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基因占卜—大眾消費領域商業化心思跑太快,技術發展有點跟不上

近日,國內消費級基因檢測公司23魔方完成新一輪融資,由經緯中國領投,雅惠醫療、漢王科技、德商奇點跟投,總額1億元人民幣。據鈦媒體了解,自2015年成立以來,23魔方已累計完成五輪融資,總融資額近兩億元人民幣。

2017年4月,23魔方發布其第三代基因檢測服務,啟用70萬+位點生物晶元,並啟用自建檢測中心;同年8月,23魔方又將其個人基因檢測服務從999元直降到499元。據23魔方CEO周坤透露,截止目前,該公司已累積15萬檢測用戶,還在以每季度100%以上的速度增長。

周坤曾在接受鈦媒體採訪時表示,隨著基因檢測成本下降,以及國內消費者對於DTC的認知,2019年消費級基因檢測將會迎來爆發,臨界點是100萬用戶量。

消費級基因檢測無疑具有美好的未來,基因占卜也入選2018年度《麻省理工學院技術評論》十大突破性技術,也已經被廣泛應用於醫療和保健領域,但是相對於臨床基因檢測的順風順水,消費及基因檢測可謂任重道遠。

存在技術發展速度跟不上商業化思維的現狀:

不久之前,《麻省理工學院技術評論》公布了其評選的2018年十大突破性技術。令人有點意外的是,最近幾天針對獲選技術的討論,居然有很多都集中在「基因占卜」上。


基因占卜是一項什麼樣的技術?

入選理由:大規模基因研究將讓科學家能夠預測普通疾病及人格特徵。

技術突破:科學家們現在可以利用你的基因組數據預測你患心臟病或乳腺癌的幾率,甚至你的智商也能被預測。

重大意義:基於 DNA 的預測技術可能公共健康領域下一個重大突破,但它將增加歧視的風險。

主要研究者:Helix、23andMe、Myriad Genetics、UKBiobank 、Broad Institute、華大基因、奕真生物、WeGene等

成熟期:現在

事實證明,最常見的疾病和人們的許多行為和特徵,包括智力水平,都不是一個或幾個基因影響的結果,而是許多基因作用的結果。那在這種情況之下,科學家們基於大型基因研究(部分研究涉及人數超過 100 萬人)的數據、利用概率推斷的方法就可以創造出對一個人的DNA 檢測報告,將會預測出一個人的「生老病死」。

試想一下,將來有一天,嬰兒出生時就會得到一份 DNA 檢測報告。這些報告將提供嬰兒患心臟病或癌症的幾率、是否對煙草上癮,以及是否比一般人更聰明的預測。毫無疑問,這會減少很多新生兒天生的缺陷,解決無數父母的憂慮。對此,麻省理工學院-哈佛大學布羅德研究所研究員、清華大學訪問學者叢樂評價道,「基因組學的科研進展結合大規模臨床研究,使科學家看到基因預測未來的曙光。」

科技的進步也使得該領域獲得了資本的極大關注,基因預測近年來呈加速式前進,並獲得來自大學院校等科研機構,初創公司跨國藥廠等企業,以及風險投資等資本市場的持續投入,以華大基因、金域醫學、博奧生物、達安基因以及貝瑞基因、真固生物、承啟生物為代表的基因檢測公司,基本都是主要從事臨床基因檢測,都是具有明確臨床意義的檢測項目,但也有很多以大眾基因檢測為主,從事消費基因檢測的公司。

儘管目前新的 DNA 測試只是提供了概率推斷,而不是直接得出診斷結論,但依然可以極大地造福醫學的發展。例如,如果那些患乳腺癌幾率高的女性做更多的乳房 X 光檢查,而患病幾率低的女性做更少的乳房 X 光檢查,那麼這些檢查可能會發現更多真正罹患癌症的患者,也能降低假警報發生的幾率。製藥公司還可以在針對阿爾茨海默病或心臟病等疾病的預防性藥物的臨床試驗中使用這些分數指標。通過挑選患病風險更高的志願者,他們可以更準確地測試藥物的效果。

不過,這些預測現在看來還遠遠不夠完美。誰願意知道他們未來可能會患上阿茲海默症? 如果癌症風險指標得分低的人推遲接受篩查,然後又患上癌症怎麼辦? 多基因檢查指標評分也存在其他爭議,因為它們幾乎可以預測任何個體特徵,不僅僅是疾病。例如,我們現在可能只能預測一個人在智商測試中表現的 10%。隨著評分技術的提升,基於 DNA 的智商預測很可能會成為常態。


為什麼有的基因檢測項目淪為了娛樂項目?

相比於其他其他「看不見摸不著」的技術,基因占卜這件事聽起來就和每個人息息相關,尤其還粘上了一點點「玄學」的味道。尤其關於這門技術的介紹中說道,未來我們很可能在嬰兒出生時就獲得一份「人生劇透報告」,通過基因檢測,我們將可以了解一個嬰兒的祖源分析,可能患遺傳疾病的情況,甚至運動天賦、營養吸收情況、性格、智商,全都一目了然。

聽起來確實很勁爆,同時也很容易引發我們對於其可能引發社會問題、倫理道德問題的恐慌。

但是先別想的太多。我們回頭看看今天中國的已經發展了不短時間的基因檢測。就會發現雖然已經孕育了獨角獸,聚集了數千家公司。但基因檢測走入真實生活的進度其實並不理想。如果你問問身邊的朋友,為什麼會化幾百或幾千獲取一份基因測序報告,得到的回答大概會是「看廣告覺得挺有意思的,玩玩兒」。

是什麼把基因檢測這個聽起來應該決定人類走向的技術,變成了一種娛樂項目?基因占卜,真的能夠很快劇透人生嗎?

基因測序難以走進健康問題的核心區域

普通消費者可能不會注意到的是,近一年時間內在學術界引起熱議的,是很多領域的多基因協同測序實驗相繼宣告成功。但這是學術意義上的突破,距離我們的生活還比較遙遠。

我們日常能夠接觸的基因檢測,更多是單基因檢測。有些機構給出的方案是單個基因測序幾百元,按數量算費用。但要注意的是,多基因檢測絕不是你多做幾份單基因檢測就成了,中間有大量的學術、數據量和工程化難題需要克服,費用和技術難度不可同日而語。

這個普通民眾不會注意的概念差別,很有可能導致消費者對基因檢測回報的錯誤估計。在大部分消費者眼中,基因檢測的目的肯定是為了健康。尤其是希望通過基因技術來「占卜」自己未來患某種疾病的概率

但事實上,目前所知的由單基因決定的疾病還非常少,基本上是非常特殊的遺傳疾病。而糖尿病、血液疾病和癌症,這些普通人非常關注的健康殺手,雖然也有遺傳層面的原因,但都是由複雜的多種遺傳因素決定的,而且這些疾病從基因型到表型之間還有很多變數,後天致病原因也很多,目前的基因測序還無法解決。

同樣的道理,如果想要通過基因檢測來知道能長多高、會不會發胖、智商怎麼樣、性格好不好,這些都不是目前的基因檢測技術能夠準確捕捉的。已經商用的基因檢測更是壓根不可能。

實事求是地看,對於有特殊遺傳病史的人來說,今天的基因檢測可以有很大幫助。但對於大多數渴求預防疾病或者預測孩子未來的消費者來說,基因檢測的用處微乎其微。

事實上,隨著監管更加嚴格,正規的基因檢測服務商都會說明不提供任何臨床參考價值,當然一些鼓吹「基因萬能」的渾水摸魚者除外。

其實隨便打開一個價格499之類的基因檢測服務,會發現裡面列舉了很多健康相關的檢測事項,但其實這些項目體檢時做個血常規化驗就都有了。假如只是出於健康考慮,對於大部分人來說,今天的基因檢測完全不如去做個體檢。

不能走入健康核心功能,意味著基因檢測無法獲取最大的市場剛性需求。繞個彎,成為了更多相關企業的選擇。

樣本不夠多的前提下,想認識自己有點難

想必大家都知道,基因檢測不等同於體檢,它可以提供給你很多意想不到的信息。

比如被人津津樂道的是,今天的商用基因檢測技術,已經可以比較準確的獲知你愛不愛吃香菜。

但是花幾百塊錢知道自己是否愛吃香菜,貌似還是有點奇怪……

於是基因檢測產業給出了另一個可以作為賣點的方向:通過基因檢測,認識你的祖源譜系。

很多人都看過一個視頻,內容是對幾個歐洲人進行基因檢測,然後告訴他們體內基因有多少屬於某國家,多少屬於另一個國家。結果令測試者普遍非常驚訝。

確實,想一想可以通過基因來獲知自己真正的「祖籍」,知道自己家族幾百上千年以來的遷徙與定局路線,還是有點激動的。

但是先別忙著激動,今天這項服務面臨著另外一個問題:目前中國的基因樣本資料庫不夠大,並且各個學校與企業的樣本庫基本互不開源。我們其實很難通過商業基因檢測,準確地知道自己來自哪裡,祖先經歷了怎樣的遷移。

歐美的國家與族群環境比較複雜,對人口遷移、人種融合問題的研究更多,而且基因資料庫相對也比較完善。所以一個歐洲人檢測自己的基因,往往會得到意想不到的結果。但即使在歐美頂級研究機構,對東亞地區的基因樣本研究也非常匱乏。這一塊肯定還要靠中國人自己建設。

雖然近幾年我們國家的族屬研究和相關基因樣本研究取得了長足的進展,但在商業基因檢測上體現的並不充分。舉個最簡單的例子,今天去檢測基因,在祖源這塊很大幾率我們會看到這樣一句話「XX%屬於北方漢族」——其比率經常是99%。

這樣的結果,對於漢族來說其實是沒有什麼意義的。我們更想知道的,是祖先來自哪個省,哪個地區,經歷了怎樣的遷移來到了現在的家鄉。但這些都有賴於龐大的資料庫貢獻因果關係,目前還不行。

數據樣本不夠多的情況,也影響著基因檢測對健康信息的貢獻。很多時候,我們可以不通過病理,而是通過發病人群比例來歸納遺傳病因,但這在樣本不夠的情況下也是枉然。

路漫漫其修遠,建立高相關度的基因庫,其實是每個人的責任。但不管怎麼說,在認識自己這件事上,今天的商業基因檢測並不像想像中那麼有用。

商業化心思跑太快,技術發展有點跟不上

就像每個新型科技產業進入市場時一樣。技術研發進度沒有想像中快,配套設施建設沒來得及跟上,但商業化需求又極度迫切,最終產生的矛盾感,也體現在基因檢測的身上。

尤其基因技術這種天然帶著神秘外衣的技術,更是容易被人魚目混珠。

事實上,基因檢測的成本下降速度已經不錯。在2003年測出的第一個人類基因組序列時,整個項目耗時13年,共花費30億美元。而在今天,一個相似的檢驗大概只需要幾天時間和幾千人民幣。

但即使這樣,還是有太多產業發展問題沒有得到解決。

比如今天一份個人全基因組測序結果,文件大小要逼近100個G。相配套的解讀演算法、專用晶元都處在發展初級階段。未來一個人的健康數據只會更大,對這些數據的處理還需要計算機科學領域給出相應的解決方案才行。

另外,人才問題也很困擾。今天購買一份價值幾萬到十幾萬人民幣全基因測序檢測,會得到一份幾百上千頁的檢測報告。但能看懂並給出相關健康建議的專家型人才寥寥無幾。消費者往往還需要花費不小的代價進行解讀,這顯然會讓更多人望而卻步。

在正規產業建設跟不上,基因檢測又成為很多人眼中的「大蛋糕」之時。各種牛鬼蛇神就會跳躍出來。

比如今天我們能看到「基因測癌」「基因測百病」;還有專門賣給家長的「基因檢測孩子天才程度」,以至於什麼「基因測早戀、基因測網癮」。更有「基因測命運」「基因測愛情」之類的,只能給他們一個大大的白眼。

理想的美好和現實產業進展不夠快,最終導致基因檢測變成了某種娛樂產品。其主要消費者變成了希望嘗試新事物,也不在乎幾百塊錢的都市白領。

但嘗鮮和娛樂化,畢竟難以構成一種健康技術的長遠之計。這個線團般的糾結狀態,可能需要基因技術本身、數據處理能力、數據樣本庫構建、產業生態四重發展來破局。

我們還是可以相信,基因技術一定會是未來。但目前只能遺憾地說,在消費及基因檢測的道路上,這大概是一個有點慢的未來,尚未到達技術突破的臨檢點。

來源:基因谷

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