國際罕見病日：他們活著的每一秒，都在拼盡全力

你可能不知道，很多你覺得非常簡單的事，有些人卻做不到。

有些人沒法睜開眼睛，要用手去撐著眼皮。這是肌張力障礙症。

有些人沒法控制自己的聲音，會時不時發出奇怪的叫聲，這是妥瑞氏症。

有些人沒法掌控自己的身體，會不由自主地抖動、跳舞，這是亨廷頓舞蹈症。

今天是2月28號，世界罕見病日。

我們一起來做一件有意義的事，好不好？

借著這個日子，去了解我們日常中很少知道的另一個世界，那就是罕見病人的世界。

他們所經歷的，是我們很難想像的。

這次關於罕見病的徵集，我真的是哭著看完的。

我收到了幾千人的郵件。說實話，我完全沒有想到，我的粉絲中，有這麼多人跟罕見病有關。

（今天的文章有點長，因為替罕見病人發聲的文章很少，我想為他們多做一點）

我是重症肌無力患者。

12歲那年，總是莫名其妙地摔倒，開始大人以為是我太調皮，不看路才摔倒的，我還總被訓斥。

後來有一次，我抱著一小箱水果上三樓，結果和水果一起滾到了樓梯下，大人才知道，我應該是病了。

從此我經歷了一年沒有確診、不停地奔走在各個醫院的日子。

我經常做夢，我在笑，我在奔跑。

漸漸地，我開始吃飯嗆、喝水嗆，一階台階都上不去，坐馬桶上都需要媽媽抱才起得來，笑都不會笑，眼睛睜不開…… 到後來，我已經不能自己行走了，爸爸背著我去了北京。

那一年，我爸媽哭過無數次。在我生病之前，我從來沒見過我純純東北漢子的爸爸掉過眼淚。

在北京，歷時半個月，我終於確診了！我爸又哭了，是激動得哭了。因為醫生說，這病雖然屬於不治之症，但是可逆轉，控制好了可以跟正常人一樣生活！

醫生給我打了一針很厲害的葯，我恢復到了久違的正常人狀態。

我可以自己上下樓梯，可以跑可以跳，可以眼睛睜大大！

然後我吃了我人生中最好吃的一頓烤鴨！

從此我開始了灰姑娘的生活——因為藥效是有時限的，我只能當6小時的正常人。6小時以後就無效了。

所以我要每六個小時吃一次葯。

病情嚴重的時候，即使半夜，我都必須定鬧鐘吃藥。

18歲，我戀愛了，他是我高中的師兄。

我告訴他我生病了，他覺得沒什麼，反而百度了重症肌無力，學習怎麼照顧我，帶我到處吃好吃的，每次還要看著我吃完！我從94斤胖到120+。

畢業我們都回到家鄉，見了雙方家長。他爸媽很喜歡我，我們就奔著談婚論嫁去了，我們對未來都充滿了希望。

結果他家裡聽別人說了我有病的事兒，說得很嚴重，說我不能生孩子，會癱會死！

他們畫風馬上就變了，開始阻礙我們，讓他放棄我。

跟他們解釋，也完全沒用。

我爸媽急得把我所有的病例都拿出來給他父母看了，都沒有用。

雖然他一直堅持，但是他家裡把他的工作，弄到坐K字頭的火車要36個小時才可以到的地方。

我第一次知道，原來罕見病這麼嚴重。

我連談個普通的戀愛，都沒有資格。

我爸媽特別難過，跟我說，我倆努力了這麼多年，全力呵護你，就是不想讓你覺得你跟別人不一樣……沒想到，咱們還是被嫌棄了。

我笑著安慰他們說，沒關係啊，不處就不處啦。我可以找更好的呢，別擔心！

嘴上這樣說，但我心裡很難過，完全睡不著覺，病情惡化了。整個身體像一灘泥。

他知道我身體出現問題，直接去火車站，站了36個小時來找我。

他沒有告訴家裡，一直在我家照顧我，扶我起床，喂我吃飯(我連拿筷子把食物送到嘴裡的力氣都沒有)，抱我從馬桶上起來……就這樣很長一段時間，一直到我好轉了，他才回去上班。我們就這麼異地了一年，他一直求家裡接受我，花了很長時間，他爸媽才做到了對我無視……是的，這已經很難了。

好不容易，我們結了婚，生了娃。

因為懷孕激素的原因，對肌無力有治癒作用，我達到了罕見病裡面的臨床治癒！

得了這樣的病，我何其不幸。

得到了爸媽、老公和家人的愛，我何其有幸。

——球的喵星人

我孩子今年6歲了，14個月的時候確診為脊髓性肌萎縮症（簡稱SMA），這是常染色體隱性遺傳病之一。

寶貝一歲前很正常，會翻身，會坐，會爬，會扶站。

14個月的時候突然發燒，治好了感冒後發現孩子爬不動，開始去檢查，醫生說治不了了，讓我們準備再要一個孩子。

當時我們一臉的懵啊。孩子挺好的啊。怎麼就治不了啊？

我和老公不相信，連夜去了北京。醫生懷疑是SMA，說娃的壽命只有幾歲。

怎麼可能好好的孩子，就給判了死刑了。

我們無法去相信這樣的結果。

經過基因檢測和度日如年的等待，結果就是得了一種叫SMA的病。

從來不知道這三個字母組在一起，竟然是一種病，一種要命的罕見病，一種無葯可醫的病。

開始以為孩子得這個病只是不會走，慢慢地發現孩子的運動功能一點點衰退，還出現身體的各種變形，吃飯不注意都會嗆到，一場感冒可能丟了性命。因為肌肉無力，感冒連咳嗽都咳不出來。

原來孩子會站、會爬、會蹲，短短一年時間，翻身都困難。

看著別人孩子會走會跳，我們只能偷偷流淚，在孩子面前告訴他不怕，你想跑我抱你跑，你想走我抱你走。

有時候孩子說自己是殘疾人，因為不會走，我告訴他：「你不是，別人拿東西是走去，你可以推輪椅，我也可以抱你去，只是方式不同，結果都一樣，你能拿到東西。想幹什麼都有爸媽呢。」

我們就像照顧小寶寶一樣給他喂飯、把尿、穿衣、睡覺翻身……

如今孩子已經六歲了，孩子沒有上過學，只是簡單在家教教。孩子特別聰明，情商高，到哪都被人喜歡，在藝術班學習了聲樂還去參加表演。性格開朗。可能一次小感冒就沒了命，但那又如何呢，我們用自己的愛精心呵護，讓他的生命都充滿陽光快樂。

生命的長度雖然很重要，但我們無法決定生命的長短，只能在有限的生命里讓他快樂幸福。還有幾天就到寶貝七歲的生日了，我們會給他過很多很多的生日！

——孔敏

我兒子是一名脊髓性肌萎縮症患者。

上個月九號去世了，只有六個月大。

從他發病到現在，我都不知道自己是怎麼度過的，好像一場噩夢。他活著的時候每天給他拍痰吸痰霧化……我每天抱著軟綿綿的他，拍著他彷彿快融化的後背，我就在想，我到底做了什麼讓我兒子受這樣的懲罰？

看他在嬰兒車裡沖我笑，我卻只能哭。

他什麼都不知道，他只是非常痛苦。

看他痛苦的樣子，哼哧哼哧喘不上氣的樣子，我就希望他早早走吧，可是我一想到那個畫面就非常崩潰。

我很矛盾，我想救他可是我沒有任何辦法。

那段日子我覺得每天的天空都是黑色的，連空氣都是黑的。

不知道自己是人還是行屍走肉。

我雖然活著但是看不到一絲希望看不到前方路口。

他去世一個月了，我每天睜眼閉眼就是他在笑。他是個愛笑的孩子。看他躺過的床和沙發，好像他依然躺在那不能動。

我終於知道原來影視劇里那些過世的人恍惚出現的畫面不是騙人的。

出門看見個單眼皮的男嬰就像看見了我兒子。

聽見鄰居嬰兒哭就想起我的孩子。

看見誰抱著嬰兒就想多看幾眼。

我看尋夢環遊記的時候久久不願離開。

我好喜歡那個亡靈的世界，想呆在那裡不願出來。

真希望我兒子現在的世界就是那樣的。

可是一想到此刻他躺在冰冷的土地里那麼孤單沒人陪我就覺得特別對不起孩子。

有時候我真想睡在他的墓地旁邊永遠陪著他。

我甚至想把他挖出來再抱抱他。

不行，我不能再寫下去了……

我想走出悲傷，但是我怕一旦那樣我就真的忘記我兒子了，那樣是不是對不起他？

有時候想我現在快樂都是錯的都是對不起他的。

我寧願一直痛苦，一直想他，這樣我才會安心。

——崇赫

看到這樣的故事，真的太難受了，為他們心痛。

在這次徵集中，我還看到很多罕見病的案例。

有個媽媽說她的小孩患了pku，就是沒法吃任何含蛋白質食物。所有的肉奶蛋，所有的魚蝦蟹，所有的豆製品……都不能吃。米飯、饅頭、豆漿、油條，這些對我們來說，最基本的早餐，他都不能吃……只能吃一些蔬菜和部分水果。她的兒子說，媽媽我長大了要吃好多好多的肉肉！她不忍心告訴孩子，得了這個病，一輩子都不能正常吃飯。

她說她的朋友圈裡從來不曬美食。每次看到我說很愛小龍蝦，她也是微微一笑，心裡酸酸的，但願她的小孩不要和我一樣饞……

還有個女生說，她和弟弟從小就擁有一對藍鞏膜的眼睛，走到哪兒都被稱讚，眼睛好特別好漂亮，是混血兒嗎？後來她才知道，她和弟弟是成骨不全症患者，俗稱「玻璃人」，也就是很容易骨折。她在15歲之前，上肢、下肢共發生了6次骨折。

他們要很努力很努力，才能像普通人一樣生活。

那麼，我們能為他們做什麼呢？怎麼跟罕見病患者相處呢？

我專門採訪了幾位罕見病患者以及他們的家屬，他們的建議是：

1.如果和罕見病患者只是路人關係，那就保持恰當的距離感。不要為了滿足好奇心，過度探聽他們的疾病和感受，他們會很難過。尤其是對那些看上去就有明顯異常的人，一定一定一定不要大驚小怪。

2.如果我們以朋友的身份和他們相處，那就把他們當成普通人就好。怎麼對其他人，就怎麼對他們，不用刻意照顧，也不用刻意避嫌。我們的態度越自然，他們越覺得舒服。

3.當我們想向他們提供幫助的時候，首先要確認他們是不是真的需要幫助。其實，罕見病患者往往比我們想像中更堅強。有時候，他們需要的是一種被相信的感覺，我們放手讓他們去完成一件事，其實能傳達信任。所以先確認，再幫助，並且在他們的指揮下完成協助，才是最好的。千萬不要自作主張去幫忙。

其實所謂歧視，就是區分你我。

千萬不要把他們當成奇怪的人，過度的同情本質上也是歧視。

最後，我想呼籲相關機構，能夠出台更多的支持罕見病的政策法規，完善醫保，把更多的罕見病藥物納入醫保。現在用藥花費太高，很多家庭沒法負擔。

一位SMA患者的媽媽提到，目前有一種很厲害的葯在美國上市，但是首年費用要70萬美金左右，次年開始至終身費用減半……我算了一下，如果要用藥30年，要花將近6000多萬人民幣，簡直天價中的天價。不要說普通家庭了，中產家庭都承擔不起（很多中產家庭就因為家裡有罕見病患者，一夜之間成為赤貧）。

目前只有極少數罕見病用藥能納入醫保。很多罕見病人因為負擔不起，只好放棄治療。有位患者提到，一個病友是重症肌無力患者，沒結婚，和患癌症的母親相依為命。她每次搶救用到的免疫球蛋白都是自費，要一萬元以上。因為用藥太貴，她自殺了。

現在還有很多罕見病會遇到用藥緊張的問題。因為罕見病人的用藥，產量上比較少，患者們買葯非常費勁，黑市開始抬價，導致買葯更困難了。

希望社會能夠給罕見病患者更多關注。

不要因為是罕見的病，就疏於關注。

要關注到最少的人的需要，這才是文明的本意。

本文編輯：張花花

實習生：段振宇

版式：孟桃花

特別鳴謝：病痛挑戰基金會 張皓宇

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