了一些新相關的基因位點，找出了全局到局部遺傳對面部形狀影響的未報告模式。此外，這些基因座優先標記在人類顱神經嵴細胞（CNCC）中，這是一種胚胎細胞類型，可導致大部分顱面結構。這些結果為人類面部形狀的遺傳基礎提供了新的見解，並具有潛在的深遠影響。更一般地說，結果提供了一種替代流行的表型 - 第一思維方式，Weinberg等研究組的方法可廣泛應用於複雜，定量和多部分特徵的任何GWAS，特別是那些使用圖像捕獲的特徵。

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