基因突變查癌症是怎麼回事？

很多疾病的癥狀看起來都很像，就像頭暈可能有100多種原因導致，比如血壓，比如感冒，比如腦損傷，還有可能是精神的緣故。這就導致醫生也很難進行鑒別診斷，甚至容易混淆。而一旦發生了誤診，錯誤治療就不說了，耽誤了治療的關鍵時期，那就損失慘重了。

而基因檢測給我們提供了一種便利的措施。比如糖尿病是一種常見的疾病，大家都知道糖尿病分為1型糖尿病和2型糖尿病，前者多發生於年輕人中，尤其是30歲以前，後者則發病年齡較晚，比例也更高。然而科學家們發現，除了上述兩種糖尿病，還存在一種特殊的糖尿病，我們稱之為單基因糖尿病，而大部分情況下，這種糖尿病會被誤診從而延誤治療。有了基因檢測，可以確定這種糖尿病，從而給出正確的治療辦法。

在癌症中，一樣存在類似的情況，比如乳腺癌，在基因檢測上有三個關鍵指標，雌激素受體（ER），孕激素受體（PR）和人表皮生長因子受體（HER2）,基因檢測結果可以分為4類，每一種類型都對應不同的治療辦法。以乳腺癌為例，人表皮生長因子HER2就是一個核心的基因，它一旦突變了就會導致正常的組織癌變，而針對HER2的免疫藥物包括曲妥珠單抗、帕妥珠單抗、拉帕替尼片等等。如果遇上了不含有這個基因突變的患者，使用這些藥物就無效了。目前我們看到的藥物上的指導用量，其實是以人群群體為對象，因此對於大部分人是合適的，但是由於每個人的基因不一樣，結果就導致藥物的效果就有區別了，同樣一個用量，有的人可能剛好，有的人不足，需要額外補充，而有的人可能已經過量了，藥物一旦過量，可能會產生藥物不良反應，從而衍生出一門學科，叫做藥物基因組學。

比如藥物warfarin是可以防止血液凝固從而減輕血栓，然而過量服用的時候，卻會導致血液不容易凝固，一旦出血就無法癒合了。這個藥物發揮作用的效果和我們身體上的一個叫做CYP2C9的基因有很大關係，必須根據這個基因突變來判斷使用這種藥物的量。

當然了，我們必須指出：基因檢測能夠確定患癌的風險，但是大家都知道，有風險並不代表必然發生，就像開車就意味著有出車禍的風險，但並不是開車就會出車禍。所以基因檢測是一種有效地分析和預測手段，具體還要結合病理檢測來增強判斷。

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