「婦癌之王」能預防？BRCA基因檢測來「預言」

人到中年的凱莉事業有成，家庭幸福，可這「人生贏家」的光環卻被一紙確診書打碎了。45歲那年3月體檢結果正常，可6月就查出了卵巢癌晚期。當醫生得知凱莉有卵巢癌家族史時，便推薦她做BRCA 基因檢測，以根據檢測結果進行精準治療。

卵巢癌缺少早篩手段

BRCA基因檢測可指導治療和預防

在我國，卵巢癌死亡率居婦科惡性腫瘤之首，堪稱「婦癌之王」。由於卵巢癌發病原因尚未明確，缺乏有針對性的早篩手段，約70%的卵巢癌患者在初診時已為晚期，延誤了最佳治療時機。

目前已知的高危因素中，BRCA基因致病性胚系突變是卵巢癌發病的主要因素之一。

中華醫學會婦科腫瘤分會副主任委員、山東大學齊魯醫院孔北華教授

中華醫學會婦科腫瘤分會副主任委員、山東大學齊魯醫院孔北華教授介紹：「BRCA基因是抑癌基因，如果BRCA基因突變了，人體發生卵巢癌的風險將大大增加。研究顯示，如果確定BRCA1基因突變，則發生卵巢癌的機會增加到39%，確定BRCA2基因突變，則發生卵巢癌的機會增加到11%。因此，BRCA基因檢測非常重要，可為卵巢癌的預防、治療和預後判斷提供精準指導建議。」

美國國立綜合癌症網路（NCCN）指南推薦上皮性卵巢癌患者均進行BRCA基因檢測，有助於鑒別出對鉑類化療更加敏感或適合接受PARP抑製劑治療的患者。

中國約1/4卵巢癌患者是BRCA基因突變

高危人群要早檢早治

為提升大眾和高危人群對卵巢癌以及BRCA基因檢測意義的認知，2017年，中國婦女發展基金會發起、阿斯利康中國和燃石醫學支持了「檢愛?遇見未知的自己」BRCA卵巢癌慈善關愛項目，為近千名卵巢癌患者提供了BRCA基因免費檢測的機會，共為983個例患者免費提供了基於白細胞的BRCA基因的二代基因檢測測序。

「檢愛?遇見未知的自己」BRCA卵巢癌慈善關愛項目終期數據發布暨總結會嘉賓合影

中華醫學會婦科腫瘤分會副主任委員、北京協和醫院向陽教授介紹：「結果顯示，參加檢測的上皮性卵巢癌患者中，有24.8%的患者存在BRCA基因致病性胚系突變；有腫瘤家族史、並且家族史中罹患腫瘤的家庭成員越多，BRCA致病性胚系突變的檢出率越高。」

檢愛項目證實卵巢癌患者中約有1/4患者攜帶BRCA1/2基因致病性胚系突變，建議患者和高危人群適時進行BRCA基因檢測，指導精準治療和預防。

中華醫學會婦科腫瘤分會副主任委員、北京協和醫院向陽教授

積累中國BRCA基因數據

推動婦科腫瘤精準診療

檢愛項目不僅為參與免費檢測項目患者的治療提供了精準指導，該項目的數據積累還有更深遠的意義。

孔北華教授強調：「因為婦科腫瘤相較於肺癌或胃腸道腫瘤是開始精準治療較晚的學科，經典抑癌基因BRCA的檢測經驗和科研，引領了中國基因檢測指導婦科腫瘤治療的風潮，該項目為BRCA基因相關腫瘤的預防、治療及遺傳數據的積累做出了巨大的貢獻。」

中國婦女發展基金會副理事長秦國英女士

中國婦女發展基金會副理事長秦國英女士表示：「檢愛項目是中國婦女發展基金會對我國卵巢癌領域一次有意義的公益嘗試。項目將基金會、腫瘤領域的專家團隊、醫療機構和企業有機結合在一起，發揮各自優勢，實現多方共贏，不僅為患者提供了慈善援助，還推動了我國婦科腫瘤學科的進步。」

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