How GENE eliminates GENEral：破譯生命密碼

緣起

記錄是用來打破的，密碼是用來破譯的。自從DNA作為生命密碼被發現的那一刻起，人們就希望能準確判別DNA攜帶的信息並利用這些信息更好地了解自己。這一在當年看來似乎難以企及的目標—基因檢測，隨著三聯子機制的發現、人類基因組測序的完成、PCR技術的完善、提取核酸的突破性進展以及大資料庫的建立等，已經逐漸由藍圖轉為了現實。一個月前，我有幸走進了一家基因檢測企業Genowise，深入到實驗室中了解並實踐了基因檢測的操作流程，並就基因檢測對實驗室的一名實驗員—葉老師進行了採訪。

Q1

基因檢測對很多人來說仍然是一個相當新奇的概念，請問基因檢測的定義和原理是什麼？

總所周知，基因是決定人體性狀的最根本因素，其中攜帶有全部的遺傳信息。雖然說每個人的基因序列大體相同，但由於SNP（Single Polypeptide Polymorphism）等的存在，所以每個人的性狀多少有所不同，而這些性狀有些表露明顯，有些卻在平時無法察覺，但關鍵時刻會凸顯。為了更加了解自己的遺傳信息，對自己的健康生活有更好的把控，對基因的檢測便成為了一件利器。通過提取人體的DNA並擴增排序，並對比資料庫中的數據，就可以分析感興趣的基因，並得出該個體的性狀。這些檢測得出的結果可以用於日常生活的方方面面。

Q2

所謂生活的方方面面，究竟指哪些用途呢？

要說基因檢測有哪些用途，要從很多方面來思考。臨床上來說，基因檢測可以用於輔助診斷疾病，事實上這也是目前基因檢測用的最多的一塊。有別於普通體檢或臨床檢驗，基因檢測直擊一切疾病最為根本的原因—基因。我們說，所有的疾病都是人的DNA、微生物的DNA和環境發生互動的結果，這包括傳染病，癌症等看似截然不同的疾病。尤其是癌症，由於癌症的產生是基因突變的結果，基因檢測在癌症的預防與針對性治療方面有極強的潛力。早點檢測出疾病的真實面貌，就多一分治癒的希望。

那麼要是確診得了病，基因檢測還能做什麼呢？答案就是指導用藥。藥物過敏等事件頻發，大家常解釋說說對藥物反應不同是因為「體質不同」，實質上就是基因導致身體對於藥物反應的不同。身體無法代謝藥物，導致毒素堆積，或代謝過快導致藥效不明顯，就會讓治療事倍功半，浪費治療時機與金錢投入。這點在癌症治療上尤其突出。很多病人就是在藥物試錯中失去治療的時間而死亡的，對於新生兒的藥物治療亦是如此。所以說，通過檢測基因，可以快速挑選出最優藥物並避免使用過敏藥物，這一點在癌症患者和新生兒中尤其重要。

當然了，基因檢測用途不止於此，還包括健康管理，體重管理，風險評估，祖源檢測等各方面，這裡先不細講。

Q3

這樣看來，基因檢測豈不是可以完全替代各種臨床檢測了嗎？

並非如此，基因檢測的一句很重要的話就是：基因檢測一定要與臨床相結合。換句話說，一切基因檢測只作為輔助功能，應與臨床相結合以獲得準確有效的結果。基因永遠不是唯一的決定性因素，它需要和其他的因素，比如環境發生互動，而這些互動造成的結果僅憑基因檢測是無法獲知的，也就是說，基因檢測只是所有檢測中的一環，可以提高準確性和效率，但絕不可孤軍作戰。

Q4

能否概括為，基因檢測也有其局限性?

這要從短期與長期來看。短期來說，目前基因資料庫仍處於建立中，尤其是國人的基因資料庫仍然有很大的空白。基因檢測需要較大的樣本基數才能提高準確性，而一些新的檢測項目仍缺乏數據支持，所以準確度不高。長期來看，即使基因檢測技術趨向成熟，也面臨高成本、臨床化慢、檢測項目建設慢等問題。

Q5

我們常說任何事物都有雙面性，基因檢測是否也是把雙刃劍呢？

是的。基因檢測由於與生物技術，尤其是基因掛鉤，所以牽扯到很多倫理方面的問題。比如說，對胚胎性別的檢測在中國法律上仍然沒有明確禁止，諸如此類的違規操作是基因檢測必須要去除的。另外，隱私保護也會成為基因檢測的難題。試想，如果別人可以用你掉落的頭髮對你的基因了解的一清二楚，勢必會造成隱私上的糾紛。所以隱私保護仍然是迫切需要解決的問題。

Q6

如何用最簡練的語言概括當前基因檢測的全步驟？

基因檢測雖然複雜，但概括來講包含：告知-取樣-提取-擴增-比對這五個步驟。步驟一作為隱私保護的重要組成部分不可或缺，基因檢測公司需要告知受試者具體且準確的信息並做好雙向確認。取樣有多種媒介可以選擇，目前較為流行的是唾液採集。唾液中有脫落口腔表皮細胞，其中的細胞核包含核酸。接下來提取核酸也有不同的方法，我們目前採用更多的是磁珠法，能提取出較為純凈的核酸。提取出核酸後，使用PCR 進行擴增，根據擴增曲線和分型圖比對得到基因型的分析結果。

DNA分析/基因檢測通過對個人健康信息的精準診斷達到完全人性化、因人而異的效果，讓生物技術邁上新階梯，正可謂是

GENEEliminatesGENEral，GeneEntersNewEra啊！

以上內容由朱添豪 何楊博雅 余可 夏凱文為大家帶來~~

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P.S以上為採訪與實踐的精簡版本，具體技術環節（如PCR、磁珠法提取等）可查閱這個文件：https://pan.baidu.com/s/1bq3nQ8Z

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