NCCN指南指出：基因檢測助力前列腺癌精準化治療

在世界範圍內，前列腺癌發病率在男性所有惡性腫瘤中位居第二。PCA是美國男性癌症死亡的第三大原因，僅2017年就有26,730人死亡。近年來前列腺癌發病率呈上升趨勢，且增長較為迅速。隨著研究的不斷深入，科學家已經在多達12％的轉移型前列腺癌男性患者中發現了遺傳性基因突變。

疾病診療指南可以說是循證醫學結果的精華和濃縮，貫穿一個疾病的診斷、治療及隨訪。但是有關何時以及如何為患者提供前列腺癌基因檢測，以及基因檢測相關的風險突變、遺傳諮詢等相關問題仍有部分空白。近年來，各國政府、科學家都在為前列腺癌診斷治療的規範性作出努力。美國國家綜合癌症網路（NCCN）、美國泌尿外科學會（AUA）和歐洲泌尿外科協會（EAU）等學會均發布了前列腺癌診療指南，各種權威建議均在指南中一一呈現。

2017年12月13日，為解決遺傳前列腺癌的臨床基因檢測問題，Thomas Jefferson大學泌尿科主任Leonard Gomella和Sidney Kimmel癌症中心臨床主任Leonard Gomella共同組織了一個共識專家小組，最終確定了首部針對遺傳前列腺癌基因檢測評估框架提出的綜合性、多學科的專家共識，重點關注了基因檢測對遺傳PCA風險的作用，及遺傳諮詢、管理等。

近日，美國國家綜合癌症網路（NCCN）發布了最新的前列腺癌指南，其中包括家族史作用，DNA修復基因突變以及使用默克藥物Keytruda（潘姆列珠單抗）潛在治療的微衛星不穩定性（MSI）試驗和錯配修復（MMR）狀態的新信息。這一最新指南建議患有局限型或轉移型前列腺癌的男性，應該進行同源重組基因突變檢測，並對其腫瘤進行MSI或MMR缺陷評估。

在NCCN的發布一個新腳註中，對MSI進行DNA分析與對MMR進行IHC分析時，儘管測定相同的生物學效應，但使用的測定方法不同。MSI或dMMR表明去勢抵抗性前列腺癌患者的晚期治療方法中使用pembrolizumab的可能。如果發現MSI高或dMMR，請參考遺傳諮詢以評估林奇綜合征的可能性。美國FDA去年批准Keytruda用於MSI高或dMMR的晚期實體瘤患者。

此外，該指南還建議臨床醫生考慮檢測患者生殖細胞和體細胞中修復基因BRCA1、BRCA2、ATM、PALB2、FANCA的突變，並建議有這些突變的患者進行遺傳諮詢。目前，這一信息可用於遺傳諮詢、鉑化療的早期應用或臨床試驗使用資格（如PARP抑製劑）。

在轉移型或局限型高風險的男性中，遺傳同源重組基因突變的患病率分別為11.8%和6%。為此，NCCN指南的更新還包括語言建議對所有具有高風險、極高風險、局限型或轉移型前列腺癌的男性進行生殖細胞基因檢測和諮詢。

蓮和醫療前列腺癌檢測產品

1.和暢安63G

一次性全面檢測63個前列腺癌相關基因，彙集了同源重組修復基因、靶向藥物相關基因、遺傳相關基因和關鍵信號通路基因，輔助醫生為患者制定個體化用藥方案，監測患者的治療療效，提示腫瘤的家族遺傳風險。

2.和濟安499G

一次性全面檢測499個與實體瘤發生相關基因，彙集了同源重組修復基因、靶向藥物相關基因、遺傳相關基因和關鍵信號通路基因，輔助醫生為患者制定個體化用藥方案，監測患者的治療療效，提示腫瘤的家族遺傳風險。

3.MSI檢測

採用熒光毛細管電泳技術，檢測9個微衛星位點（6個判讀位點和3個身份識別位點），包含權威NCI建議的所有單核苷酸位點，並依據NCI標準對腫瘤MSI進行判讀，確定患者的微衛星狀態，為臨床輔助化療、預後評估、免疫治療敏感性及遺傳篩查提供重要參考信息。

蓮和醫療健康集團有限公司

Life Healthcare Group Limited

蓮和醫療健康集團有限公司（股份代碼：HKEX 00928）是一家在香港上市、專註於腫瘤精準醫療領域的生物技術公司，致力於腫瘤基因檢測在臨床醫學與健康服務中的推廣和應用。為臨床醫生、癌症患者、醫院體檢、高危人群以及癌症相關領域的研究者提供科學專業的分子診療解決方案以及學術研究服務。自主研發的基因檢測產品涵蓋呼吸道腫瘤、消化道腫瘤、乳腺及婦科腫瘤、泌尿腫瘤、頭頸部腫瘤乃至泛腫瘤等，貫穿腫瘤診療中的早期篩查、輔助診斷、用藥指導、預後評估、動態監測等全病程管理環節。

蓮和醫療在北京、杭州、廣州、天津、香港、上海已設立醫學檢驗實驗室及業務分部，業務網路遍布全國22個省市地區。檢驗實驗室嚴格按照美國病理學家協會（CAP）和ISO 15189-2012標準建立完善的質量管理體系，以全部滿分成績通過衛生部臨床檢驗中心（NCCL）2017年兩次高通量測序室間質評，並在歐洲分子基因診斷質量聯盟（EMQN）組織的多項考核中取得優異成績。

憑藉強大的研發實力和技術優勢，蓮和醫療與全國近300家三級甲等醫院及腫瘤專科醫院機構建立了精準醫療業務合作；支持、參與國內各大型醫療科研30餘項。2017年11月，蓮和醫療啟動全國首個前列腺癌BRCA1/2、ATM胚系基因突變篩查項目，受到廣泛關注。

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