讓罕見病不罕見，華西二院開展健康宣傳和義診活動

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罕見病又稱「孤兒病」，是指患病人群佔總人口千分之0.65-1.0的疾病或病患。罕見病涉及代謝、內分泌、骨科、神經科、血液科等多個學科，確診很困難，常常要經過多個醫生聯合診斷，加之不少醫生對罕見病的認知有限，容易誤診或漏診。為了呼籲醫務人員及公眾對罕見病的關注，華西二院開展了「2018國際罕見病日健康宣傳與義診活動」，引來不少患者與市民前來諮詢。

由於其發病率低，發病機制研究困難，其對症藥品與食物研發、製造缺乏，研製出的藥品價格也極其高昂。另一方面，還有社會的忽略和大眾異樣的眼光，所有一切導致患者在尋找健康和正常生活的道路上是困難重重，成為社會醫療下的「孤兒」。

「基因檢測是罕見病診斷與防治的重要手段」小兒遺傳代謝內分泌科吳瑾副教授告訴記者，「有些罕見病只要能早期診斷、及時治療，就可以和正常孩子一樣健康成長」。80%以上罕見病都與遺傳因素有關，避免近親結婚，進行廣泛的婚前、孕前篩查、產前診斷及胚胎植入前診斷很重要，可以減少甚至阻止一些罕見病的發生。

罕見病離我們並不遙遠，只要有生命的傳承，就有發生罕見病的可能。大部分的罕見病主要成因是基因發生缺陷，導致先天性的疾病，而基因缺陷，有些是突變而來的，但約80%是遺傳而來的，其中約50%-70%在出生時或者兒童期發病。根據醫學文獻顯示，每個人的基因當中平均約有7組到10組基因存在缺陷，一旦父母雙方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕見病，因此關注罕見病就是關心人類共同命運。

成都商報四川名醫張文娟

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