產檢時診斷出「地中海貧血」

在前段門診中我遇到了一位名叫小美的孕媽，沒懷孕之前自己覺得身體很健康，結婚後很順利地懷上寶寶，卻在產檢時發現了貧血，本以為只是普通的缺鐵，做了檢查以後竟然被診斷為「地中海貧血」。

面對這陌生的疾病，小美有些焦慮，給我提了不少問題：地中海貧血是種什麼疾病，到底要怎樣治療，懷孕以後才發現的地貧會對孕媽本人以及肚裡的寶寶產生什麼影響呢？

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地中海貧血是種什麼疾病？

首先，地中海貧血是一種遺傳性的貧血，也就是從娘胎裡帶出來的病，和常見的營養性貧血不同，並不能通過補充鐵劑等造血原料治癒。

那為什麼同是地中海貧血，有人從小就發病，有人則是順利地長大成人，通過體檢才發現呢？這就跟患者獲得的異常基因種類及數目有關，大部分情況下，異常基因種類及數目少，則患者貧血輕，甚至可以沒有貧血表現，正常地生長發育，往往在體檢後才發現；若患者異常基因種類及數目多，那麼病情重，可能幼時即起病，需要規律地輸血以及袪鐵治療，並要對多種臟器功能密切監測；嚴重的地中海貧血合併妊娠可造成嚴重的圍產期併發症和不良妊娠結局。

說到這裡，小美的擔心明顯少了些：都已經健康地長大成人了，說明體內異常的基因並不多。但各位孕媽請注意，如果條件允許，我建議還是完善地貧相關基因檢查，明確的基因型可以幫助醫生更好地判斷患者病情，有利於制定完善的孕產期保健及治療方案。

地中海貧血的基因異常可以用藥物治療么？

就目前的醫療水平而言，還沒有藥物可以改變基因異常。目前地中海貧血的藥物治療，往往是針對地中海貧血引起的臟器功能改變，如合併了甲狀腺功能減低，則予以甲狀腺素替代治療；若合併了糖尿病，則予以降糖治療；若長期規律地輸血導致鐵沉積，則需要予以袪鐵治療等等。對於重型地中海貧血患兒，因其病情影響患兒生長發育，造血幹細胞移植是目前臨床治癒的唯一方法。

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進入妊娠期有什麼需要留意？

而對於小美這類孕媽，在非妊娠期並沒有貧血或者僅有輕度貧血，進入妊娠期之後，有哪些方面需要孕媽及醫生多留意呢？

最基礎的當然是規律產檢。若在規律產檢中，血紅蛋白水平沒有明顯變化，胎兒生長發育正常，那麼地貧對於妊娠的影響非常小。大多數孕媽會常規予以補充鐵劑；而對於合併輕型地貧的孕媽，建議孕早期即開始監測血清鐵蛋白水平，血清鐵蛋白低於30ug/L時，開始予以補充鐵劑。國內有研究證明，輕型地貧孕媽經規範補鐵治療後，與正常孕媽一樣可以達到良好的治療效果及妊娠結局。

若隨著妊娠的進展，孕媽血紅蛋白水平下降明顯，甚至影響到了寶寶的發育，這就需要更加嚴密的監測，需要產科、血液科等多學科的協作，及時地加以干預，儘可能獲得滿意的效果。

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媽媽有地貧，寶寶會不會地貧？

還有就是大家都很關心的問題，媽媽有地貧，寶寶會不會地貧呢？我們都知道，寶寶一半來自媽媽，還有另一半是來自於爸爸呢。所以在回答這個問題的時候，也不能忽略了爸爸的基因情況。經檢查後若爸爸和媽媽為同型基因，寶寶獲得嚴重地中海貧血異常基因的可能性大大增加，此時建議行產前診斷以判定胎兒基因型。

最後，還提醒輕型地貧的備孕媽媽們，提前3個月開始每天補充5mg的葉酸以預防神經管畸形。

當母親是一件美好的事情，期盼各位準媽媽都能順利地和自己健康可愛的寶寶見面。

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