父母聽力正常，女兒、兒子卻都是重度聽力損失

3月3日是「愛耳日」。

在門診，中山大學附屬第六醫院耳鼻咽喉頭頸外科主任張官萍教授遇到了這樣一對夫妻。

這是一個來自廣東潮汕的家庭，父母雙方都聽力正常，但是第一個女兒和第二個兒子都是重度聽力損失，大女兒已經植入人工耳蝸，大兒子則佩戴助聽器。那時候媽媽肚子里已經懷著第三個孩子了，七八個月大。媽媽不知道這個胎兒是否同樣患有重度聽力下降導致聾啞症，十分擔心。

猶豫不決之際，在張教授的建議下，他們決定接受產前基因檢測。檢查結果顯示，夫妻倆確實帶有SLC26A4突變基因，其父親為1160C>T，母親為IVS7_2A>G，而先證者和姐姐均為IVS7_2A>G/1160C>T複合雜合突變，腹中胎兒與母親基因型相同，並不會發病。夫妻倆懸著的心才放下來。夫妻倆懸著的心才放下來。

等到孩子出生，和檢測結果一樣，寶寶聽力正常，但也為她成人後擇偶提供參考，她畢竟是SLC26A4基因攜帶者。到今年寶寶準備上小學了，聽力一直正常。

「基因檢測是對於出生缺陷最主要的早期干預、從源頭干預的方法」。張官萍教授介紹,在大家的認識中，只有兩個聾人結合生出孩子才可能會聾，正常人不會生聾孩子。然而根據臨床數據顯示，我國正常人群，耳聾基因攜帶率接近6%。

據2006年第二次全國殘疾人抽樣調查數據推算,我國聽力障礙患者超過2780萬。中國每年有1800萬新生兒,由於藥物、遺傳、感染、疾病、環境雜訊污染等原因導致每年新生聾兒3萬餘名，其中約60%與遺傳因素有關。如果加上遲發性耳聾及藥物性耳聾患者，每年新增的聽障兒童超過6萬。聽力障礙重者導致聾啞, 輕者導致語言和言語障礙、社會適應能力低下、注意力缺陷和學習困難等心理行為問題。

遺傳性耳聾遵循染色體遺傳規律，有隱性遺傳和顯性遺傳，有常染色體遺傳和性染色體遺傳。以常染色隱性遺傳為例:一個個體一對等位基因中兩條染色體同時含有致病基因時候才會發生耳聾，如果只有一條染色體攜帶致病基因的時候，不發病，稱為攜帶者，兩個攜帶者婚配，每次妊娠有25%機會生育聾兒。

常見致聾基因有哪些？

中國人群常見的致聾基因為GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3。

4種致聾基因表現出不同的癥狀：

GJB2，主要引起先天性重度以上感音神經性耳聾；

SLC26A4（PDS），主要引起大前庭導水管（EVAS），先天或後天重度以上感音神經性耳聾；

線粒體12S rRNA，主要引起藥物性耳聾（氨基糖甙類藥物等）；

GJB3，主要導致後天高頻感音神經性耳聾。

有些患者出生時並沒有聾，因為攜帶線粒體12S rRNA基因，小時候感冒發燒，注射了如慶大黴素這樣的常見藥物後，就會導致耳聾。

如果他們出生時，知道他們攜帶這種基因，只要在生活中避免使用氨基糖甙類藥物，就可以避免耳聾的發生。

此外，張官萍指出，大多數的聾人不會講話，並非構語器官有病，而是因為耳聾使他們不能聽到語言，從而失去模仿和學習語言的機會。

新生兒聽力出生缺陷的主要措施是聽力篩查，但是有些遲髮型耳聾兒童在傳統的聽力篩查中無法發現。對新生兒進行耳聾基因篩查可以實現早發現、早干預，早治療，避免因聾致啞發生。

聽力篩查「未通過」該怎麼辦？

1、充分了解聽力篩查的「五步走」原則

聽力篩查分為五個階段，即初篩（出生後3天）、複查（出生後42天）、全面診斷評估（出生後3個月）、聽力干預（出生後6個月）和長期隨訪。

2、正確解讀初篩和複查的「假陽性率」

初篩沒有通過並不代表新生兒有永久性的聽力障礙。沒有通過初篩的新生兒在出生後第42天及3月齡接受進一步的檢測。絕大部分沒有通過初篩的新生兒在3月齡內都能通過檢測。

3、全面診斷評估階段耳鼻喉科醫生的個體化「專業指導」原則

對於沒有通過初篩和複查的嬰幼兒，需要進行一系列聽力評估，包括耳鏡檢查、耳聲發射、聲導抗、腦幹聽覺誘發電位（ABR）、多頻穩態檢查（ASSR）、行為測聽及早期語前聽能評估等相關檢查，另外，部分嬰幼兒還需要進行基因診斷和影像學檢查，比如常見的大前庭導水管綜合症、先天性內耳畸形等。通過上述檢查，能夠明確聽力受損的類型、嚴重程度和病因等，從而確定下一步治療方案。

4、聲音刺激和康復訓練的「早期」原則

「十聾九啞」，聾啞症多是因聾而啞，他們的語言系統沒有問題，但因為他們從小生活在一個無聲的世界，進而喪失辨別聲音和學習說話的能力。因此，在發現嬰幼兒聽力受損後，根據病情儘早開始干預治療是重中之重。

5、強調隨訪的重要性

尤其是有致聾危險因素但篩查通過或診斷聽力正常的嬰幼兒。

一般建議隨訪到3歲，隨訪的內容包括聽力學檢查、言語、認知、運動和社會情感評估等。

說了這麼多，不如直接篩查一下？

中山六院3月6日下周二有免費耳聾基因篩查活動哦~

為響應第十九個「全國愛耳日」的到來，3月6日全天，中山六院耳鼻咽喉頭頸外科將聯合天河區聽力殘聯康復技術指導中心以「聽見未來，從預防開始」為主題，在中山六院南門大廳及1號樓15樓耳鼻喉聽力中心舉辦耳鼻咽喉及頭頸部疾病義診。屆時將有多名長期從事耳鼻咽喉科臨床工作的專家提供現場諮詢，對100名符合條件患者免費提供22 基因 159 位點耳聾基因檢測。

張官萍教授介紹，22 基因 159 位點耳聾基因檢測可以實現對先天性聾、遲發性聾、聽神經病、藥物敏感性聾等非綜合征型和綜合征型耳聾的一次性檢測，覆蓋了人類最常見的 GJB2、 SLC26A4、 OTOF、 MO15A、 CDH23、 TMC1、 GJB3、 MT-RNA1 等 22 個耳聾基因的 159 個明確致病位點。

活動詳情

主題：聽見未來，從預防開始

時間：2018.03.06（周二）

地點：中山六院南門大廳及1號樓15樓耳鼻喉聽力中心

免費檢測對象條件

1.有耳聾遺傳家族史0-3歲的嬰幼兒；

2.有耳聾遺傳家族史的孕婦；

3.已育有聾兒但聽力健全的家長；

4.有遺傳傾向的聽損患者。

【記者】李劼

【通訊員】簡文楊 戴希安

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