精準醫療開闢IVD千億級藍海市場，三大診斷技術新趨勢

2017年治療領域隨著免疫治療等新技術應用發生了里程碑性的變化，很多治療觀念正在被顛覆或者重新定義！

在診療逐步一體化的大趨勢下，泛IVD的基於分子、伴隨和基因的診斷技術也跟隨蓬勃發展起來，逐步從科研轉向了更廣闊的臨床千億級市場。

傳統的IVD市場已經在全球領域進入了穩定而成熟的紅海競爭；新興檢測技術、大數據一定是未來爭奪的行業制高點！

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精準醫療為IVD打開

千億級藍海市場

目前，精準醫療全球市場規模已突破600億美元，其中精準診斷領域約為100億美元。預計到2030年，相關市場規模有望突破萬億元大關，精準醫療將提供千億級藍海診斷市場。

治療推動診斷，「個體化早診」時代到來

診斷藍海市場的出現，與「診療一體化」趨勢下，新葯研發、免疫療法等領域的突破息息相關。

舉例來說，2017年5月，隨著默沙東的PD-1抑製劑 Keytruda 被FDA批准用於MSI-H/dMMR陽性治療，人類抗癌史上，第一個幾乎可以治療所有腫瘤的新葯被FDA開創性的批准！因為修復錯配（MMR）相關基因突變，使得DNA複製過程中發生的錯誤（MSI-H）沒有辦法及時修復，是癌症發生的原因之一。

在此之前，癌症的治療都是基於癌症在體內起源部位來定義的，例如用於乳腺癌、肺癌。此次批准之後，無論是什麼癌症，只要是MSI-H/dMMR陽性，都可以使用Keytruda治療。

2017是個分水嶺，FDA以前所未有的速度批准了多個基因檢測技術用於臨床，二代測序技術逐漸成熟。

2016年12月：FDA批准首個基於NGS的伴隨診斷方案用於檢測攜帶BRCA突變的晚期卵巢癌；這是基因測序領域的里程碑事件。

2017年5月：《自然醫學》雜誌公布了由美國最好的癌症中心發布的全球首個萬人晚期癌症測序成果，這是基於二代測序技術的大數據腫瘤遺傳變異項目，或開啟癌症診療新模式。

2017年6月：FDA批准了賽默飛世爾首個基於NGS的檢測方法，用於多種非小細胞瘤新葯的NGS伴隨診斷，可以讓醫生在數天內為病人找到匹配的療法，而以往這個過程長達數周。

2017年12月：FDA又里程碑式的快速批准了Foundation Medicine的體外診斷測試FoundationOne CDx 的上市申請，同時批准的還有美國醫療保險和醫療救助服務中心CMS的保險覆蓋，監管和醫保部門推動腫瘤免疫治療基因檢測市場化進程的決心可見一斑。

而研究表明，超過55%的攜帶癌症相關基因突變的患者可能被漏檢，採用新型分析方法，擴大癌基因檢測的範圍，勢在必行。

治療手段的突破，讓「同病異治，異病同治」的精準醫療概念正在一步步實現。而癌症的「早診」時代也緩緩而來。

早期癌症的治癒率非常高，完善的早診早治腫瘤生態鏈成為迫切需求。而這個生態鏈中，早診成為重中之重。由於腫瘤檢測基本上是一個剛性需求，早診的市場龐大。與個體化醫療相比，精準醫療更重視「病」的深度特徵（如基因、蛋白組學）和「葯」的高度精準性，為「早診」夯實基礎理論。

獨立實驗室依託技術快速發展，解決儀器成本問題

精準醫療發展帶來大量的診斷需求，但診斷所需的設備價格高昂，通常也需要相應的技術人員，這對於任何醫院來說，都是相當龐大的成本，這在一定程度上抑制了診斷的應用。

獨立醫學實驗室（Independent Clinical Laboratory，ICL），也就是我們常說的第三方醫學檢測機構，或者專業程度更高依託醫科大學的臨床檢測中心， 所帶來的規模化效應，使其購買高價高端檢測設備成為可能。

而經過近10年發展，國內獨立醫學實驗室已初具規模，包括迪安診斷、金域醫學等在內的國內獨立醫學實驗室經歷了較快的快速擴張階段。

治療技術帶來了更多的診斷需求，診斷本身也拓展成為更大的市場，獨立醫學實驗室的發展，更是解決了診斷設備高昂的問題，所以，診斷髮展的核心回歸到「技術」層面。

02

IVD臨床診斷技術

三大熱門領域趨勢

技術發展推動市場需求拓展，市場需求反過來推動技術變革。這個良性的正向循環在精準醫療領域被發揮得淋漓盡致。

在檢測領域內，目前最火熱的當屬基因測序、液體活檢和質譜三個方向。

1

基因測序——分子診斷增長最快的細分領域

基因測序是一種新型基因檢測技術，能夠從體液里分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特徵及行為合理。基因測序技術能鎖定個人病變基因，提前預防和治療。同時和大數據結合，鎖定更多的疾病特徵。

臨床應用：

基因測序在生育健康、腫瘤防控、病原分析、移植配型、複雜疾病等領域有著廣泛應用。而目前生育健康類服務中的無創產檢（NIPT）是最成熟的基因測序應用。

▲基因測序的臨床應用

代表公司：

上游：測序儀器與試劑耗材； 中、下游：基因測序服務與生物信息學分析。

外資企業以Illumina、賽默飛世爾、羅氏、安捷倫為代表，國內企業以華大基因、達安基因、博奧生物、金域檢驗為代表。

Illumina是目前市場上的絕對王者，加上收購了Life Tech的賽默飛世爾和放棄三代測序、直指四代測序的羅氏診斷，就已經佔據了70%的份額。

▲基因測序產業鏈示意圖

未來發展：

2015年，全球基因測序市場規模為59億美元，預計到2020年達到138億美元，年複合增長率為18.7%。預計2018年疾病早篩+伴隨治療的精準醫療公司將成霸主。

基因測序是近 5 年分子診斷領域的熱點，也是分子診斷領域增長最快的子行業。分子診斷（尤其是NGS）的成本近幾年大大減少，而Illumina在NGS臨床診斷上的擴張，將會使臨床基因檢測成本進一步降低。這意味更多患者將接觸到分子診斷。

未來幾年，全球基因測序市場的增長點從基因測序儀轉到基因測序服務。

2

液體活檢——非侵入性的取樣方式

液體活檢是腫瘤診斷領域最激動人心的突破。由於無需組織穿刺，而是通過血液或者尿液等非侵入性取得的標本，用高通量測序等技術對疾病做出診斷和評估。

相較於傳統組織活檢，液體活檢具有副作用小、操作簡單、能重複取樣等優點。另外，液體活檢的醫療成本也比較低

臨床應用：

液體活檢的主要檢測物包括CTCs、ctDNA、和外泌體三類。臨床上主要應用於癌症的篩查、伴隨診斷、術後檢測以及無創產檢。

▲液體活檢的臨床應用

代表公司：

液體活檢領域已經聚集了很多「獨角獸」型公司投入，如Grail、思路迪、艾德生物、貝瑞和康、葯明康德等。

2018年初，中國液體活檢圈就傳出重磅新聞：CFDA 批准了艾德生物的 Super-ARMS?EGFR 基因檢測試劑盒，用於檢測晚期非小細胞肺癌患者血液中EGFR基因突變狀態，篩選適合EGFR靶向藥物的患者。這是我國首個以伴隨診斷試劑標準獲批上市的ctDNA檢測試劑盒！

未來發展：

根據Kalorama Information的估計，2016年全球液體活檢市場規模為3.94億美元，預計2021年市場規模為13.98億美元，複合年均增長率高達28.8%。

由於液體活檢在臨床上具有伴隨診斷和藥物監控的優勢，精準治療將有力促進液體活檢的應用。同時，隨著基因檢測成本的降低，液體活檢的診斷成本也將隨之降低。

對液體活檢結果的準確性目前還存在很多不確定因素。2017年12月《JAMA Oncology》上發表的一篇研究指出，不同機構進行液體活檢得到的結果差異非常大：兩家權威機構同時檢測的40名患者樣本中，除去6例檢測結果被認為無效的外，其餘34例中測序結果完全一致的只有12例。

這表明，液體活檢真正廣泛應用臨床，技術的突破和標準規範還有很長的一段路要走。

3

質譜技術——從實驗室跨越到臨床

在眾多檢測技術中，原本更多用於實驗室檢測的質譜技術越來越多地受到醫療行業關注。這是因為質譜本身具備高靈敏度、高特異性和高準確度特點，能夠適應和滿足臨床檢測的需要，可實現對部分傳統檢測方法的技術替代。

臨床應用：

生物醫藥是質譜應用的第三大應用領域，約佔6%，其他則主要用於環境、半導體等傳統領域的檢測。生物醫藥，特別是臨床方面的檢測，在國內仍處於應用開發的初期。

隨著質譜技術不斷發展，其在醫學領域的應用潛力不斷被開發。主要用於新生兒遺傳病代謝篩查、維生素D檢測、微生物診斷、藥物檢測四大市場。質譜的臨床檢測將會是一個百億以上的藍海市場。

▲質譜的臨床應用

代表公司：

賽默飛、珀金埃爾默、安捷倫、安徒生物、聚光科技、江蘇天瑞儀器、鋼研納克等企業均涉足該領域，並研製出多款優秀質譜儀。國內質譜設備市場仍處於發展初期，98%左右的質譜仍為進口品牌，國產品牌任重而道遠。

未來發展：

質譜檢測技術作為精準醫療領域眾多檢測技術中後起之秀，未來，勢必還將打開廣闊的應用前景。而目前國際主流質譜生產企業離子源與質量分析器的核心專利，短期仍是制約國產質譜設備發展的關鍵因素。

新技術的拓展、免疫療法的興起，使得精準醫療這種基於「個人」的定製醫療模式，成為大勢所趨。傳統診斷領域雖然一片紅海，但IVD企業仍可以通過創新技術進行突圍。

技術創新和嚴謹在醫療行業也永遠值得追尋！

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