以「基因智能」輔助臨床決策，「安吉康爾」獲數千萬元Pre-A輪融資

36氪獲悉，基於基因智能的精準醫療決策輔助服務提供商安吉康爾近期已經完成數千萬元人民幣Pre-A輪融資。本輪融資由利申資本領投，天使輪領投方丹華資本繼續跟投。本輪融資後，安吉康爾將繼續開發升級基因智能精準醫療決策輔助AEGIS系統，並進一步推廣擴大臨床層面的應用。

安吉康爾成立於2017年初，去年11月公司曾宣布獲得由丹華資本領投、和盟創投跟投的1500萬元人民幣天使輪融資。公司核心團隊來自北大、清華、CMU、UIUC等頂級高校和INVITAE、MYRIAD、COLOR等美國精準醫療領軍企業。安吉康爾首創了基因智能核心理念，用最基本的數學和人工智慧計算模型解決基因組信息的挖掘、翻譯、解讀和臨床決策輔助等問題。其AEGIS系統已向部分合作醫院、實驗室開放試運行，應用到了三十餘家核心三甲醫院的遺傳病例診斷中。

根據Illumina的市場分析，在當前的基因檢測服務領域，腫瘤學市場規模最大，達到60％；包括遺傳病在內的生命科學研究次之，達到25％。安吉康爾並沒有和大多數基因檢測公司一樣選擇目前市場大熱的腫瘤和NIPT領域，而是選擇以遺傳疾病作為突破方向。

遺傳疾病(Germline Mutation)的基因檢測作為一片藍海市場未來有著廣闊的市場需求。據專家統計，在我國每年有100萬到120萬名嬰兒出生時有缺陷，平均每30秒就有一名缺陷兒降生。很多腫瘤也可被歸為遺傳疾病，根據美國癌症協會2018年最新估計，在美國女性有大約1/8（12%）的人一生中會罹患乳腺癌，其中約5％-10％與遺傳性基因(主要是BRCA)突變有關，而有BRCA突變問題的女性攜帶者一生患乳腺癌的概率高達87%。

由於遺傳疾病存在臨床表型複雜、確診周期長、基因數據解讀困難、診療方案異質性大等特點，遺傳疾病在診斷層面長期依靠醫生的個人經驗，導致較高的誤診和漏診率，而篩查和愈後方面也困難重重。而隨著測序成本不斷下降、基因數據呈現指數級上升，安吉康爾希望用基因檢測數據與人工智慧結合，輔助臨床決策。公司開發的AEGIS系統分為生物信息學演算法模塊(WEAVER)、測序臨床信息系統(HIVE)、知識圖譜(SAKYA)、臨床決策輔助系統(COSMO)四部分，能夠基於專家整理的表型、疾病、基因、突變、診療方法等信息，集成遺傳病知識圖譜，並結合人工智慧在自然語言處理和醫療影像分析中的技術和手段，從表型分析、致病突變分析、診療方案推薦等多個應用方向提高遺傳病的檢出率和臨床干預水平。

目前，安吉康爾在新生兒內分泌和代謝、神經系統、心血管系統、乳腺癌、胰腺癌、肝癌等領域積累了數十萬級以基因測序數據為核心的結構化病歷。在基因組數據的獲取上，安吉康爾一方面採取類似Flatiron Health、零氪科技等醫療大數據公司的做法，通過大的科研合作項目積累高質量的臨床數據。安吉康爾先後與多家核心醫院達成科研合作，積累高質量的電子病歷與基因組數據。同時，安吉康爾還合作開展了如家族性高膽固醇血症、肝豆狀核變性等多個公益科研項目，建立高質量臨床科研隊列，並探索轉化價值。另一方面利用公司的生物信息學科研優勢，與國家精準醫學研究重大計劃對接，積累生物醫學大數據。

安吉康爾創始人李陽博士表示，公司採用「基因診斷—基因篩查—基因管理」的發展戰略，目前其系統還主要適用於遺傳疾病的確診領域，低成本、高效率的積累臨床數據、不斷打磨基因信息和智能演算法模型，進而實現遺傳疾病篩查和臨床智能決策輔助，最終建立基於基因信息的協同網路，連接患者、醫生、藥廠、學術機構，實現基因智能健康管理。

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