父母聽力正常竟生下「耳聾寶寶」，專家：基因檢測可降低聾兒出生率

楚天都市報3月3日訊 （記者劉迅 通訊員劉坤維 謝文 金煦） 40歲的高知夫妻聽力都正常，卻生下一名「耳聾寶寶」。今日是全國愛耳日，在武漢協和醫院本部、沌口院區同時啟動義診活動。武漢協和醫院專家表示，父母一方如攜帶隱性耳聾基因就可能遺傳給孩子，建議夫妻雙方在孕、產前進行耳聾基因篩查，對寶寶聽力早期干預。

40歲的張先生和妻子都是高知人士，兒子已有8歲。見身邊朋友大多生了二孩，夫妻倆也動了心，並最終在去年初「造人」成功，懷孕期間檢查都沒問題，一家人期待著小生命的誕生。直到去年底孩子出生，夫妻倆萬萬沒想到，寶寶竟是名聾兒，對周圍聲音沒有任何反應。

夫妻倆很疑惑，兩人聽力都很正常，雙方家族也沒有遺傳史，為什麼寶寶一出生就聽不見。武漢協和醫院耳鼻喉科副教授孫宇檢查後找到孩子耳聾「元兇」：媽媽攜帶了隱性耳聾基因，因該「致病基因」是隱形攜帶，遺傳有一定幾率，所以老二患上先天性耳聾，但老大聽力很正常。

據了解，先天性耳聾在我國眾多先天性殘疾中所佔比例最高，根據全國抽樣調查，我國每1000個新生兒中就有1-3名先天性耳聾患兒，每年約有2-6萬新生兒出生時患不同程度耳聾。孫宇教授表示，很多父母並沒有意識到孩子的耳聾與遺傳有關，當診斷出問題時他們仍持懷疑態度，無法接受孩子耳聾的事實，等真正意識到問題孩子已錯過最佳治療時間，甚至影響今後語言功能。

「父母聽力都正常，也可因遺傳耳聾基因導致新生兒有聽力障礙。」孫宇教授表示，該院每年植入人工耳蝸的300多位患兒中，約9成患兒父母的聽力都是正常的。根據生物學規律，父母雙方若都攜帶相同的隱性遺傳基因，孩子有1/4的幾率可能是聾兒，即便有1/2的幾率生下聽力正常的孩子，孩子仍可能攜帶隱性遺傳基因。

最有效的阻斷辦法，就是在孕、產前篩查耳聾基因。目前研究發現，先天性耳聾人群中，大多突變集中在3個基因上。孫宇教授表示，如果能及早診斷出這些基因突變，將能提前篩查，可以發現攜帶耳聾突變基因的高危人群，對他們進行婚育指導和產前診斷，避免生育聾兒後代，減少先天性聾兒的出生。

此外，基因篩查還可指導藥物性耳聾基因攜帶者安全用藥，避免「一針致聾」。如兒童攜帶線粒體12SrRNA基因突變，感冒發燒時注射如慶大黴素等常見藥物後，就會導致耳聾。多位專家表示，一旦確定為聾兒，就要儘早治療，通過植入人工耳蝸，能夠擁有正常的聽力，不會影響成年後的工作生活。

鏈接：

1、如何預防在孕前或孕中寶寶的聽力損失？

由於遺傳因素是導致寶寶聽力損失的重要原因。加強孕前檢查，尤其是有耳聾或耳聾家族史的夫婦，或曾生育過聽力障礙患兒的夫婦，應盡量在孕前進行遺傳諮詢及相關檢測，可減少遺傳性聽力損失的發生。孕期進行基因檢測可了解孕期寶寶是否患有聽力障礙或攜帶耳聾基因。孕早期預防病毒感染，特別是風疹、巨細胞、單純皰疹等病毒感染，孕期耳毒性藥物的使用、孕婦糖尿病或甲低等因素均可損害孕中胎兒的聽力。因此，孕期避免病毒感染和耳毒性藥物，加強孕婦保健是減少先天性非遺傳性聽力障礙發生的重要因素。

2、如何進行新生兒聽力篩查和診斷？

普通產房出生的新生兒，2-3天時接受耳聲發射初篩，未通過者於42天進行雙耳復篩，仍未通過者在3月齡內轉診至指定的聽力診斷中心進行聽力診斷。重症監護病房住院的新生兒，出院前進行耳聲發射及自動聽性腦幹反應篩查，未通過者直接轉診到有新生兒聽力診斷中心的耳鼻咽喉科。有的地域在新生兒出生後3天，采足跟血進行耳聾基因篩查，無論聽力篩查是否通過，耳聾基因篩查未通過者均應到門診接受遺傳諮詢。

3、如何預防兒童聽力損失？

小兒分泌性中耳炎發病率較高，反覆發作可導致聽力損失，進而影響語言發育。正確餵養嬰幼兒、防止嗆奶，洗澡或游泳時防止嗆水，預防感冒等可減少中耳炎的發生。加強鍛煉，增強體質，減少腦膜炎、流行性腮腺炎等病毒感染性疾病所致的聽力損失。此外，應防止兒童頭部外傷，減少娛樂雜訊和謹慎使用耳毒性藥物。

定期進行兒童聽力篩查，對早期發現聽力損失至關重要。目前，國內兒童聽力篩查的年齡為0~6歲，其中6、12、24 和36個月齡為重點年齡。如果發現孩子有拍打、抓耳部等動作，或有耳癢、耳流膿等癥狀，或對聲音反應遲鈍、語言發育遲緩等表現，最好儘快到醫院檢查聽力；耳鳴可伴隨聽力下降出現，若孩子主訴「耳朵嗡嗡響」，家長應予以重視。

4、如何預防成人聽力障礙發生？

成人聽力障礙常見的病因有中耳炎、慢性疾病（如高血壓、糖尿病、高脂血症等）、雜訊、遺傳、耳毒性藥物等。對於老年人來說，老年性耳聾是常見的疾病之一，它是人類機體老化過程在聽覺器官上的表現。對於上述情況，最重要的是做好預防，盡量避免或延緩聽力障礙的發生。以下是一些預防措施：

1. 注意耳部衛生，保持耳部清潔和乾燥。

2. 預防感冒，及時治療急性上呼吸道炎症、鼻部及咽部慢性疾病等。保持均衡飲食，控制高血壓、高血脂及糖尿病等慢性疾病。

3. 盡量遠離雜訊，減少在雜訊下的暴露時間。

4. 如果家族中有成員診斷為遺傳性耳聾，那麼該家族內所有成員在婚育前最好進行遺傳諮詢和致聾基因檢測，以避免後代出現耳聾；此外，有些情況下還需要終生禁用氨基糖甙類抗生素。

5. 盡量避免使用耳毒性藥物，如必須使用，一定要遵從醫囑。

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