貪吃，或是一種基因缺陷罕見病

有這樣一群人:他們無法控制自己的食慾,時而如蠶蛹般脆弱,時而又暴躁異常,必須一輩子在他人的監護下生活……他們是罕見病小胖威利綜合征患者。

53歲的林先生,作為一名小胖威利綜合征患者的家屬,如今正承受著這個罕見病帶來的各種心酸苦楚。

食慾大得不可收拾

林先生是溫州人,他有一個21歲的女兒小芳。可以說,小芳21年的成長,耗費了林先生的半生經歷。

「孩子一出生,我就發現她和其他孩子不一樣:吮吸能力很差,不哭不鬧不能吃奶,四肢發軟。後來,她被當地醫生診斷為腦癱,住院28天,做了高壓氧艙治療。」林先生告訴記者。

儘管進行了治療,但小芳三個月的時候,仍舊不會吃不會哭。一籌莫展的林先生,便帶著女兒去了上海的醫院就診。醫生檢查後表示,無法確診小芳的病因,但給小芳進行了康復治療。

這一治療,就是三年。

「後來,我發現她開始會喊餓了,當時挺高興的,孩子能吃是好事!」可是,好景不長,小芳的食慾大起來竟然變得一發不可收拾:她完全沒有抵擋食物誘惑的能力,只要沒有人制止,她就一直吃。

小芳11歲的時候,林先生在朋友的建議下,帶她在上海做了基因檢測,才知道小芳原來得了一種名叫「小胖威利綜合征」的罕見病。但令林先生沮喪的是,儘管確診了,醫院卻不知道如何給他女兒進行治療。

林先生很絕望,但他沒有放棄女兒,帶著小芳開始了漫漫求醫路。他通過網上查閱和多方打聽,到了北京求醫,醫生給小芳注射了生長激素進行治療。

除了無法控制食慾以外,小芳的情緒也很糟糕,總是哭鬧不止,還很頑固。為此,家人不得不時刻陪伴在側。「為了女兒的病,我們每天都過得戰戰兢兢,生怕她出個什麼意外。」

最胖的時候有192斤

然而,小芳16歲那年體檢,又被查出患上了脊柱側彎。輾轉多地,林先生來到浙江大學醫學院附屬兒童醫院求醫。

內分泌科主任醫師鄒朝春告訴他,小胖威利綜合征會引起身體各方面的併發症,脊柱側彎便是其中之一。他建議繼續對小芳進行生長激素干預,並且嚴格控制她的飲食。

現在,小芳21歲了,但是智力測試值只有70左右,相當於一個10歲的兒童。身高不足1.5米的她,最胖的時候竟有192斤。

「一個月胖10斤,對她來說很容易,所以我們一家人都在嚴格控制她的飲食。」林先生說,「她現在每天都跟在她媽媽身邊。」

鄒朝春介紹,小胖威利綜合征真正的名字叫作普拉德—威利綜合征,上個世紀60年代才被認知。主要是因缺少15號染色體上一組基因的表達,從而引起包括食慾、發育、代謝、認知和行為等身體各方面的問題。

鄒朝春表示,小胖威利綜合征無法預防也無法根治,發病率為1/12000-1/15000,是目前發現的引起肥胖的最常見的基因原因。目前主要是通過早期干預、嚴格的飲食控制和注射生長激素進行治療。

每年新增約30種罕見病

每年2月的最後一天,是國際罕見病日。昨天上午,林先生作為小胖威利罕見病關愛中心會長,聯合志願者在浙大兒院進行了一場全國聯動宣傳活動,通過發放宣傳資料、專家義診等方式,希望能讓更多人了解這種疾病。

記者了解到,全球範圍內,罕見病種類非常多。根據2016年的統計,全球約有6080種罕見病,涉及到的基因變異大約有3700個,而且每年新增約30種罕見病。

80%的罕見病是遺傳所引起的,往往是通過顯性或者隱性的遺傳或者基因的缺陷造成的,而且一半左右的病人在兒童時期已經發病了。

「不少罕見病病因未知,通過常規手段尋找病因效率較低,更難以獲得治療。」昨天,在2018年浙江省罕見病、重特大疾病社會解決方案研討會暨第三屆罕見病醫療與保障學術交流會上,專家提出,人工智慧的應用將在罕見病的研究中發揮重要作用,比如加快藥物研發、加速罕見病的診斷等。

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