雙胞胎兄弟倆，為什麼哥哥越長越畸形，而弟弟越來越帥氣？

佳

學

基因解碼

為基因檢測升級換代！

同卵雙胞胎通常都長得非常相似，除非是親近的人，否則一般人根本分不清楚；但英國有對雙胞胎卻因為受到基因疾病的影響，哥哥臉部開始畸形生長，飽受排擠欺凌，而弟弟面部無任何異常，反而越來越帥氣，到底是什麼病讓兩人有著著截然不同的人生際遇？

雙胞胎兄弟尼爾（Neil Pearson）和亞當（Adam Pearson）出生於英國倫敦，小時候他們就像一般的雙胞胎一樣長得十分相像，甚至連他們的母親也常常認不出兩兄弟，還曾經因此發生喂同一個人喝奶兩次，而另一個人卻挨餓的情況。

然而平凡的幸福卻沒有持續下去。亞當五歲那年意外撞傷額頭，但腫塊卻久久沒有消散，檢查後才發現是罕見的一型神經纖維瘤；良性纖維瘤沿著神經不斷生長，導致亞當面部畸形，多年來經過了33次纖維瘤移除手術，但仍造成他一眼失明，而另一隻眼睛的視力也在逐漸衰退中。

隨著時間流逝，亞當的面容和弟弟尼爾越來越不同，他也曾經怨恨過為什麼只有自己毀容，弟弟卻沒有；幸好這並沒有影響兩人的感情，亞當也一直積極努力地生活著。

母親本以為弟弟尼爾沒有相同的癥狀，可以像正常人一樣健康成長，但就在他們14歲那年，有一次尼爾和亞當一起外出遊玩，但尼爾卻突然忘記了自己去過哪裡，做過什麼事；原本以為可能只是太累，但癥狀持續了兩個星期後，母親帶尼爾就醫檢查，才發現同樣的疾病侵襲了尼爾的短期記憶力，一年後，更被診斷出同時患有癲癇。

但兩兄弟並沒有因此被疾病打倒。樂觀的亞當時常上電視分享自己的故事，鼓勵和自己同樣顏面傷殘的人。

什麼是神經纖維瘤？

如何防治？避免悲劇的再次發生？

神經纖維瘤病1型多發牛奶咖啡斑是在出生至2歲的時候就明顯表現出來，而其他癥狀多數會晚發。加上近一半的神經纖維瘤病（2型可能更高）患者都是沒有家族史的，因此對於嬰幼兒期出現的多處咖啡斑，這個時候即使去找最有經驗的醫生就診，給出的建議往往也都是非確定性的。那需要做什麼檢查才能100%確定孩子是不是神經纖維瘤病呢？如何預防該病的發生呢？那就是進行基因解碼。

神經纖維瘤由特殊的基因序列變化引起，雖然該病是良性疾病，不會致命，但也給患者家庭造成的痛苦巨大。通過神經纖維瘤致病基因解碼，有助於早期確診或者排除神經纖維瘤病的診斷，從而提早干預或者避免不必要的焦慮。若確診是神經纖維瘤，可以早期干預治療，提高治癒的可能性，也可以為家族中成員提供準確的遺傳諮詢，即確定告知家族中成員生育後代遺傳神經纖維瘤病的概率，明確哪些成員有必要進行疾病風險基因解碼。

因此，致病基因尋找和鑒定極為重要，基因解碼、基因檢測技術是目前最有效的方法。

「健康人應該感謝我們，是我們承擔了人類的風險。」一位基因病人這樣對記者說。

其實，這種說法並不牽強。

每個人的基因中，平均都有7到10組基因存在缺陷。如果父母恰巧都帶有同樣的基因缺陷，孩子患病的幾率就很高。80%的遺傳病都是由於基因缺陷造成的，只要有生命傳承，就會有遺傳病出現。目前，我國基因病總患病人口上千萬，其中95%的沒有治療方法。從這個角度看，預防比治療更急迫。儘管婚前育前體檢一直在推行，但只針對少數病症，比如廣東高發的地中海貧血。要讓孩子避開其他幾千種基因病，夫婦雙方都需要做一次全面基因篩查。

佳學基因致病基因鑒定基因解碼技術是充分利用世界各國對受檢者所罹患的疾病的研究成果的最新分析檢測技術。由於基因家餓嗎是針對疾病發生的根源進行的，解碼結果可準確揭示疾病的發生原因，可以根據發生原因設計個性化藥物。越早接觸、了解，越早進行解碼，越早有利於家庭和個人。

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