關注罕見病，在今天，更在每個平凡的日常！

本文字數：1823字

閱讀時間：5分鐘

今年的2月28日是第11個國際罕見病日，據統計，全球目前已確診的罕見病已達7000餘種，約佔人類疾病的10%。在中國，有近2000萬名罕見病患者。

可見，罕見病如今已經並不罕見，他們應該得到更多的關注和幫助！

罕見病是什麼？

罕見病又稱「孤兒病，是一大類發病率極低的疾病的統稱。世界衛生組織提出罕見病定義為：患病人數佔總人口0.065%至0.1%的疾病。

然而「罕見病」並非都鮮為人知，比如人們熟知的疾病如白血病、白化病，實際上屬於罕見病的範疇；而大部分是不熟知的罕見病，如漸凍症、粘多糖症、瓷娃娃症、戈謝症、龐貝症等。

罕見病要怎麼預防？

目前只有1%的罕見病有有效治療方法，加之藥品難覓，價格昂貴，對於罕見病家庭來說，治療給他們帶來經濟上和心理上的雙重負擔。

由此，罕見病的預防就顯得尤為重要！

我們知道約80%的罕見病是與生俱來的不幸，他們所患的疾病屬於先天遺傳，都是遺傳基因出了問題，例如染色體數目遺傳、染色體微結構異常、孟德爾遺傳病（單基因病）。隨著三代試管嬰兒技術的發展與不斷完善，做好一級預防，通過挑選不帶遺傳基因的胚胎進行移植，可以阻斷遺傳病的垂直傳遞，讓罕見病家庭也可以生育健康的寶寶。

阻斷罕見病遺傳，我們在做什麼？

國內三代試管嬰兒阻斷罕見病的成功案例從2014年就開始有報道，下面我們來聽聽他們的故事：

MALBAC-PGD阻斷遺傳性少汗型外胚層發育不良症

該家庭母親攜帶少汗型外胚層發育不良症致病突變基因，父親正常。兩人已經有了一個患病的兒子，無頭髮、無汗腺、無牙齒，智力水平較低，也影響到肢體活動，不能站立，需專人照顧。該病為X-連鎖隱性遺傳病，如果生男孩，患病幾率是50%；如果生女孩則不會發病，但有50%的幾率攜帶這種致病基因。

北醫三院生殖中心專家藉助MALBAC技術及高通量測序技術對該孕婦所有的體外受精胚胎進行PGD，挑選出了一個染色體正常且不含致病基因的胚胎進行了成功移植。2014年11月30日出生，目前孩子已經三歲多了，身體狀況很好。

圖為MALBAC-PGD成功阻斷少汗型外胚層發育不良症垂直傳遞的健康嬰兒誕生

MALBAC-PGD阻斷遺傳性脊肌萎縮症

河北某孕婦第一胎為SMA（脊肌萎縮症）患者，經檢查該夫婦均為SMA致病基因攜帶者，他們的後代25%幾率為患兒。為了生育健康的嬰兒，他們來到北醫三院生殖中心就診。

體外受精得到了5個胚胎，億康基因對這些胚胎全部進行了MALBAC-PGD及MALBAC-PGS，醫生結合胚胎形態學檢查，選擇了一個最為健康的胚胎成功植入母體，隨後的羊水檢測顯示胎兒正常。該嬰兒已於2015年12月4日出生。

圖為MALBAC-PGD阻斷遺傳性脊肌萎縮症的健康寶寶

MALBAC-PGD阻斷先天多發性關節攣縮症

這個家庭中女方及女方父親均攜帶ECEL1突變基因，男方及男方父親均攜帶ECEL1基因，二人生育過兩個患病嬰兒，均已夭折。

帶著一絲希望，他們來到北京301醫院就診，專家為他們制定了MALBAC-PGD治療方案，第二次移植成功，並於 2017年6月24日剖宮產分娩一名健康寶寶。

圖為MALBAC-PGD阻斷先天多發性關節攣縮症的健康嬰兒誕生

自MALBAC技術進入中國以來，這項與人類醫學實踐息息相關的技術不斷取得重要進展。截至目前，億康基因可檢測百餘種罕見病，已經為超過2000多對遺傳病和不孕不育家庭解決難題，累計服務超萬例。

每一天，我們都在關注罕見病；

每一天，我們都在為阻斷罕見病的遺傳而努力！

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！