消費級基因檢測市場 重娛樂輕專業

消費級基因檢測直接面向普通受眾，通過簡單的口腔試紙或唾液檢測，便能獲知健康風險、營養代謝、遺傳性疾病、藥物指南、遺傳特徵等基因分析結果。為滿足消費者好奇心，更有基因檢測產品以檢測抗霧霾指數、祖源、運動天賦、情商為營銷點。業內人士指出，雖然近年來消費級基因檢測受到消費和資本市場追捧，但市場發展處於無序化狀態，娛樂化嚴重，面臨諸多問題，亟待相關部門出台市場准入制度及監管機制，結束消費級基因檢測市場野蠻生長的狀態。

基因檢測準確性 並非100%

基因檢測行業正處於一個快速上升的軌道上。2017年，中國基因測序行業共披露融資次數60次，明確披露融資金額的27筆，融資總金額超過68億元人民幣。

相比較醫療性質的基因檢測，消費級基因檢測是近幾年才進入公眾視野，又因價格親民、能夠「算命」等概念炒作受到關注。目前國內從事消費級基因檢測的機構有幾百家。

新格元物科技有限公司創始人方南博士稱，消費級基因檢測大部分解讀都是基於幾萬個或者更少的人體樣本統計分析得到的結果，只是統計學上的概率，並不能從原理上驗證結果的準確性，比如研究癌症風險和人體基因的關係時，首先通過統計大量癌症患者的基因的數據，然後進行比對，篩選出相似的基因，即選定為可能致癌的基因。統計結果的準確性和所用資料庫的質量和完整性直接相關。同時，基因檢測的目的是為消費者提供遺傳風險信息，但它並不能決定一個人是否會發生某種疾病，因為除了遺傳變異，這些疾病還受其它因素的影響，比如環境和生活方式，以及隨機的體細胞突變。

目前23魔方、WeGene等多以祖源、遺傳相關性狀這種偏娛樂消費的基因檢測產品為主，並以網路銷售為主渠道。多位業內專家表示，在沒有獲得官方許可之前，祖源、遺傳等天賦基因檢測更多的是滿足用戶的好奇心理，僅供用戶作為健康參考。

優質資料庫的積累 尚待時日

從統計學概率上講，資料庫數據樣本數量越多，包含的基因型和表型的信息越新，基因檢測結果準確度越高。方南博士介紹，目前市面上消費級基因檢測有兩種檢測方式：一類是對基因上部分位點進行檢測，又稱低通量檢測，另外一種是對上千萬位點甚至全基因組進行檢測，又稱高通量檢測。前者是檢測疾病已知信息的基因位點，由此預測患有某項疾病的概率。後者是對全基因組檢測，信息量更大。當預知某類疾病的發病風險是依靠數據統計逼近真實情況時，所收集數據的質和量變得非常重要。

在行業發展初期，自建資料庫不足是大部分消費級基因檢測機構的普遍現象。Ancestry和23 and Me的商業模式都是在獲得百萬數據後開始探索的。去年4月，FDA批准了23 and Me自主研發的個人基因組服務遺傳健康風險測試（Genetic Health Risk，GHR），用於檢測帕金森、遲發性阿爾茲海默症等10種疾病風險。而23 and Me獲得FDA批准的原因在於，檢測超過50萬種遺傳變異體，其測試得到了同行評議數據的支持，凸顯了數據優勢。

目前國內基因檢測機構的數據參考源於國際通用數據和自建資料庫，美因基因以體檢項目為切入點，憑藉線下龐大的體檢人群，2017年自建了50萬份的樣本數據。美因大眾健康部及新產品引進部總監鄭乃中博士介紹，基因公司自建實驗室的優勢之一便是積累樣本數量。參與基因檢測消費者的數量決定了資料庫的豐富程度，消費級基因檢測數量樣本的積累是一個循序漸進的過程。

消費級基因檢測行業 亟待規範

要在海量數據里精準地得出有用的結論，除了不斷提高基因測序技術，還有賴於科研人員的分析解讀能力。北京協和醫院婦產科主治醫師蔣宇林表示，在強大基因測序能力和數據分析能力的基礎上，與臨床醫生緊密合作，建立以臨床價值為導向的模式對服務精準醫療的意義更大。

目前國內消費級基因行業標準尚未成型，機構缺乏第三方監管，行業沒有明確的規範和操作指南，基因檢測結果與數據解讀人才之間出現脫節。未來，在規範基因檢測市場的同時，也應建立起多方溝通的有效機制。鄭乃中博士介紹，2017年，美因基因與七家公立醫院開展合作，將通過基因檢測發現的早期結直腸癌、乳腺癌患者，推薦到合作醫院做微創和精準用藥治療，發揮了基因檢測服務精準醫療的作用。

方南博士則認為，消費級基因檢測實現專業化，離不開生物信息分析人員、遺傳諮詢師、臨床醫生三個角色的參與，三方利用各自專業優勢分析和解讀基因檢測數據，是未來消費級基因走向專業化的必經之路。除了離不開醫，基因檢測行業對IT行業也有依賴性。IBM、Intel及中國的互聯網三強BAT在內的巨頭均紛紛表示進入基因數據分析領域，並與諸多基因測序公司開展合作。

若干年後，基因治療將同打針吃藥一樣普遍，成為診療的重要依據。醫生會閱讀患者的基因組信息，分析各種疾病發病的風險，給出預防措施。有基因檢測作依據，疾病的診斷和用藥選擇也會更加精準。專家普遍認為，在市場和行業不斷推動下，消費級基因檢測產品將逐漸脫離娛樂，走向專業。

來源：北京晚報

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