罕見病日，讓愛不罕見——世界上最痛苦的一群人

15歲的少女周密，出生在上海一個知識分子家庭，本來應該有個曼妙的童年，但她從出生那天起，就註定「與眾不同」：她的小腿上沒有皮膚。

為什麼我的女兒小腿上會沒有皮膚？周密的父母帶著她看遍了上海的各大醫院，但沒有一個醫生知道這是什麼病。3年後，周密的父親周迎春從北京大學第一醫院皮膚科朱學駿教授那裡得知這是一種罕見病，學名叫做先天性大皰性表皮鬆解症。當時朱學駿已經帶領團隊開始進行這種疾病的基因檢測，「我和孩子的媽媽都攜帶有隱性基因，但家族中沒有人患者這種病。」人海茫茫，兩個隱性基因攜帶者相遇了。後來，在朱學駿團隊的幫助下，夫妻倆通過產前基因檢測，終於在2006年迎來了第二個女兒，小女兒是攜帶隱性基因的健康孩子。

家裡有一個患罕見病的孩子，對於這個家庭來說，意味著原來的生活被徹底改變。在電子行業工作的周迎春，曾經想過要做出一番事業。但周密出生後，沒有什麼比讓孩子少一點痛苦更重要。周密的皮膚特別容易破損，幾乎每天都需要給傷口護理，每次需要兩三個小時。周迎春琢磨著：女兒再大一些，爸爸就不方便幫著換藥了；於是，他主動承擔了給女兒換藥的工作，想著等到孩子大些，就讓媽媽來幫忙換藥。只要他不出差，每天都要給女兒清理傷口，換敷料。

周密剛剛確診時，國內尚沒有護理傷口方面的資料，周迎春檢索到國外的材料翻譯成中文，放到網路上，讓後來確診的家庭能夠借鑒。再後來，越來越多的家庭聚在一起，周迎春組織了「上海德博蝴蝶寶貝關愛中心」。2015年，周密在北京兒童醫院做了造血幹細胞移植手術，希望能徹底治癒。「這就像賭博，孩子也有可能死在移植艙里。」移植後，周密的狀況一度有了好轉，但兩年後的一次感染，又讓她的病情出現反覆。現在，周密一家人都期待著她的病情能夠再度有所緩解。

北京兒童醫院皮膚科教授徐哲是周密的主診醫生之一，周密也是亞洲第一例應用造血幹細胞移植來治療該病的患兒。在北京兒童醫院，每年都有幾十個先天性大皰性表皮鬆解症患兒前來登記。「這是人類最痛苦的疾病之一。」徐哲說，患者的皮膚以及眼睛、口腔、食道等粘膜組織在受到輕微摩擦或沒有明顯原因的情況下也會發生水皰或血皰，進而導致創傷潰爛。對於他們來說，每天都需要換藥包紮，終生不能痊癒，痛苦萬分。「刷牙，嘴破了；滑個滑梯，腿破了；玩個樂高，稍微一用力，指甲掀起來……」因為「蝴蝶寶貝」是罕見病，治療罕見病的醫生更罕見。令人欣慰的是，近年來，越來越多的醫生能夠認識先天性大皰性表皮鬆解症，北大醫院、北京兒童醫院、北京兒童醫院順義婦兒醫院建立了國內首批專病門診，這也讓更多的孩子能夠在早期得到規範的治療和護理。

轉自：北京晚報

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